L'effetto dell'ortesi spinale sullo sviluppo della scoliosi e della deformità toracica nell'atrofia muscolare spinale di tipo I

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neuromuscolare caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nel midollo spinale con conseguente progressiva atrofia muscolare prossimale e denervazione. La sua incidenza globale è di 1/6.000-1/10.000 nati vivi e la frequenza dei portatori nella popolazione generale è di circa 1/40-1/60. La gravità della SMA è molto variabile ed è classificata in cinque fenotipi (0-IV) in base alle caratteristiche cliniche, all'età di esordio, alla massima funzione motoria raggiunta e all'aspettativa di vita. I sintomi più comuni nella SMA di tipo I, che colpisce soprattutto i neonati, sono debole tono muscolare/ipotonia, debolezza muscolare progressiva simmetrica, prossimale e bulbare.

Con le applicazioni farmacologiche e le terapie geniche sviluppate oggi, le funzioni motorie e respiratorie sono migliorate nei pazienti con SMA di tipo I. Questa prognosi favorevole rende importante trattare i problemi ortopedici che possono verificarsi in età avanzata. Le cause principali di questi problemi sono i disturbi della postura, la scoliosi, la curvatura pelvica, la lussazione dell'anca e le deformità del piede e del torace.

La scoliosi nei bambini con SMA di tipo I e II si verifica nella prima infanzia e la sua incidenza è del 60-90%. La deformità spinale è spesso accompagnata da deformità toracica e curvatura pelvica. Questi disturbi muscoloscheletrici possono influenzare il funzionamento quotidiano dei pazienti con SMA. La scoliosi e la distorsione toracica ad essa associata causano un significativo deterioramento della funzione polmonare riducendo la capacità vitale e aumentando lo squilibrio ventilazione/perfusione. Pertanto, una valutazione della colonna vertebrale dovrebbe essere eseguita come parte di un esame clinico di routine. Il trattamento con ortesi spinali è consigliato per sostenere il corpo ipotonico e per trattare la scoliosi sopra i 20 gradi, specialmente nei pazienti che continuano a crescere.

Oltre al Programma di Riabilitazione Polmonare Individualizzata (IPR) e Cure Polmonari (PC) nei bambini con SMA di tipo I, verrà implementato per la prima volta nel nostro Paese e nella letteratura mondiale l'utilizzo di un'ortesi spinale toracolombosacrale. Il nostro obiettivo nel progetto è quello di esaminare l'efficacia di questo programma di trattamento sulle funzioni motorie, scoliosi angoli di Cobb, curvatura pelvica e deformità toracica nei bambini con SMA di tipo I.

Il progetto è previsto per essere realizzato con bambini con diagnosi di SMA di tipo I, seguiti nel Policlinico Pediatrico per le Malattie Toraciche del Medipol Mega University Hospital.

Nella valutazione dello sviluppo della scoliosi come criterio di esito primario; nell'esame di Valutazione Radiologica (Angolo di Cobb) e deformità toracica; Verrà utilizzata la misurazione del rapporto superiore-inferiore della parete toracica basale. Come misure di esito secondarie, sono stati utilizzati il ​​Philadelphia Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) e l'Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE) per valutare il livello di sviluppo motorio; la Scala dello sviluppo motorio dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO Developmental Milestones), valutazione della postura del corpo; Il test dell'angolo di rotazione del tronco supino e il test pelvico sono stati utilizzati per determinare il livello di soddisfazione dell'uso dell'ortesi; il Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) e le informazioni di bambini/famiglie saranno interrogate con il modulo di informazioni personali.

Il gruppo di controllo attivo riceverà un programma IPR e PC nella clinica ambulatoriale una volta alla settimana per 8 settimane, 7 giorni alla settimana, una volta al giorno, 40-60 minuti per sessione, per 8 settimane. Nel gruppo IPR-PC + ortesi spinale, oltre al programma del gruppo di controllo, verrà utilizzata un'ortesi spinale toracolombosacrale (TLSO) progettata specificamente per il bambino per 8 ore al giorno per 8 settimane, tutti i giorni della settimana. Le valutazioni saranno effettuate al basale e alla settimana 8.