Het effect van spinale orthese op de ontwikkeling van scoliose en misvorming van de borst bij type I spinale musculaire atrofie
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ernstige neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratie van alfa-motorneuronen in het ruggenmerg, resulterend in progressieve proximale spieratrofie en denervatie. De wereldwijde incidentie is 1/6.000-1/10.000 levendgeborenen en de draaggolffrequentie in de algemene bevolking is ongeveer 1/40-1/60. De ernst van SMA is zeer variabel en wordt geclassificeerd in vijf fenotypes (0-IV) op basis van klinische kenmerken, leeftijd bij aanvang, maximaal bereikte motorische functie en levensverwachting. De meest voorkomende symptomen bij type I SMA, die vooral pasgeboren baby's treft, zijn zwakke spiertonus/hypotonie, progressieve symmetrische, proximale spier- en bulbaire spierzwakte.
Met de medicijntoepassingen en gentherapieën die vandaag zijn ontwikkeld, worden motorische en ademhalingsfuncties verbeterd bij patiënten met Type I SMA. Deze gunstige prognose maakt het belangrijk om orthopedische problemen die op latere leeftijd kunnen optreden, te behandelen. De belangrijkste oorzaken van deze problemen zijn houdingsstoornissen, scoliose, bekkenkromming, heupdislocatie en voet- en borstmisvormingen.
Scoliose bij kinderen met Type I en II SMA komt voor in de vroege kinderjaren en de incidentie is 60-90%. Deformiteit van de wervelkolom gaat vaak gepaard met misvorming van de borstkas en kromming van het bekken. Deze musculoskeletale aandoeningen kunnen het dagelijks functioneren van patiënten met SMA beïnvloeden. Scoliose en de bijbehorende thoracale vervorming veroorzaken een aanzienlijke verslechtering van de longfunctie door vermindering van de vitale capaciteit en toenemende ventilatie/perfusie-onevenwichtigheid. Daarom moet een evaluatie van de wervelkolom worden uitgevoerd als onderdeel van een routinematig klinisch onderzoek. Behandeling met spinale orthesen wordt aanbevolen om het hypotone lichaam te ondersteunen en scoliose boven de 20 graden te behandelen, vooral bij patiënten die doorgroeien.
Naast het Individualized Pulmonary Rehabilitation (IPR) en Pulmonary Care (PC) Program bij kinderen met Type I SMA, zal het gebruik van een thoracolumbosacrale spinale orthese voor het eerst in ons land en in de wereldliteratuur worden geïmplementeerd. Ons doel in het project is om de effectiviteit van dit behandelprogramma te onderzoeken op motorische functies, scoliose, Cobb-hoeken, bekkenkromming en misvorming van de borst bij kinderen met Type I SMA.
Het project is gepland om te worden uitgevoerd met kinderen met de diagnose Type I SMA, gevolgd in de Pediatric Chest Diseases Polyclinic van Medipol Mega University Hospital.
Bij de evaluatie van de ontwikkeling van scoliose als primaire uitkomstmaat; bij het onderzoek van radiologische evaluatie (Cobb-hoek) en misvorming van de borst; Basale borstwand boven-onder ratio meting zal worden gebruikt. Als secundaire uitkomstmaten werden de Philadelphia Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) en de Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE) gebruikt om het motorische ontwikkelingsniveau te evalueren; de Motor Development Scale van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO Developmental Milestones), beoordeling van de lichaamshouding; Liggende romprotatiehoektest en bekkentest werden gebruikt om de mate van tevredenheid over het gebruik van de orthese te bepalen; de Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) en informatie van kinderen/gezinnen zullen worden ondervraagd met het persoonlijke informatieformulier.
De actieve controlegroep krijgt 8 weken lang, 7 dagen per week, 1 keer per dag, 40-60 minuten per sessie, gedurende 8 weken een IPR- en PC-programma op de polikliniek. In de IPR-PC + wervelorthesegroep wordt naast het controlegroepprogramma gedurende 8 weken 8 weken lang elke dag van de week 8 uur per dag een speciaal voor het kind ontworpen thoracolumbosacrale wervelorthese (TLSO) gebruikt. Evaluaties zullen worden gemaakt bij baseline en in week 8.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Emre Dansuk, MSc
- Telefoonnummer: +905377790434
- E-mail: edansuk@medipol.edu.tr
Studie Locaties
-
-
-
Istanbul, Kalkoen, 34000
- Werving
- Istanbul Medipol University
-
Contact:
- Emre Dansuk
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 0-7 jaar oud,
- Klinisch en genetisch gediagnosticeerd als Type I SMA,
- Scoliose hebben (15-50 Cobb-hoek),
- Kinderen die nog geen eerdere operatie aan de wervelkolom hebben ondergaan.
