Effekten av spinal ortose på utviklingen av skoliose og brystdeformitet ved type I spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig nevromuskulær sykdom karakterisert ved degenerering av alfamotoriske nevroner i ryggmargen som resulterer i progressiv proksimal muskelatrofi og denervering. Den globale forekomsten er 1/6 000-1/10 000 levendefødte og bærerfrekvensen i den generelle befolkningen er rundt 1/40-1/60. Alvorlighetsgraden av SMA er svært variabel og er klassifisert i fem fenotyper (0-IV) basert på kliniske trekk, alder ved debut, maksimal motorisk funksjon oppnådd og forventet levealder. De vanligste symptomene ved type I SMA, som spesielt rammer nyfødte babyer, er svak muskeltonus/hypotoni, progressiv symmetrisk, proksimal muskel og bulbar muskelsvakhet.

Med legemiddelapplikasjonene og genterapiene som er utviklet i dag, forbedres motoriske og respiratoriske funksjoner hos pasienter med type I SMA. Denne gunstige prognosen gjør det viktig å behandle ortopediske problemer som kan oppstå i senere alder. Hovedårsakene til disse problemene er holdningsforstyrrelser, skoliose, bekkenkurvatur, hofteluksasjon og misdannelser i fot og bryst.

Skoliose hos barn med type I og II SMA forekommer i tidlig barndom og forekomsten er 60-90 %. Spinal deformitet er ofte ledsaget av brystdeformitet og bekkenkurvatur. Disse muskel- og skjelettplagene kan påvirke den daglige funksjonen til pasienter med SMA. Skoliose og dens assosierte thoraxforvrengning forårsaker betydelig forverring av lungefunksjonen ved å redusere vitalkapasiteten og øke ventilasjons-/perfusjonsubalansen. Derfor bør en ryggradsevaluering utføres som en del av en rutinemessig klinisk undersøkelse. Behandling med spinal ortoser anbefales for å støtte den hypotoniske kroppen og for å behandle skoliose over 20 grader, spesielt hos pasienter som fortsetter å vokse.

I tillegg til Individualized Pulmonary Rehabilitation (IPR) og Pulmonary Care (PC) Program hos barn med Type I SMA, vil bruken av en thoracolumbosacral spinal ortose bli implementert for første gang i vårt land og i verdenslitteraturen. Vårt mål i prosjektet er å undersøke effektiviteten av dette behandlingsprogrammet på motoriske funksjoner, skoliose Cobb-vinkler, bekkenkurvatur og brystdeformitet hos barn med Type I SMA.

Prosjektet er planlagt gjennomført med barn diagnostisert med Type I SMA, fulgt i Pediatric Chest Diseases Polyclinic ved Medipol Mega University Hospital.

I evalueringen av skolioseutvikling som primære utfallskriterier; i undersøkelse av radiologisk evaluering (Cobb Angle) og brystdeformitet; Basal brystvegg øvre-nedre forholdsmåling vil bli brukt. Som sekundære utfallsmål ble Philadelphia Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) og Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE) brukt til å evaluere motorisk utviklingsnivå; World Health Organization Motor Development Scale (WHO Developmental Milestones), vurdering av kroppsholdning; Ryggliggende trunkrotasjonsvinkeltest og bekkentest ble brukt for å bestemme tilfredshetsnivået ved bruk av ortose; Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) og informasjon om barn/familier vil bli stilt spørsmål ved personlig informasjonsskjema.

Den aktive kontrollgruppen vil få IPR og PC-program i poliklinikken en gang i uken i 8 uker, 7 dager i uken, en gang daglig, 40-60 minutter per økt, i 8 uker. I IPR-PC + spinal ortose-gruppen vil i tillegg til kontrollgruppeprogrammet, en thoracolumbosacral spinal ortose (TLSO) designet spesielt for barnet bli brukt 8 timer daglig i 8 uker, hver dag i uken. Evalueringer vil bli gjort ved baseline og i uke 8.