BEST1卵黄样黄斑营养不良症的研究
2025年7月28日 更新者：Stephen H. Tsang、Columbia University
BEST1 基因突变引起的色素性视网膜炎的自然史研究
本研究的目的是确定 BESTROPHIN 1 卵黄样黄斑营养不良参与者的自然史。
致盲性疾病最佳卵黄样黄斑营养不良 (VMD) 是由 BEST1 基因中超过 250 种不同突变中的任何一种引起的。
随着新疗法的开发，有必要清楚了解 BEST1 VMD 疾病进展的自然史。 这项自然历史研究的目标是：
- 报告临床诊断为 VMD 且分子确认致病性 BEST1 突变的参与者的视网膜变性自然史。
- 确定敏感的结构和功能结果测量，以用于未来治疗 BESTROPHIN 1 VMD 的多中心临床试验。
- 比较两只眼睛之间已识别的结构和功能测量的进展，以判断第二只未治疗的眼睛是否适合作为未来涉及单侧治疗的临床试验的对照
- 为 BEST1 VMD 研究性治疗的未来临床试验确定明确定义的患者群体。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
52
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Stephen H Tsang, MD, PhD
- 电话号码：212-342-1186
- 邮箱：sht2@cumc.columbia.edu
学习地点
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Tuebingen、德国
- 招聘中
- Eberhard Karls University Tubingen
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接触：
- Laura Kuehlewein, MD
- 电话号码：+49 07071 29-88088
- 邮箱：laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
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接触：
- Katarina Stingl, MD
- 电话号码：+49 7071 29 87421
- 邮箱：katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
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首席研究员：
- Eberhart Zrenner, MD
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Paris、法国
- 尚未招聘
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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接触：
- Isabelle Audo, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 40 02 14 30
- 邮箱：isabelle.audo@inserm.fr
-
接触：
- Camille Andrieu, MD
- 电话号码：+33 1 40 02 14 51
- 邮箱：candrieu@15-20.fr
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首席研究员：
- Isabelle Audo, MD, PhD
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New York
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New York、New York、美国、10032
- 招聘中
- Columbia University Irving Medical Center
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接触：
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- 电话号码：212-342-1186
- 邮箱：sht2@columbia.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有年龄段的患者都应出现在诊所； 18 岁以下受试者的注册将在父母或法定监护人的陪同下获得知情同意。
也不会有性别或种族/种族特定的纳入标准。
预计不会招收非英语科目。
描述
纳入标准：
- 提供知情同意的能力
- 研究医师对 BEST1 相关 VMD 的诊断，他们是大学诊所受过培训的视网膜专家 必须能够进行 4 次随访研究访问（3 年）
排除标准：
- 阻止参与者接受考试的全身状况
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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最佳卵黄样黄斑营养不良 (VMD) 参与者
具有 BEST1 基因显性和隐性变异的视网膜色素变性临床表现的参与者
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BEST1 卵黄样黄斑营养不良参与者的纵向评估
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) 自动周边
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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全场视网膜电图 (ERG)
大体时间：长达 3 年
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ERG 根据国际临床视觉电生理学会 (ISCEV) 协议进行。
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长达 3 年
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眼电图 (EOG)
大体时间：长达 3 年
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EOG 根据国际临床视觉电生理学会 (ISCEV) 协议进行
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长达 3 年
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光学相干断层扫描 (OCT)
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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眼底自发荧光 (FAF)
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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近红外眼底自发荧光 (NIR-AF)
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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定量眼底自发荧光 (qAF)
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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最佳矫正视力 (BCVA)
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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彩色眼底照片
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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黄斑完整性评估 (MAIA)
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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戈德曼动能视场
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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光适应静态视野计
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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暗适应色度视野计
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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全场刺激测试
大体时间：长达 3 年
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长达 3 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Stephen H Tsang, MD, PhD、Columbia University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月30日
初级完成 (估计的)
2026年5月31日
研究完成 (估计的)
2026年5月31日
研究注册日期
首次提交
2023年3月30日
首先提交符合 QC 标准的
2023年3月30日
首次发布 (实际的)
2023年4月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月28日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
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