ナイジェリア北部カドゥナ州におけるSCD重症度の遺伝的および血液学的修飾因子 (SCA)
ナイジェリア北部カドゥナ州における鎌状赤血球症（SCD）患者の疾患重症度の遺伝的および血液学的修飾因子の評価
この研究は、ナイジェリア北部のカドゥナ州における鎌状赤血球症 (SCD) 患者の疾患重症度の遺伝的および血液学的修飾因子を評価することを目的としています。 これは、横断研究と縦断研究の 2 つの個別の研究デザインで構成されています。
この横断的研究では、小児鎌状赤血球貧血 (SCA) 患者 (年齢 2 ～ 18 歳) の定常状態および血管閉塞性危機 (VOC) における臨床および検査パラメータを評価し、ガイドとして使用できるパラメータを決定します。鎌状赤血球症の早期発見と管理に向けて、病気の経過を監視します。 さらに、この研究では、ヘモグロビン症の遺伝的修飾因子のターゲットを絞った次世代シーケンシング (NGS) によって、SCA 患者の遺伝子型と表現型の相関関係を調査します。
縦断研究では、SCD患者の小児コホート（生後9か月、最大2歳まで追跡）の臨床および検査データを経時的に収集し、親のサンプルを収集して、家族トリオのβS-グロビンハプロタイプを決定します。 目的は、胎児ヘモグロビン (HbF) レベル、血液学的パラメータ、および βS グロビン ハプロタイプと鎌遺伝子型に関連する SCD 患者の鎌状赤血球症の頻度の間の時間的関係を決定することです。 さらに、生後 24 か月で収集されたサンプルも NGS によって分析され、臨床症状の遺伝的修飾因子と SCA の重症度が特定されます。
次のセンターからの参加者が関与します: アフマドゥ ベロ大学教育病院 (ABUTH) ザリア。 すべての研究親/法的に指定された代表者からの同意、および未成年者からの同意が求められます。 遺伝子解析の同意も求められます。 臨床および血液学的分析は ABUTH で実施され、遺伝子分析はキプロス神経学および遺伝学研究所 (CING) で実施されます。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
鎌状赤血球貧血 (SCA) は、世界中で大規模な医学的、社会的、財政的影響を伴う多臓器疾患です。 これは、異常な鎌状ヘモグロビン (HbS) の産生につながる β グロビン遺伝子 (β6 Glu>Val) の単一の突然変異によって引き起こされます。 アフリカは、多様な遺伝的ハプロタイプの背景で発生する鎌 (βS) 変異の主な起源です。 SCA はメンデル型の遺伝様式を持っています (βS 遺伝子のホモ接合性、すなわち HbSS)。 すべてのSCA患者は同じ遺伝子変異を共有していますが、この疾患は臨床的発現において幅広い不均一性を示しており、これは環境要因と遺伝的要因の両方によって説明できます。 環境要因には、感染症、外傷、気候 (温度と湿度)、空気の質、および社会経済的要因が含まれ、その多くは制御可能です。 一方、遺伝的要因は制御できません。 最もよく特徴付けられている遺伝的要因には、胎児ヘモグロビン (HbF) 産生、α-サラセミアの共遺伝、鎌状遺伝子型、および βS-グロビン ハプロタイプのタイプに関連する遺伝子のバリアントが含まれます。 他の潜在的な遺伝的修飾因子の役割は、特に鎌状赤血球症に関連する臓器損傷 (例えば、脳卒中、溶血、および急性胸部症候群のリスク) に関して、あまり明確ではありません。
SCA の臨床的不均一性と疾患重症度の分子基盤を理解することは、患者のリスク層別化を介して予後のための直接的な臨床応用を行うことができ、個別化された標的を絞った治療介入の使用も促進します。 ゲノミクスのターニングポイントとして、ハイスループットシーケンシングと全ゲノム解析の出現により、SCA における遺伝子型と表現型の関係の現在の理解に追加できる、これまで予想されていなかったバリアントを発見することが可能になりました。 遺伝的変異体の改変の同定は、患者の管理と治療の改善に向けた調査のための新しい予後および/または治療標的を示唆する可能性があります。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Bello Jamoh Yusuf, Dr
- 電話番号：+234 08033733152
- メール：bjamoh@yahoo.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Hafsa AR Prof
- 電話番号：+234 08039625612
- メール：hafsahahmad1@gmail.com
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- (i) 症例記録から既知の HbSS 遺伝子型を有する小児患者 (年齢 2 ～ 18 歳)。 彼らは、血液クリニックでの定期的な訪問中に募集されます。
(ii) 定常状態および鎌状赤血球症の患者。
- 患者は、最後の臨床イベントから少なくとも 3 週間、最後の輸血から 3 か月以上経過してから、輸血開始の少なくとも 1 週間前まで、危機のない期間にある場合、定常状態にあると見なされます。新しい臨床イベント。
- 患者は鎌状赤血球症の危機にあると見なされます（つまり、 血管閉塞性クリーゼ、VOC)、骨や関節の痛み、または複数の部位の痛みを伴い、入院と鎮痛剤の投与が必要な SCD があることがわかっている場合。
（iii）新生児スクリーニング中にSCDと診断され、生後6か月、9か月、12か月、および24か月で追跡された、生後3か月で登録された小児患者。
(iv) すべての参加者および/または親/法的に指定された代表者によって署名された書面によるインフォームドコンセントが募集される必要があります。
除外基準:
- (i) 悪性腫瘍、栄養失調、先天性欠乏症または重度の感染症などの重大な併存疾患の明らかな特徴を持つ被験者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
断面アーム
2～18歳の鎌状赤血球貧血患者。
臨床的重症度、全血球計算、胎児ヘモグロビン、ヘモグロビン ハプロタイプを評価
|
|
縦アーム
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
断面アーム
時間枠：3ヶ月
|
-鎌状赤血球症の被験者（n = 200）、2歳から18歳までがこの研究部門に採用されます
|
3ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
縦アーム
時間枠：18ヶ月
|
生後9か月のSCDの被験者（n = 200）が募集され、12か月、18か月、および24か月でフォローアップされます
|
18ヶ月
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ABUTH
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。