Studie av BEST1 Vitelliform makuladystrofi
28 juli 2025 uppdaterad av: Stephen H. Tsang, Columbia University
Naturhistorisk studie i Retinitis Pigmentosa orsakad av mutationer i BEST1-genen
Syftet med denna studie är att fastställa den naturliga historien för deltagare med BESTROPHIN 1 Vitelliform Makuladystrofi.
Blindstörningen Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) orsakas av någon av mer än 250 olika mutationer i BEST1-genen.
När nya behandlingar utvecklas är en tydlig förståelse av den naturliga historien för sjukdomsprogression av BEST1 VMD nödvändig. Målen med denna naturhistoriska studie är att:
- Rapportera den naturliga historien om retinal degeneration hos deltagare med en klinisk diagnos av VMD med molekylär bekräftelse på en patogen BEST1-mutation(er).
- Identifiera känsliga strukturella och funktionella resultatmått att använda för framtida multicenter kliniska prövningar för behandling av BESTROPHIN 1 VMD.
- Jämför utvecklingen av de identifierade strukturella och funktionella åtgärderna mellan de två ögonen för att bedöma lämpligheten av det andra obehandlade ögat som en kontroll för en framtida klinisk prövning som involverar ensidig behandling
- Identifiera väldefinierade patientpopulationer för framtida kliniska prövningar av undersökande behandlingar för BEST1 VMD.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
52
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-342-1186
- E-post: sht2@cumc.columbia.edu
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Kontakt:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 40 02 14 30
- E-post: isabelle.audo@inserm.fr
-
Kontakt:
- Camille Andrieu, MD
- Telefonnummer: +33 1 40 02 14 51
- E-post: candrieu@15-20.fr
-
Huvudutredare:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Rekrytering
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-342-1186
- E-post: sht2@columbia.edu
-
-
-
-
-
Tuebingen, Tyskland
- Rekrytering
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Kontakt:
- Laura Kuehlewein, MD
- Telefonnummer: +49 07071 29-88088
- E-post: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Katarina Stingl, MD
- Telefonnummer: +49 7071 29 87421
- E-post: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Huvudutredare:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter förväntas presentera till kliniken i alla åldersgrupper; registrering av försökspersoner <18 år kommer att erhållas genom informerat samtycke i sällskap med en förälder eller vårdnadshavare.
Det kommer inte heller att finnas några köns- eller etniska/rasspecifika inkluderingskriterier.
Inskrivning av icke-engelsktalande ämnen förväntas inte.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Förmåga att ge informerat samtycke
- Diagnos av BEST1-associerad VMD av studieläkare, som är utbildade retinalspecialister på universitetskliniken Ska kunna förbinda sig till 4 uppföljande studiebesök (3 år)
Exklusions kriterier:
- Systemiskt tillstånd som hindrar deltagaren från att genomgå proven
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Bästa deltagare i vitelliform makuladystrofi (VMD).
Deltagare med en klinisk bild av Retinitis pigmentosa med dominanta och recessiva varianter i BEST1-genen
|
Longitudinell bedömning av deltagare med BEST1 Vitelliform Makuladystrofi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
|
Full-field electroretinogram (ERG)
Tidsram: Upp till 3 år
|
ERG genomförd under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol.
|
Upp till 3 år
|
|
Elektrookulogram (EOG)
Tidsram: Upp till 3 år
|
EOG genomförd under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol
|
Upp till 3 år
|
|
Optical Coherence Tomography (OCT)
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
|
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
|
Nära-infraröd fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
|
Kvantitativ fundus autofluorescens (qAF)
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Bäst korrigerad synskärpa (BCVA)
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
Färg Fundus Foton
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
Macular Integrity Assessment (MAIA) Mikroperimetri
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
Ljusanpassad statisk perimetri
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
Mörk-anpassad kromatisk perimetri
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
|
Helfältsstimulustestning
Tidsram: Upp till 3 år
|
Upp till 3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
30 mars 2021
Primärt slutförande (Beräknad)
31 maj 2026
Avslutad studie (Beräknad)
31 maj 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 mars 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 mars 2023
Första postat (Faktisk)
12 april 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
30 juli 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 juli 2025
Senast verifierad
1 juli 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AAAT5994
- R24EY028758 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .