Effekten av spinal ortos på utvecklingen av skolios och bröstdeformitet vid typ I spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en allvarlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av degenerering av alfamotoriska neuroner i ryggmärgen, vilket resulterar i progressiv proximal muskelatrofi och denervering. Dess globala förekomst är 1/6 000-1/10 000 levande födda och bärarfrekvensen i den allmänna befolkningen är cirka 1/40-1/60. Svårighetsgraden av SMA är mycket varierande och klassificeras i fem fenotyper (0-IV) baserat på kliniska egenskaper, ålder vid debut, maximal uppnådd motorisk funktion och förväntad livslängd. De vanligaste symtomen vid typ I SMA, som särskilt drabbar nyfödda barn, är svag muskeltonus/hypotoni, progressiv symmetrisk, proximal muskelsvaghet och bulbar muskelsvaghet.

Med de läkemedelsapplikationer och genterapier som utvecklas idag, förbättras motoriska och andningsfunktioner hos patienter med typ I SMA. Denna gynnsamma prognos gör det viktigt att behandla ortopediska problem som kan uppstå i senare åldrar. De främsta orsakerna till dessa problem är hållningsstörningar, skolios, bäckenkurvatur, höftluxation och fot- och bröstdeformiteter.

Skolios hos barn med typ I och II SMA förekommer i tidig barndom och förekomsten är 60-90%. Spinal deformitet åtföljs ofta av bröstdeformitet och bäckenkrökning. Dessa muskuloskeletala störningar kan påverka den dagliga funktionen hos patienter med SMA. Skolios och dess associerade torakala distorsion orsakar betydande försämring av lungfunktionen genom att minska vitalkapaciteten och öka ventilation/perfusionsobalans. Därför bör en ryggradsutvärdering utföras som en del av en rutinmässig klinisk undersökning. Behandling med ryggradsortos förespråkas för att stödja den hypotona kroppen och för att behandla skolios över 20 grader, särskilt hos patienter som fortsätter att växa.

Förutom programmet Individualized Pulmonary Rehabilitation (IPR) och Pulmonary Care (PC) hos barn med typ I SMA, kommer användningen av en torakolumbosakral spinal ortos att implementeras för första gången i vårt land och i världslitteraturen. Vårt mål i projektet är att undersöka effektiviteten av detta behandlingsprogram på motoriska funktioner, skolios Cobb-vinklar, bäckenkurvatur och bröstdeformitet hos barn med typ I SMA.

Projektet är planerat att genomföras med barn som diagnostiserats med typ I SMA, följt av polikliniken för pediatriska bröstsjukdomar vid Medipol Mega University Hospital.

Vid utvärdering av skoliosutveckling som primära resultatkriterier; vid undersökning av radiologisk utvärdering (Cobb Angle) och bröstdeformitet; Basal bröstvägg Upper-Lower Ratio Mätning kommer att användas. Som sekundära utfallsmått användes Philadelphia Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) och Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE) för att utvärdera motorisk utvecklingsnivå; World Health Organization Motor Development Scale (WHO Developmental Milestones), bedömning av kroppshållning; Test av ryggstödsrotationsvinkel och bäckentest användes för att bestämma tillfredsställelsenivån för ortosanvändning; Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) och information om barn/familjer kommer att ifrågasättas med formuläret för personlig information.

Den aktiva kontrollgruppen kommer att få ett IPR- och PC-program i öppenvården en gång i veckan under 8 veckor, 7 dagar i veckan, en gång om dagen, 40-60 minuter per session, under 8 veckor. I IPR-PC + spinal ortosgruppen kommer, utöver kontrollgruppsprogrammet, en torakolumbosakral spinal ortos (TLSO) designad specifikt för barnet att användas 8 timmar om dagen i 8 veckor, alla dagar i veckan. Utvärderingar kommer att göras vid baslinjen och vecka 8.