尼日利亚北部卡杜纳州 SCD 严重程度的遗传和血液学修饰因素 (SCA)

• 在 9 个月大时招募患有镰状细胞性贫血的患者，然后在 12 个月、18 个月和 24 个月时进行随访。
• 评估临床严重程度、全血细胞计数、胎儿血红蛋白和血红蛋白单倍型
• 父母双方都进行了血红蛋白单倍型评估
• 基因型——要进行的单倍型评估

患有镰状细胞病的受试者 (n=200)，年龄在 2 - 18 岁之间，将被招募用于该研究的这一部分

• 临床严重程度使用 van den Tweel 等人在 PMID 20806231 中开发的严重程度指数
• 使用 Coulter 血液学自动分析仪进行全血计数：WBC (10^9/L)、RBC (10^12/L)、Hb (g/L)、HCT (%)、PLT (10^9/L)、MCV (fl), MCH (pg), MCHC (g/L)
• 胎儿血红蛋白用HPLC-10机：（%）
• 使用 SNP 测试 [RFLP-PCR] 确定 β S-珠蛋白单倍型的血红蛋白单倍型

将招募 9 个月大时患有 SCD 的受试者（n=200），并在 12 个月、18 个月和 24 个月时进行随访

• 由 van den Tweel 等人在 PMID 20806231 中制定的临床严重程度指数将在每次后续联系时进行评估。
• 使用 Coulter 血液学自动分析仪进行全血计数：WBC (10^9/L)、RBC (10^12/L)、Hb (g/L)、HCT (%)、PLT (10^9/L)
• 胎儿血红蛋白用HPLC-10机：（%）
• 使用 SNP 测试 [RFLP-PCR] 的血红蛋白分析来确定 β S-珠蛋白单倍型。
• 参数（血液计数、严重程度评分、HbF 水平）的空间关系将相关（使用 Spearman 或 Pearson），这取决于数据分布的正态性。
• 将获得（上述每个受试者的）父母样本，用于家庭三重奏中 Beta S 珠蛋白基因的基因组表征。
• 卡方检验或 Wilcoxon 检验（视情况而定）将用于将某些结果测量（例如 HbF、严重程度）与特定 β S 珠蛋白基因单倍型相关联