El efecto de la órtesis espinal en el desarrollo de escoliosis y deformidad torácica en la atrofia muscular espinal tipo I
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal que da como resultado una atrofia muscular proximal progresiva y denervación. Su incidencia global es de 1/6.000-1/10.000 nacidos vivos y la frecuencia de portadores en la población general es de 1/40-1/60. La gravedad de la AME es muy variable y se clasifica en cinco fenotipos (0-IV) según las características clínicas, la edad de inicio, la función motora máxima alcanzada y la esperanza de vida. Los síntomas más comunes en la AME tipo I, que afecta especialmente a los recién nacidos, son tono muscular débil/hipotonía, debilidad simétrica progresiva de los músculos proximales y bulbares.
Con las aplicaciones de fármacos y las terapias génicas desarrolladas en la actualidad, las funciones motoras y respiratorias mejoran en pacientes con AME tipo I. Este pronóstico favorable hace que sea importante tratar los problemas ortopédicos que pueden presentarse en edades posteriores. Las principales causas de estos problemas son los trastornos de la postura, la escoliosis, la curvatura pélvica, la dislocación de la cadera y las deformidades en los pies y el pecho.
La escoliosis en niños con AME Tipo I y II ocurre en la primera infancia y su incidencia es del 60-90%. La deformidad de la columna a menudo se acompaña de deformidad torácica y curvatura pélvica. Estos trastornos musculoesqueléticos pueden afectar el funcionamiento diario de los pacientes con AME. La escoliosis y su distorsión torácica asociada provocan un deterioro significativo de la función pulmonar al reducir la capacidad vital y aumentar el desequilibrio de ventilación/perfusión. Por lo tanto, se debe realizar una evaluación de la columna como parte de un examen clínico de rutina. Se recomienda el tratamiento con ortesis espinales para apoyar el cuerpo hipotónico y para tratar la escoliosis por encima de los 20 grados, especialmente en pacientes que continúan creciendo.
Además del Programa de Rehabilitación Pulmonar Individualizada (IPR) y Atención Pulmonar (CP) en niños con AME Tipo I, se implementará por primera vez en nuestro país y en la literatura mundial el uso de una órtesis espinal toracolumbosacra. Nuestro objetivo en el proyecto es examinar la efectividad de este programa de tratamiento en funciones motoras, ángulos de Cobb de escoliosis, curvatura pélvica y deformidad torácica en niños con AME Tipo I.
El proyecto está planificado para ser realizado con niños diagnosticados con AME Tipo I, seguidos en el Policlínico Pediátrico de Enfermedades del Tórax del Hospital Universitario Medipol Mega.
En la evaluación del desarrollo de la escoliosis como criterio de resultado primario; en el examen de Evaluación Radiológica (Ángulo de Cobb) y deformidad torácica; Se utilizará la medición de la relación superior-inferior de la pared torácica basal. Como medidas de resultado secundarias, se utilizaron la Prueba Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP-INTEND) y la Escala Motora Funcional Extendida de Hammersmith (HFMSE) para evaluar el nivel de desarrollo motor; la Escala de Desarrollo Motor de la Organización Mundial de la Salud (WHO Developmental Milestones), evaluación de la postura corporal; Se utilizaron el test de ángulo de rotación del tronco en decúbito supino y el test pélvico para determinar el nivel de satisfacción con el uso de la ortesis; el Cuestionario de Evaluación de Satisfacción del Usuario de Tecnología Asistencial de Quebec (QUEST) y la información de los niños/familias se cuestionarán con el Formulario de Información Personal.
El grupo de control activo recibirá un programa de IPR y PC en la clínica ambulatoria una vez a la semana durante 8 semanas, 7 días a la semana, una vez al día, 40-60 minutos por sesión, durante 8 semanas. En el grupo IPR-PC + órtesis de columna, además del programa del grupo control, se utilizará una órtesis de columna toracolumbosacra (TLSO) diseñada específicamente para el niño durante 8 horas diarias durante 8 semanas, todos los días de la semana. Las evaluaciones se realizarán al inicio y en la semana 8.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Emre Dansuk, MSc
- Número de teléfono: +905377790434
- Correo electrónico: edansuk@medipol.edu.tr
Ubicaciones de estudio
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Istanbul, Pavo, 34000
- Reclutamiento
- Istanbul Medipol University
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Contacto:
- Emre Dansuk
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- 0-7 años,
- Clínica y genéticamente diagnosticada como AME Tipo I,
- Tener escoliosis (ángulo de Cobb 15-50),
- Niños que no han tenido ninguna cirugía espinal previa.
Criterio de exclusión:
- Tener insuficiencia respiratoria aguda y/o infecciones graves de las vías respiratorias,
- Dependencia de ventilación mecánica de 24 horas,
- Continuación del tratamiento médico en cuidados intensivos,
- Tener otros problemas ortopédicos y neurológicos,
- Hijos de padres que no aceptaron participar en el estudio,
- Niños y sus padres que no utilicen la órtesis espinal toracolumbosacra de acuerdo con el protocolo del estudio y no cumplan con las prácticas de rehabilitación pulmonar y cuidado pulmonar.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación factorial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Programa de Ejercicios de Tronco, Rehabilitación Pulmonar y Cuidado Pulmonar + Grupo de Ortesis Espinal
Ejercicios de Tronco, Programa de Rehabilitación Pulmonar y Cuidado Pulmonar + Ortesis Espinal Toracolumbosacra
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En el grupo TE, PR, PC + ortesis espinal, además del programa del grupo control, se utilizará una órtesis espinal toracolumbosacra (TLSO) diseñada específicamente para el niño durante 8 horas al día durante 8 semanas, todos los días de la semana.
Otros nombres:
El grupo de control activo recibirá un programa TE, PR y PC en la clínica ambulatoria una vez por semana durante 8 semanas, 7 días a la semana, una vez al día, 50-60 minutos por sesión, durante 8 semanas.
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Comparador activo: Grupo del Programa de Ejercicios de Tronco, Rehabilitación Pulmonar y Cuidado Pulmonar
Programa de Ejercicios de Tronco, Rehabilitación Pulmonar y Cuidado Pulmonar
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El grupo de control activo recibirá un programa TE, PR y PC en la clínica ambulatoria una vez por semana durante 8 semanas, 7 días a la semana, una vez al día, 50-60 minutos por sesión, durante 8 semanas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación radiológica (ángulo de Cobb)
Periodo de tiempo: 8 semana
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La presencia de escoliosis inicialmente se evaluará clínicamente mediante radiografías de la columna.
El ángulo de Cobb se utilizará como medida de la progresión de la escoliosis.
Si es posible, la evaluación radiológica se realizará en la posición sentada asistida sin proporcionar equilibrio sentado, si es difícil tomar radiografías en la posición sentada, en posición supina.
Se obtendrán dos imágenes, anteroposterior y lateral.
La localización de la escoliosis se clasificará en torácica, toracolumbar y lumbar.
La dirección de la escoliosis se registrará como derecha e izquierda.
En el caso de escoliosis en forma de S, el ángulo utilizado para la evaluación será el de mayor grado.
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8 semana
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Radiografía de pulmón (medición de la relación superior-inferior de la pared torácica basal)
Periodo de tiempo: 8 semanas
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Se utilizará la vista anteroposterior de la radiografía de tórax tomada en posición supina.
Se dibujará una línea perpendicular que conecta las apófisis espinosas con las líneas horizontales trazadas desde el borde interior de la costilla.
Se medirá la línea más larga de la segunda costilla (Dapex (superior)) y la novena costilla (Dbase (inferior)).
El porcentaje de la pared torácica superior/inferior se calculará como Dapex (superior) / Dbase (inferior) × 100 (%).
La presencia de problemas pulmonares como áreas atelectivas se determinará en la radiografía de tórax y se controlará el cambio en el diámetro y la profundidad del tronco durante la expansión torácica.
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8 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Philadelphia Children's Hospital (CHOP-INTEND)
Periodo de tiempo: 8 semana
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Se utilizará la prueba infantil para trastornos neuromusculares (CHOP-INTEND) del Philadelphia Children's Hospital para evaluar las funciones motoras. CHOP INTEND es una escala funcional que ha demostrado evaluar de forma fiable la función motora en pacientes con AME tipo I de inicio en la infancia y otros trastornos neuromusculares. El desarrollo de la escala se basa en la evolución natural de la función motora de los bebés con AME tipo I. La prueba contiene 16 elementos que brindan información sobre la fuerza y la función muscular, la gravedad eliminada, la gravedad asistida y la antigravedad. Los elementos se clasifican de fácil a difícil, y los elementos menos tolerados se prueban en último lugar.
