Estudo da Distrofia Macular Viteliforme BEST1
28 de julho de 2025 atualizado por: Stephen H. Tsang, Columbia University
Estudo da História Natural da Retinite Pigmentosa Causada por Mutações no Gene BEST1
O objetivo deste estudo é estabelecer a história natural de participantes com distrofia macular viteliforme BESTROPHIN 1.
O distúrbio que causa cegueira é a Distrofia Macular Viteliforme (VMD) de Best, causada por qualquer uma das mais de 250 mutações diferentes no gene BEST1.
À medida que novos tratamentos são desenvolvidos, é necessário um entendimento claro da história natural da progressão da doença de BEST1 VMD. Os objetivos deste estudo de história natural são:
- Relate a história natural da degeneração retiniana em participantes com diagnóstico clínico de VMD com confirmação molecular de mutação(ões) patogênica(s) do BEST1.
- Identificar medidas de resultados estruturais e funcionais sensíveis para usar em futuros ensaios clínicos multicêntricos para o tratamento de BESTROFINA 1 VMD.
- Comparar a progressão das medidas estruturais e funcionais identificadas entre os dois olhos para julgar a adequação do segundo olho não tratado como controle para um futuro ensaio clínico envolvendo tratamento unilateral
- Identifique populações de pacientes bem definidas para futuros ensaios clínicos de tratamentos investigativos para BEST1 VMD.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
52
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Número de telefone: 212-342-1186
- E-mail: sht2@cumc.columbia.edu
Locais de estudo
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Tuebingen, Alemanha
- Recrutamento
- Eberhard Karls University Tubingen
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Contato:
- Laura Kuehlewein, MD
- Número de telefone: +49 07071 29-88088
- E-mail: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
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Contato:
- Katarina Stingl, MD
- Número de telefone: +49 7071 29 87421
- E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
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Investigador principal:
- Eberhart Zrenner, MD
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contato:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Número de telefone: 212-342-1186
- E-mail: sht2@columbia.edu
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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Contato:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Número de telefone: +33 1 40 02 14 30
- E-mail: isabelle.audo@inserm.fr
-
Contato:
- Camille Andrieu, MD
- Número de telefone: +33 1 40 02 14 51
- E-mail: candrieu@15-20.fr
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Investigador principal:
- Isabelle Audo, MD, PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Espera-se que os pacientes compareçam à clínica em todas as faixas etárias; a inscrição de indivíduos com menos de 18 anos de idade será obtida por consentimento informado na companhia de um dos pais ou responsável legal.
Também não haverá critérios de inclusão específicos de gênero ou etnia/racial.
Não é esperada a inscrição de disciplinas que não falam inglês.
Descrição
Critério de inclusão:
- Capacidade de fornecer consentimento informado
- Diagnóstico de VMD associado a BEST1 pelo médico do estudo, que é especialista em retina treinado na clínica da universidade Deve ser capaz de se comprometer com 4 consultas de acompanhamento do estudo (3 anos)
Critério de exclusão:
- Condição sistêmica que impede o participante de realizar os exames
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Melhores Participantes da Distrofia Macular Viteliforme (VMD)
Participantes com quadro clínico de Retinite pigmentosa com variantes dominantes e recessivas no gene BEST1
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Avaliação longitudinal de participantes com Distrofia Macular Viteliforme BEST1
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perímetro automatizado Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC)
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Eletrorretinograma de campo total (ERG)
Prazo: Até 3 anos
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ERG conduzido sob o protocolo da Sociedade Internacional de Eletrofisiologia Clínica da Visão (ISCEV).
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Até 3 anos
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Eletroocoulogram (EOG)
Prazo: Até 3 anos
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EOG conduzido sob o protocolo da Sociedade Internacional de Eletrofisiologia Clínica da Visão (ISCEV)
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Até 3 anos
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Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Autofluorescência de fundo (FAF)
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Autofluorescência de fundo de infravermelho próximo (NIR-AF)
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Autofluorescência quantitativa de fundo (qAF)
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Melhor acuidade visual corrigida (BCVA)
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Fotos coloridas de fundo de olho
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Avaliação da Integridade Macular (MAIA) Microperimetria
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Campo visual cinético de Goldman
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Perimetria estática adaptada à luz
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Perimetria Cromática Adaptada ao Escuro
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Teste de estímulo de campo completo
Prazo: Até 3 anos
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Até 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de março de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
31 de maio de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de maio de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de março de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de março de 2023
Primeira postagem (Real)
12 de abril de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
30 de julho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AAAT5994
- R24EY028758 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .