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Étude de la dystrophie maculaire vitelliforme BEST1

28 juillet 2025 mis à jour par: Stephen H. Tsang, Columbia University

Étude d'histoire naturelle de la rétinite pigmentaire causée par des mutations du gène BEST1

Le but de cette étude est d'établir l'histoire naturelle des participants atteints de dystrophie maculaire vitelliforme BESTROPHIN 1.

Le trouble aveuglant Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) est causé par l'une des plus de 250 mutations différentes du gène BEST1.

Au fur et à mesure que de nouveaux traitements sont développés, une compréhension claire de l'histoire naturelle de la progression de la maladie de BEST1 VMD est nécessaire. Les objectifs de cette étude d'histoire naturelle sont de :

  1. Signaler l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les participants ayant un diagnostic clinique de VMD avec confirmation moléculaire d'une ou de plusieurs mutations pathogènes BEST1.
  2. Identifier les mesures de résultats structurels et fonctionnels sensibles à utiliser pour les futurs essais cliniques multicentriques pour le traitement de BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Comparer la progression des mesures structurelles et fonctionnelles identifiées entre les deux yeux pour juger de la pertinence du deuxième œil non traité comme témoin pour un futur essai clinique impliquant un traitement unilatéral
  4. Identifier des populations de patients bien définies pour de futurs essais cliniques de traitements expérimentaux pour BEST1 VMD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

52

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
  • France
      • Paris, France
        • Pas encore de recrutement
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Contact:
        • Contact:
          • Camille Andrieu, MD
          • Numéro de téléphone: +33 1 40 02 14 51
          • E-mail: candrieu@15-20.fr
        • Chercheur principal:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contact:
          • Stephen H Tsang, MD, PhD
          • Numéro de téléphone: 212-342-1186
          • E-mail: sht2@columbia.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

On s'attend à ce que les patients se présentent à la clinique à tous les groupes d'âge; l'inscription des sujets de moins de 18 ans sera obtenue par consentement éclairé en compagnie d'un parent ou d'un tuteur légal. Il n'y aura pas non plus de critères d'inclusion spécifiques au sexe ou à l'ethnie/la race. L'inscription de matières non anglophones n'est pas prévue.

La description

Critère d'intégration:

  • Capacité à donner un consentement éclairé
  • Diagnostic de VMD associé à BEST1 par le médecin de l'étude, qui sont des spécialistes de la rétine formés à la clinique universitaire Doit être en mesure de s'engager à 4 visites d'étude de suivi (3 ans)

Critère d'exclusion:

  • Condition systémique qui empêche le participant de subir les examens

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Meilleurs participants à la dystrophie maculaire vitelliforme (VMD)
Participants présentant un tableau clinique de rétinite pigmentaire avec des variantes dominantes et récessives du gène BEST1
Autre: Étude d'histoire naturelle
Évaluation longitudinale des participants atteints de dystrophie maculaire vitelliforme BEST1

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Périmètre automatisé Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Électrorétinogramme plein champ (ERG)
Délai: Jusqu'à 3 ans
ERG réalisé selon le protocole de la Société internationale d'électrophysiologie clinique de la vision (ISCEV).
Jusqu'à 3 ans
Électrocoulogramme (EOG)
Délai: Jusqu'à 3 ans
EOG réalisé selon le protocole de la Société internationale d'électrophysiologie clinique de la vision (ISCEV)
Jusqu'à 3 ans
Tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Autofluorescence du fond d'œil (FAF)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Autofluorescence du fond d'œil dans le proche infrarouge (NIR-AF)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Autofluorescence quantitative du fond d'œil (qAF)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Couleur du fond d'œil Photos
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Évaluation de l'intégrité maculaire (MAIA) Micropérimétrie
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Champ visuel cinétique de Goldman
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Périmétrie statique adaptée à la lumière
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Périmétrie chromatique adaptée à l'obscurité
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans
Test de stimulation plein champ
Délai: Jusqu'à 3 ans
Jusqu'à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 mars 2021

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mai 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 mars 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 mars 2023

Première publication (Réel)

12 avril 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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