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8 semana
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Escala motora funcional extendida de Hammersmith (HFMSE)
Periodo de tiempo: 8 semana
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Se utilizará la versión extendida de la escala motora funcional de Hammersmith (HFMSE) para evaluar las funciones motoras. La prueba HFMSE consta de 33 ítems en los que se puntúan movimientos como sentarse, rodar en posición supina, levantar la cabeza en posición acostada, ponerse de pie, arrodillarse, pararse y caminar, saltar y subir escaleras. Cada elemento se evalúa en un sistema de puntuación con 2 puntos para "se puede hacer sin apoyo", 1 punto para "se puede hacer con apoyo" y 0 puntos para "no se puede". Se suman las puntuaciones de todos los ítems, la puntuación total varía de 0 a 66, y una puntuación más alta significa mejores funciones motoras. |
8 semana
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Escala de desarrollo motor de la Organización Mundial de la Salud (Hitos del desarrollo de la OMS)
Periodo de tiempo: 8 semana
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Con la Escala de Desarrollo Motor de la Organización Mundial de la Salud, se evaluarán 6 niveles de motricidad gruesa diferentes como sentarse sin apoyo, gatear con las manos y las rodillas, ponerse de pie con ayuda, caminar con ayuda, pararse solo y caminar solo.
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8 semana
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Prueba de ángulo de rotación del tronco en decúbito supino
Periodo de tiempo: 8 semana
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La deformidad del tórax se medirá con un escoliómetro (Economía básica).
El paciente estará en posición supina con la cabeza simétrica.
Escoliómetro, 2º-3º en la parte superior del esternón.
estará ubicado a lo largo del tórax al nivel de la costilla (SATR superior) y debajo del esternón, donde el cuerpo se encuentra con el proceso xifoides del esternón (SATR inferior).
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8 semana
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Prueba de inclinación pélvica
Periodo de tiempo: 8 semana
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La medición de la inclinación pélvica se realizará con un escoliómetro (Economía básica) colocado en las espinas ilíacas posterosuperiores en una posición sentada modificada con las extremidades superiores e inferiores apoyadas.
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8 semana
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Cuestionario de Evaluación de Satisfacción de Usuarios de Tecnología Asistencial de Quebec (QUEST)
Periodo de tiempo: 8 semana
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El Cuestionario de Evaluación de Satisfacción de Usuarios de Tecnología Asistencial de Quebec (QUEST) se utilizará para evaluar la satisfacción con la ortesis espinal.
Dado que los pacientes son niños, el cuestionario será rellenado por sus padres.
Las entrevistas se realizarán cara a cara.
Las respuestas se califican en una escala Likert de 5 puntos para satisfacción (1=muy insatisfecho y 5=muy satisfecho).
El cuestionario QUEST tiene 3 puntos; estos son la satisfacción del dispositivo, la satisfacción del servicio y la puntuación total.
La satisfacción definida en el cuestionario es la evaluación crítica del individuo sobre el dispositivo tecnológico.
Las expectativas, la percepción, la actitud y las características personales del individuo inciden en esta evaluación.
El cuestionario QUEST contiene 12 ítems que cuestionan la satisfacción del dispositivo de asistencia (8 ítems) y el servicio (4 ítems).
Al final del cuestionario, se pide a las personas/padres que seleccionen y marquen 3 de los 12 elementos como importantes.
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8 semana
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Evaluación respiratoria
Periodo de tiempo: 8 semanas
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Se examinará el tipo respiratorio, la frecuencia y la saturación de oxígeno.
Tipo respiratorio; Se determinará si el paciente tiene respiración torácica, abdominal, toracoabdominal o con labios fruncidos.
Frecuencia respiratoria; Se registrará como el número de respiraciones tomadas y exhaladas por minuto.
Aunque la frecuencia respiratoria normal es de 12 a 20 frecuencias respiratorias/minuto; <12 frecuencia respiratoria/minuto se denomina bradipnea, >12 frecuencia respiratoria/minuto se denomina taquipnea.
La medición de la saturación de oxígeno se realizará colocando el oxímetro de pulso portátil CMS60D de la marca Contec, que está disponible en nuestra universidad, en los dedos de los pies de los niños antes de usar el corsé, mientras se coloca el corsé y 10 minutos después de ponerse el corsé.
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8 semanas
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Formulario de información personal
Periodo de tiempo: Base
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Con el formulario de datos personales, la edad, sexo, peso, altura, tipo de diagnóstico, edad del diagnóstico, tipo de parto, equipo auxiliar (órtesis, soporte corporal, ayudas para la movilidad; silla de ruedas, andador, etc.) y uso de drogas del Los pacientes serán registrados.
También se anotará la edad, el nivel educativo, el estado civil, el número de nacimientos, la situación económica, la seguridad social y el número de personas que viven en el hogar.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Emre Dansuk, MSc, Medipol University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedades de la columna
- Enfermedades óseas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Curvaturas de la columna
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Anomalías congénitas
- Escoliosis
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
- Atrofias musculares espinales de la infancia
Otros números de identificación del estudio
- E-10840098-772.02-200
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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