Effekten af ​​spinal ortose på udviklingen af ​​skoliose og brystdeformitet ved type I spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig neuromuskulær sygdom karakteriseret ved degeneration af alfamotoriske neuroner i rygmarven, hvilket resulterer i progressiv proksimal muskelatrofi og denervering. Dens globale forekomst er 1/6.000-1/10.000 levendefødte, og bærerhyppigheden i den generelle befolkning er omkring 1/40-1/60. Sværhedsgraden af ​​SMA er meget variabel og er klassificeret i fem fænotyper (0-IV) baseret på kliniske træk, alder ved debut, maksimal opnået motorisk funktion og forventet levetid. De mest almindelige symptomer ved Type I SMA, som især rammer nyfødte babyer, er svag muskeltonus/hypotoni, progressiv symmetrisk, proksimal muskel- og bulbar muskelsvaghed.

Med de lægemiddelapplikationer og genterapier, der er udviklet i dag, forbedres motoriske og respiratoriske funktioner hos patienter med Type I SMA. Denne gunstige prognose gør det vigtigt at behandle ortopædiske problemer, der kan opstå i senere alder. Hovedårsagerne til disse problemer er kropsholdningsforstyrrelser, skoliose, bækkenkrumning, hofteluksation og fod- og brystdeformiteter.

Skoliose hos børn med Type I og II SMA forekommer i den tidlige barndom, og dens forekomst er 60-90%. Spinal deformitet er ofte ledsaget af brystdeformitet og bækkenkrumning. Disse muskuloskeletale lidelser kan påvirke den daglige funktion af patienter med SMA. Skoliose og dens associerede thoraxforvrængning forårsager betydelig forringelse af lungefunktionen ved at reducere vitalkapacitet og øge ventilation/perfusionsubalance. Derfor bør en rygsøjlevurdering udføres som en del af en rutinemæssig klinisk undersøgelse. Behandling med spinal ortoser anbefales for at støtte den hypotoniske krop og til at behandle skoliose over 20 grader, især hos patienter, der fortsætter med at vokse.

Ud over programmet Individualiseret Pulmonal Rehabilitering (IPR) og Pulmonal Care (PC) hos børn med Type I SMA, vil brugen af ​​en thoracolumbosakral spinal ortose for første gang blive implementeret i vores land og i verdenslitteraturen. Vores mål i projektet er at undersøge effektiviteten af ​​dette behandlingsprogram på motoriske funktioner, skoliose Cobb-vinkler, bækkenkrumning og brystdeformitet hos børn med Type I SMA.

Projektet er planlagt til at blive udført med børn diagnosticeret med Type I SMA, efterfulgt i Pediatric Chest Diseases Polyclinic på Medipol Mega University Hospital.

I evalueringen af ​​skolioseudvikling som primære resultatkriterier; i undersøgelsen af ​​radiologisk evaluering (Cobb-vinkel) og brystdeformitet; Basal brystvægs øvre-nedre forholdsmåling vil blive brugt. Som sekundære resultatmål blev Philadelphia Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) og Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE) brugt til at evaluere det motoriske udviklingsniveau; World Health Organization Motor Development Scale (WHO Developmental Milestones), vurdering af kropsholdning; Rygliggende Trunk Rotation Angle Test og Pelvic Test blev brugt til at bestemme tilfredshedsniveauet for ortosebrug; Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) og oplysninger om børn/familier vil blive udspurgt med formularen til personlig information.

Den aktive kontrolgruppe vil modtage et IPR- og PC-program i ambulatoriet en gang om ugen i 8 uger, 7 dage om ugen, en gang om dagen, 40-60 minutter pr session, i 8 uger. I IPR-PC + spinal ortose-gruppen vil der, udover kontrolgruppeprogrammet, blive brugt en thoracolumbosacral spinal ortose (TLSO) designet specifikt til barnet i 8 timer om dagen i 8 uger, alle ugens dage. Evalueringer vil blive foretaget ved baseline og i uge 8.