I型脊髄性筋萎縮症における側弯症および胸部変形の発症に対する脊椎装具の影響

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、進行性の近位筋萎縮と神経除去を引き起こす脊髄内のアルファ運動ニューロンの変性を特徴とする重篤な神経筋疾患です。 世界的な発生率は出生数 1/6,000 ～ 1/10,000 で、一般人口におけるキャリア頻度は約 1/40 ～ 1/60 です。 SMA の重症度は非常に多様で、臨床的特徴、発症年齢、達成された最大運動機能、および平均余命に基づいて 5 つの表現型 (0 ～ IV) に分類されます。 特に新生児に影響を与える I 型 SMA の最も一般的な症状は、筋緊張の低下/筋緊張低下、進行性の対称性、近位筋および球筋の筋力低下です。

現在開発されている薬剤応用と遺伝子治療により、I型SMA患者の運動機能と呼吸機能が改善されています。 この良好な予後により、後の年齢で発生する可能性のある整形外科的問題の治療が重要になります。 これらの問題の主な原因は、姿勢障害、側弯症、骨盤の湾曲、股関節脱臼、足と胸の変形です。

I 型および II 型 SMA の小児の側弯症は幼児期に発生し、その発生率は 60 ～ 90% です。 脊椎の変形には、胸部の変形や骨盤の湾曲を伴うことがよくあります。 これらの筋骨格障害は、SMA 患者の日常生活に影響を与える可能性があります。 側弯症とそれに関連する胸部の歪みは、肺活量の減少と換気/灌流の不均衡の増加により、肺機能の重大な低下を引き起こします。 したがって、脊椎の評価は定期的な臨床検査の一部として実行する必要があります。 低緊張の身体をサポートし、特に成長を続ける患者の 20 度を超える側弯症を治療するために、脊椎装具による治療が推奨されています。

I型SMAの小児に対する個別化呼吸リハビリテーション（IPR）および呼吸ケア（PC）プログラムに加えて、胸腰仙骨脊椎装具の使用がわが国および世界の文献で初めて実施されることになる。 このプロジェクトにおける私たちの目的は、I型SMAの小児の運動機能、側弯症コブ角、骨盤湾曲、胸部変形に対するこの治療プログラムの有効性を調べることです。

このプロジェクトは、I型SMAと診断された小児を対象に実施され、その後、メディポールメガ大学病院の小児胸部疾患総合診療所で実施される予定です。

主要評価基準として側弯症の発症を評価する場合。放射線学的評価（コブアングル）および胸部変形の検査において。基礎胸壁上下比測定が使用されます。 二次評価項目として、フィラデルフィア小児病院の神経筋障害乳児テスト (CHOP-INTEND) とハマースミス拡張機能運動スケール (HFMSE) を使用して運動発達レベルを評価しました。世界保健機関の運動能力開発スケール (WHO 発達マイルストーン)、身体姿勢の評価。仰臥位体幹回転角度テストと骨盤テストは、装具使用の満足度を決定するために使用されました。ケベック州支援技術ユーザー満足度評価アンケート (QUEST) および子供/家族の情報は個人情報フォームで質問されます。

アクティブ対照群は、外来診療所でIPRおよびPCプログラムを週に1回、週7日、1日1回、1セッションあたり40〜60分間、8週間受けます。 IPR-PC + 脊椎装具グループでは、対照グループのプログラムに加えて、小児専用に設計された胸腰仙骨脊椎装具 (TLSO) が 8 週間にわたって毎日 1 日 8 時間使用されます。 評価はベースラインと 8 週目に行われます。