나이지리아 북부 카두나 주에서 SCD 중증도의 유전적 및 혈액학적 수정자 (SCA)

• 낫적혈구빈혈 환자를 생후 9개월에 모집한 후 12개월, 18개월, 24개월에 추적 관찰했습니다.
• 임상적 중증도, 전체 혈구 수, 태아 헤모글로빈 및 헤모글로빈 일배체형 평가
• 두 부모 모두 헤모글로빈 일배체형에 대해 평가됨
• 유전자형 - 수행할 일배체형 평가

겸상적혈구병 환자(n=200), 2~18세의 피험자가 이 연구 부문에 모집됩니다.

• PMID 20806231에서 van den Tweel 등이 개발한 중증도 지수를 사용한 임상 중증도
• Coulter Hematology 자동 분석기를 사용한 전체 혈구 수: WBC(10^9/L), RBC(10^12/L), Hb(g/L), HCT(%), PLT(10^9/L), MCV (fl), MCH(pg), MCHC(g/L)
• HPLC - 10 기계를 사용한 태아 헤모글로빈: (%)
• 베타 S-글로빈 일배체형을 결정하기 위해 SNP 테스트[RFLP-PCR]를 사용하는 헤모글로빈 일배체형

생후 9개월에 SCD가 있는 피험자(n=200)를 모집하고 12개월, 18개월 및 24개월에 후속 조치를 취합니다.

• PMID 20806231에서 van den Tweel 등이 개발한 임상 심각도 지수는 각 후속 연락에서 평가됩니다.
• Coulter Hematology 자동 분석기를 사용한 전체 혈구 수: WBC(10^9/L), RBC(10^12/L), Hb(g/L), HCT(%), PLT(10^9/L)
• HPLC - 10 기계를 사용한 태아 헤모글로빈: (%)
• 베타 S-글로빈 일배체형을 결정하기 위해 SNP 테스트[RFLP-PCR]를 사용한 헤모글로빈 분석.
• 매개변수의 공간적 관계(혈액 수, 중증도 점수, HbF 수준)는 데이터 분포의 정규성에 따라 상관 관계가 있습니다(Spearman 또는 Pearson 사용).
• 가족 트리오에서 베타 S 글로빈 유전자의 게놈 특성화를 위해 부모 샘플(상기 각 피험자의)을 얻을 것입니다.
• 특정 결과 측정(예: HbF, 중증도)을 특정 베타 S 글로빈 유전자 일배체형과 연관시키는 데 카이 제곱 테스트 또는 Wilcoxon(적절한 경우)이 사용됩니다.