Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af BEST1 Vitelliform makuladystrofi

10. april 2024 opdateret af: Stephen H. Tsang, Columbia University

Naturhistorisk undersøgelse i retinitis Pigmentosa forårsaget af mutationer i BEST1-genet

Formålet med denne undersøgelse er at fastslå den naturlige historie af deltagere med BESTROPHIN 1 Vitelliform makulær dystrofi.

Den blændende lidelse Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) er forårsaget af en hvilken som helst af mere end 250 forskellige mutationer i BEST1 genet.

Efterhånden som nye behandlinger udvikles, er en klar forståelse af den naturlige historie af sygdomsprogression af BEST1 VMD nødvendig. Målet med denne naturhistoriske undersøgelse er at:

  1. Rapporter den naturlige historie af retinal degeneration hos deltagere med en klinisk diagnose af VMD med molekylær bekræftelse af en patogen BEST1 mutation(er).
  2. Identificer følsomme strukturelle og funktionelle resultatmål til brug for fremtidige multicenter kliniske forsøg til behandling af BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Sammenlign progression af de identificerede strukturelle og funktionelle mål mellem de to øjne for at bedømme egnetheden af ​​det andet ubehandlede øje som kontrol for et fremtidigt klinisk forsøg, der involverer ensidig behandling
  4. Identificer veldefinerede patientpopulationer til fremtidige kliniske forsøg med efterforskningsbehandlinger for BEST1 VMD.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

52

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Tyskland

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter forventes at møde til klinikken i alle aldersgrupper; tilmelding af forsøgspersoner <18 år vil ske ved informeret samtykke i selskab med en forælder eller værge. Der vil heller ikke være nogen køns- eller etnisk/racespecifikke inklusionskriterier. Tilmelding af ikke-engelsktalende fag forventes ikke.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Evne til at give informeret samtykke
  • Diagnose af BEST1-associeret VMD af studielæge, som er uddannet retinale specialister i universitetsklinikken Skal kunne binde sig til 4 opfølgende studiebesøg (3 år)

Ekskluderingskriterier:

  • Systemisk tilstand, der forhindrer deltageren i at gennemgå eksamenerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Bedste Vitelliform Macula Dystrophy (VMD) deltagere
Deltagere med et klinisk billede af Retinitis pigmentosa med dominante og recessive varianter i BEST1 genet
Andet: Naturhistorisk Studie
Longitudinel vurdering af deltagere med BEST1 Vitelliform makuladystrofi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Fuldfelt elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Op til 3 år
ERG udført under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) protokol.
Op til 3 år
Elektrocooulogram (EOG)
Tidsramme: Op til 3 år
EOG udført under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) protokol
Op til 3 år
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Fundus Autofluorescens (FAF)
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Nær-infrarød fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Kvantitativ fundus autofluorescens (qAF)
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Bedst korrigeret synsskarphed (BCVA)
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Farve Fundus billeder
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Macular Integrity Assessment (MAIA) Mikroperimetri
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Lystilpasset statisk perimetri
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Mørketilpasset kromatisk perimetri
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år
Stimulustest i fuld felt
Tidsramme: Op til 3 år
Op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2025

Studieafslutning (Anslået)

31. maj 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

12. april 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Kliniske forsøg med Naturhistorisk Studie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner