Vliv spinální ortézy na rozvoj skoliózy a deformity hrudníku u spinální svalové atrofie typu I.
Spinální svalová atrofie (SMA) je závažné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací alfa motorických neuronů v míše, což má za následek progresivní atrofii proximálního svalstva a denervaci. Jeho celosvětová incidence je 1/6 000-1/10 000 živě narozených dětí a frekvence přenašečů v běžné populaci je kolem 1/40-1/60. Závažnost SMA je velmi variabilní a je klasifikována do pěti fenotypů (0-IV) na základě klinických znaků, věku při nástupu, maximální dosažené motorické funkce a očekávané délky života. Nejčastějšími příznaky u SMA typu I, které postihuje zejména novorozence, jsou slabý svalový tonus/hypotonie, progresivní symetrická slabost proximálních svalů a bulbárních svalů.
Díky aplikacím léků a vyvinutým genovým terapiím se dnes u pacientů se SMA typu I zlepšují motorické a respirační funkce. Díky této příznivé prognóze je důležité léčit ortopedické problémy, které se mohou objevit v pozdějším věku. Hlavními příčinami těchto problémů jsou poruchy držení těla, skolióza, prohnutí pánve, vykloubení kyčle a deformity chodidla a hrudníku.
Skolióza u dětí se SMA typu I a II se vyskytuje v raném dětství a její incidence je 60–90 %. Deformita páteře je často doprovázena deformací hrudníku a zakřivením pánve. Tyto muskuloskeletální poruchy mohou ovlivnit každodenní fungování pacientů se SMA. Skolióza a s ní spojená distorze hrudníku způsobují výrazné zhoršení funkce plic snížením vitální kapacity a zvýšením ventilační/perfuzní nerovnováhy. Proto by mělo být vyšetření páteře provedeno jako součást rutinního klinického vyšetření. Léčba páteřními ortézami je doporučována pro podporu hypotonického těla a pro léčbu skoliózy nad 20 stupňů, zejména u pacientů, kteří stále rostou.
Kromě Programu individualizované plicní rehabilitace (IPR) a plicní péče (PC) u dětí se SMA I. typu bude u nás i ve světové literatuře poprvé realizováno použití thorakolumbosakrální spinální ortézy. Naším cílem v projektu je prověřit účinnost tohoto léčebného programu na motorické funkce, skoliózu Cobbových úhlů, zakřivení pánve a deformitu hrudníku u dětí se SMA I. typu.
Projekt je plánován pro děti s diagnózou SMA I. typu, které budou následovat na dětské poliklinice pro onemocnění hrudníku Univerzitní nemocnice Medipol Mega.
Při hodnocení rozvoje skoliózy jako primárního výstupního kritéria; při vyšetření radiologického hodnocení (Cobbův úhel) a deformity hrudníku; Bude použito měření horního a dolního poměru bazální hrudní stěny. Jako sekundární měřítka výsledků byly k hodnocení úrovně motorického vývoje použity kojenecký test neuromuskulárních poruch ve Philadelphii Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) a Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE); stupnice motorického rozvoje Světové zdravotnické organizace (WHO Developmental Milestones), hodnocení držení těla; Test úhlu rotace trupu vleže a test pánve byly použity ke stanovení úrovně spokojenosti s používáním ortézy; Dotazník pro hodnocení spokojenosti uživatelů Quebec Assistive Technology (QUEST) a informace o dětech/rodinách budou zpochybněny pomocí formuláře osobních údajů.
Aktivní kontrolní skupina bude dostávat IPR a PC program v ambulanci 1x týdně po dobu 8 týdnů, 7 dní v týdnu, 1x denně, 40-60 minut na sezení, po dobu 8 týdnů. Ve skupině IPR-PC + spinální ortéza bude kromě programu kontrolní skupiny používána thorakolumbosakrální spinální ortéza (TLSO) určená speciálně pro dítě po dobu 8 týdnů, každý den v týdnu. Vyhodnocení bude provedeno na začátku a v týdnu 8.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Emre Dansuk, MSc
- Telefonní číslo: +905377790434
- E-mail: edansuk@medipol.edu.tr
Studijní místa
-
-
-
Istanbul, Krocan, 34000
- Nábor
- Istanbul Medipol University
-
Kontakt:
- Emre Dansuk
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 0-7 let,
- Klinicky a geneticky diagnostikován jako SMA typu I,
- se skoliózou (15-50 Cobbův úhel),
- Děti, které neprodělaly žádnou předchozí operaci páteře.
Kritéria vyloučení:
- s akutním respiračním selháním a/nebo závažnými infekcemi dýchacích cest,
- 24hodinová závislost na mechanické ventilaci,
- Pokračující lékařská léčba v intenzivní péči,
- s jinými ortopedickými a neurologickými problémy,
- Děti rodičů, kteří nesouhlasili s účastí ve studii,
- Děti a jejich rodiče, kteří nepoužívají thorakolumbosakrální spinální ortézu v souladu s protokolem studie a nedodržují postupy plicní rehabilitace a plicní péče.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Singl
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Cvičení trupu, program plicní rehabilitace a plicní péče + skupina spinálních ortéz
Cvičení trupu, program plicní rehabilitace a plicní péče + torakolumbosakrální spinální ortéza
|
Ve skupině TE, PR, PC + spinální ortéza bude kromě programu kontrolní skupiny používána thorakolumbosakrální spinální ortéza (TLSO) určená přímo pro dítě po dobu 8 týdnů, každý den v týdnu.
Ostatní jména:
Aktivní kontrolní skupina bude dostávat TE, PR a PC program v ambulanci 1x týdně po dobu 8 týdnů, 7 dní v týdnu, 1x denně, 50-60 minut na sezení, po dobu 8 týdnů.
|
|
Aktivní komparátor: Skupina programů pro cvičení trupu, plicní rehabilitaci a plicní péči
Cvičení trupu, plicní rehabilitace a program plicní péče
|
Aktivní kontrolní skupina bude dostávat TE, PR a PC program v ambulanci 1x týdně po dobu 8 týdnů, 7 dní v týdnu, 1x denně, 50-60 minut na sezení, po dobu 8 týdnů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Radiologické hodnocení (Cobbův úhel)
Časové okno: 8 týden
|
Přítomnost skoliózy bude zpočátku hodnocena klinicky pomocí rentgenu páteře.
Cobbův úhel bude použit jako měřítko progrese skoliózy.
Pokud je to možné, radiologické vyšetření bude provedeno v asistované poloze vsedě bez zajištění rovnováhy v sedě, pokud je obtížné pořídit rentgenové snímky v sedě, v poloze na zádech.
Budou získány dva snímky, anteroposteriorní a laterální.
Lokalizace skoliózy bude klasifikována jako hrudní, torakolumbální a bederní.
Směr skoliózy bude zaznamenán jako pravý a levý.
V případě skoliózy ve tvaru písmene S bude úhel použitý pro posouzení nejvyššího stupně.
|
8 týden
|
|
Rentgen plic (měření poměru horní a dolní části bazální hrudní stěny)
Časové okno: 8 týden
|
Použije se anteroposteriorní pohled na rentgenový snímek hrudníku pořízený v poloze na zádech.
Bude nakreslena kolmá čára spojující trnové výběžky s vodorovnými čarami vedenými od vnitřního okraje žebra.
Bude měřena nejdelší čára 2. žebra (Dapex(horní)) a 9. žebra (Dbase(dolní)).
Procentuální poměr horní/dolní hrudní stěny bude vypočítán jako Dapex(horní) / Dbase(dolní)×100(%).
Na rentgenovém snímku hrudníku bude stanovena přítomnost plicních problémů, jako jsou ateletické oblasti, a bude sledována změna průměru a hloubky trupu během expanze hrudníku.
|
8 týden
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Test neuromuskulárních poruch v dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP-INTEND)
Časové okno: 8 týden
|
K hodnocení motorických funkcí bude použit Filadelfský kojenecký test na neuromuskulární poruchy (CHOP-INTEND). CHOP INTEND je funkční škála, u které bylo prokázáno, že spolehlivě hodnotí motorické funkce u pacientů se SMA typu I s nástupem v dětství a dalšími neuromuskulárními poruchami. Vývoj škály je založen na přirozené historii progrese motorických funkcí u kojenců se SMA I. typu. Test obsahuje 16 položek, které poskytují informace o svalové síle a funkci, eliminované gravitaci, gravitační asistenci a antigravitaci. Položky jsou seřazeny od jednoduchých po obtížné, přičemž nejméně tolerované položky jsou testovány jako poslední.
|
8 týden
|
|
Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE)
Časové okno: 8 týden
|
K vyhodnocení funkcí motoru bude použita rozšířená verze HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Extended Version). Test HFMSE se skládá z 33 položek, ve kterých se bodují pohyby, jako je sezení, převalování v poloze na zádech, zvedání hlavy v poloze vleže, vstávání, klečení, stání a došlap, skákání a lezení do schodů. Každá položka je hodnocena bodovacím systémem 2 body za "umí bez opory", 1 bodem za "vystačí s oporou" a 0 body za "neumím". Skóre všech položek se sečtou, celkové skóre se pohybuje od 0 do 66 a vyšší skóre znamená lepší motorické funkce. |
8 týden
|
|
Škála motorického rozvoje Světové zdravotnické organizace (vývojové milníky WHO)
Časové okno: 8 týden
|
Pomocí škály rozvoje motoriky Světové zdravotnické organizace bude vyhodnoceno 6 různých úrovní hrubé motoriky jako sezení bez opory, plazení po kolenou, asistované stání, asistovaná chůze, osamocené stání a osamocená chůze.
|
8 týden
|
|
Test úhlu rotace trupu vleže
Časové okno: 8 týden
|
Deformita hrudníku bude měřena pomocí skoliometru (Basic Economics).
Pacient bude v poloze na zádech se symetrickou hlavou.
Skoliometr, 2.-3. v horní části hrudní kosti.
bude umístěn podél hrudníku na úrovni žebra (SATR horní) a pod hrudní kostí, kde se korpus setkává s xiphoidním výběžkem hrudní kosti (SATR dolní).
|
8 týden
|
|
Test náklonu pánve
Časové okno: 8 týden
|
Měření pánevního náklonu bude provedeno pomocí skoliometru (Basic Economics) umístěného na posterior superior iliac spines v modifikované poloze vsedě s podepřenými horními a dolními končetinami.
|
8 týden
|
|
Québec Assistive Technology Dotazník hodnocení spokojenosti uživatelů (QUEST)
Časové okno: 8 týden
|
K hodnocení spokojenosti se spinální ortézou bude použit dotazník Québec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST).
Jelikož jsou pacienti v dětství, dotazník vyplní jejich rodiče.
Rozhovory budou probíhat tváří v tvář.
Odpovědi jsou hodnoceny na 5bodové Likertově škále spokojenosti (1=velmi nespokojen a 5=velmi spokojen).
Dotazník QUEST má 3 body; jedná se o spokojenost se zařízením, spokojenost se službami a celkové skóre.
Spokojenost definovaná v dotazníku je individuální kritické hodnocení technologického zařízení.
Na toto hodnocení má vliv individuální očekávání, vnímání, postoj a osobní vlastnosti.
Dotazník QUEST obsahuje 12 položek zpochybňujících spokojenost s asistenčním zařízením (8 položek) a službou (4 položky).
Na konci dotazníku jsou jednotlivci/rodiče požádáni, aby vybrali a označili 3 z 12 položek jako důležité.
|
8 týden
|
|
Respirační hodnocení
Časové okno: 8 týden
|
Bude vyšetřen typ dýchání, frekvence a saturace kyslíkem.
Respirační typ; Zjistí se, zda má pacient hrudní, břišní, torakoabdominální dýchání nebo dýchání se sevřenými rty.
Respirační frekvence; Zaznamená se jako počet nádechů a výdechů za minutu.
Ačkoli normální frekvence dýchání je 12-20 frekvencí dýchání/minutu; <12 dechové frekvence/minutu se nazývá bradypnoe, >12 dechové frekvence/minutu se nazývá tachypnoe.
Měření saturace kyslíkem bude provedeno přiložením ručního pulzního oxymetru CMS60D značky Contec, který je k dispozici na naší univerzitě, na prsty dětí před nošením korzetu, při nasazování korzetu a 10 minut po nasazení korzetu.
|
8 týden
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Formulář osobních údajů
Časové okno: Základní linie
|
S formulářem osobních údajů se uvede věk, pohlaví, váha, výška, typ diagnózy, věk diagnózy, typ porodu, pomocné vybavení (ortotika, podpora těla, pomůcky pro pohyb; invalidní vozík, chodítko atd.) a užívání drog. pacienti budou zaznamenáni.
Dále se zaznamenává věk, vzdělání, rodinný stav, počet narozených, ekonomický status, sociální zabezpečení a počet osob žijících v domácnosti.
|
Základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Emre Dansuk, MSc, Medipol University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Patologické stavy, anatomické
- Nemoci míchy
- Nemoci páteře
- Nemoci kostí
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Zakřivení páteře
- Nemoc motorických neuronů
- Vrozené vady
- Skolióza
- Svalová atrofie
- Atrofie
- Svalová atrofie, Spinální
- Spinální svalové atrofie dětství
Další identifikační čísla studie
- E-10840098-772.02-200
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .