脊柱矫形器对Ⅰ型脊髓性肌萎缩症脊柱侧弯及胸部畸形发展的影响

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种严重的神经肌肉疾病，其特征是脊髓中的 α 运动神经元退化，导致进行性近端肌肉萎缩和去神经支配。 其全球发病率为 1/6,000-1/10,000 活产，普通人群的携带者频率约为 1/40-1/60。 SMA 的严重程度变化很大，根据临床特征、发病年龄、达到的最大运动功能和预期寿命分为五种表型 (0-IV)。 I 型 SMA 最常见的症状是肌张力弱/张力减退、进行性对称性、近端肌肉和延髓肌无力，尤其影响新生儿。

随着今天开发的药物应用和基因疗法，I 型 SMA 患者的运动和呼吸功能得到改善。 这种良好的预后使得治疗可能在晚年出现的骨科问题变得很重要。 造成这些问题的主要原因是姿势障碍、脊柱侧弯、骨盆弯曲、髋关节错位以及足部和胸部畸形。

I 型和 II 型 SMA 儿童的脊柱侧弯发生在儿童早期，其发生率为 60-90%。 脊柱畸形常伴有胸部畸形和骨盆弯曲。 这些肌肉骨骼疾病会影响 SMA 患者的日常功能。 脊柱侧凸及其相关的胸椎变形通过降低肺活量和增加通气/灌注失衡导致肺功能显着恶化。 因此，应将脊柱评估作为常规临床检查的一部分。 提倡使用脊柱矫形器治疗以支撑低张性身体并治疗20度以上的脊柱侧弯，特别是在持续生长的患者中。

除了 I 型 SMA 患儿的个体化肺康复 (IPR) 和肺部护理 (PC) 计划外，胸腰椎脊柱矫形器的使用将在我国和世界文献中首次实施。 我们在该项目中的目的是检查该治疗方案对 I 型 SMA 儿童的运动功能、脊柱侧凸 Cobb 角、骨盆弯曲和胸部畸形的有效性。

该项目计划在被诊断患有 I 型 SMA 的儿童中进行，随后在 Medipol Mega 大学医院的小儿胸部疾病综合诊所进行。

以脊柱侧凸发展作为主要结果标准的评估；在放射学评估（Cobb 角）和胸部畸形的检查中；将使用基底胸壁上下比测量。 作为次要结果测量，费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 (CHOP-INTEND) 和 Hammersmith 扩展功能运动量表 (HFMSE) 用于评估运动发育水平；世界卫生组织运动发育量表（WHO Developmental Milestones），身体姿势评估；采用仰卧躯干旋转角度试验和骨盆试验确定矫形器使用满意度；魁北克辅助技术用户满意度评估问卷 (QUEST) 和儿童/家庭的信息将与个人信息表一起被询问。

主动对照组将在门诊每周接受一次 IPR 和 PC 计划，持续 8 周，每周 7 天，每天一次，每次 40-60 分钟，持续 8 周。 在 IPR-PC + 脊柱矫形器组中，除了对照组方案外，还将使用专门为孩子设计的胸腰骶脊柱矫形器 (TLSO)，每天使用 8 小时，持续 8 周，一周中的每一天。 将在基线和第 8 周进行评估。