Wpływ ortezy kręgosłupa na rozwój skolioz i deformacji klatki piersiowej w rdzeniowym zaniku mięśni typu I

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest poważną chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się degeneracją neuronów ruchowych alfa w rdzeniu kręgowym, prowadzącą do postępującego zaniku mięśni proksymalnych i odnerwienia. Częstość jej występowania na świecie wynosi 1/6 000-1/10 000 żywych urodzeń, a częstość nosicieli w populacji ogólnej wynosi około 1/40-1/60. Nasilenie SMA jest bardzo zmienne i dzieli się na pięć fenotypów (0-IV) w oparciu o cechy kliniczne, wiek zachorowania, maksymalną osiągniętą funkcję motoryczną i oczekiwaną długość życia. Najczęstszymi objawami SMA typu I, które szczególnie dotykają noworodki, są słabe napięcie mięśniowe/hipotonia, postępujące symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych i opuszkowych.

Dzięki opracowanym obecnie lekom i terapiom genowym funkcje motoryczne i oddechowe ulegają poprawie u pacjentów z SMA typu I. To korzystne rokowanie sprawia, że ​​ważne jest leczenie problemów ortopedycznych, które mogą wystąpić w późniejszym wieku. Głównymi przyczynami tych problemów są zaburzenia postawy, skolioza, skrzywienie miednicy, zwichnięcie stawu biodrowego oraz deformacje stóp i klatki piersiowej.

Skolioza u dzieci z SMA typu I i II występuje we wczesnym dzieciństwie, a częstość jej występowania wynosi 60-90%. Deformacji kręgosłupa często towarzyszy deformacja klatki piersiowej i skrzywienie miednicy. Te zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego mogą wpływać na codzienne funkcjonowanie pacjentów z SMA. Skolioza i związane z nią zniekształcenie klatki piersiowej powodują znaczne pogorszenie czynności płuc poprzez zmniejszenie pojemności życiowej i zwiększenie nierównowagi wentylacyjno-perfuzyjnej. Dlatego ocena kręgosłupa powinna być wykonywana w ramach rutynowego badania klinicznego. Leczenie ortezami kręgosłupa jest zalecane w celu wsparcia hipotonicznego ciała i leczenia skolioz powyżej 20 stopni, zwłaszcza u pacjentów, którzy nadal rosną.

Oprócz Programu Indywidualnej Rehabilitacji Pulmonologicznej (IPR) i Opieki Pulmonologicznej (PC) u dzieci z SMA typu I, po raz pierwszy w naszym kraju i w literaturze światowej zostanie wdrożone zastosowanie ortezy kręgosłupa piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego. Naszym celem w projekcie jest zbadanie skuteczności tego programu terapeutycznego na funkcje motoryczne, kąty Cobba ze skoliozą, skrzywienie miednicy i deformację klatki piersiowej u dzieci z SMA typu I.

Projekt planowany jest do realizacji na dzieciach z rozpoznaniem SMA typu I, leczonych w Poliklinice Chorób Klatki Piersiowej Dziecięcej Szpitala Uniwersyteckiego Medipol Mega.

W ocenie rozwoju skoliozy jako podstawowego kryterium wyniku; w badaniu oceny radiologicznej (kąt Cobba) i deformacji klatki piersiowej; Stosowany będzie pomiar stosunku górnego do dolnego ściany klatki piersiowej. Jako drugorzędne miary wyniku, do oceny poziomu rozwoju motorycznego wykorzystano test zaburzeń nerwowo-mięśniowych niemowląt Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP-INTEND) i rozszerzoną funkcjonalną skalę motoryczną Hammersmitha (HFMSE); skala rozwoju motorycznego Światowej Organizacji Zdrowia (WHO Developmental Milestones), ocena postawy ciała; Do określenia poziomu zadowolenia z użytkowania ortezy wykorzystano Test kąta obrotu tułowia na wznak oraz Test miednicy; kwestionariusz oceny satysfakcji użytkowników technologii wspomagających Quebec (QUEST) oraz informacje o dzieciach/rodzinach zostaną przepytane za pomocą formularza danych osobowych.

Aktywna grupa kontrolna otrzyma program IPR i PC w poradni raz w tygodniu przez 8 tygodni, 7 dni w tygodniu, raz dziennie, 40-60 minut na sesję, przez 8 tygodni. W grupie IPR-PC + orteza kręgosłupa, oprócz programu grupy kontrolnej, zaprojektowana specjalnie dla dziecka orteza kręgosłupa piersiowo-lędźwiowo-krzyżowego (TLSO) będzie używana przez 8 godzin dziennie przez 8 tygodni, we wszystkie dni tygodnia. Oceny zostaną przeprowadzone na początku badania i w 8. tygodniu.