Uitsluitingscriteria:
- acute respiratoire insufficiëntie en/of ernstige luchtweginfecties hebben,
- 24-uurs afhankelijkheid van mechanische ventilatie,
- Voortzetting van de medische behandeling op de intensive care,
- Andere orthopedische en neurologische problemen hebben,
- Kinderen van ouders die niet akkoord gingen met deelname aan het onderzoek,
- Kinderen en hun ouders die de thoracolumbosacrale spinale orthese niet volgens het onderzoeksprotocol gebruiken en zich niet houden aan de praktijken voor longrevalidatie en longzorg.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Faculteitstoewijzing
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Rompoefeningen, longrevalidatie- en longzorgprogramma + wervelkolomorthesegroep
Rompoefeningen, longrevalidatie- en longzorgprogramma + Toracolumbosacrale wervelkolomorthese
|
In de TE-, PR-, PC- en wervelkolomorthesegroep wordt, naast het controlegroepprogramma, een speciaal voor het kind ontworpen thoracolumbosacrale wervelkolomorthese (TLSO) 8 uur per dag gedurende 8 weken, elke dag van de week gebruikt.
Andere namen:
De actieve controlegroep krijgt op de polikliniek eenmaal per week gedurende 8 weken, 7 dagen per week, eenmaal per dag, 50-60 minuten per sessie, gedurende 8 weken een TE-, PR- en PC-programma.
|
|
Actieve vergelijker: Rompoefeningen, longrevalidatie en programmagroep voor longzorg
Rompoefeningen, longrevalidatie en longzorgprogramma
|
De actieve controlegroep krijgt op de polikliniek eenmaal per week gedurende 8 weken, 7 dagen per week, eenmaal per dag, 50-60 minuten per sessie, gedurende 8 weken een TE-, PR- en PC-programma.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Radiologische evaluatie (Cobb-hoek)
Tijdsspanne: 8 weken
|
De aanwezigheid van scoliose zal in eerste instantie klinisch worden beoordeeld met behulp van röntgenfoto's van de wervelkolom.
De Cobb-hoek wordt gebruikt als maat voor de progressie van de scoliose.
Indien mogelijk wordt het radiologisch onderzoek uitgevoerd in zittende zithouding zonder zitevenwicht, als het moeilijk is om in zithouding röntgenfoto's te maken, in rugligging.
Er worden twee afbeeldingen verkregen, anteroposterieur en lateraal.
De locatie van scoliose wordt geclassificeerd als thoracaal, thoracolumbaal en lumbaal.
De richting van de scoliose wordt geregistreerd als rechts en links.
In het geval van S-vormige scoliose is de hoek die wordt gebruikt voor beoordeling de hoogste graad.
|
8 weken
|
|
Longröntgenfoto (meting van de verhouding van de boven-onderverhouding van de basale borstwand)
Tijdsspanne: 8 weken
|
Er zal gebruik worden gemaakt van het anteroposterieure beeld van de thoraxfoto genomen in rugligging.
Er wordt een loodrechte lijn getrokken die de processus spinosus verbindt met de horizontale lijnen getrokken vanaf de binnenrand van de ribbe.
De langste lijn van de 2e rib (Dapex(boven)) en de 9e rib (Dbase(onder)) wordt gemeten.
De procentuele verhouding van de bovenste/onderste borstwand wordt berekend als Dapex(boven) / Dbase(onder)×100(%).
Op de thoraxfoto wordt de aanwezigheid van longproblemen, zoals atelectische gebieden, bepaald en wordt de verandering in rompdiameter en -diepte tijdens thoraxexpansie gevolgd.
|
8 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Philadelphia Children's Hospital Infant Test van neuromusculaire aandoeningen (CHOP-INTEND)
Tijdsspanne: 8 weken
|
Philadelphia Children's Hospital Infant Test for Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) zal worden gebruikt om motorische functies te evalueren. De CHOP INTEND is een functionele schaal waarvan is aangetoond dat deze op betrouwbare wijze de motorische functie beoordeelt bij patiënten met Type I SMA met aanvang in de kindertijd en andere neuromusculaire aandoeningen. De ontwikkeling van de schaal is gebaseerd op de natuurlijke geschiedenis van motorische functieprogressie voor baby's met Type I SMA. De test bevat 16 items die informatie geven over spierkracht en -functie, zwaartekracht uitgeschakeld, zwaartekracht ondersteund en antizwaartekracht. Items worden gerangschikt van gemakkelijk naar moeilijk, waarbij de minst getolereerde items als laatste worden getest.
|
8 weken
|
|
Hammersmith uitgebreide functionele motorische schaal (HFMSE)
Tijdsspanne: 8 weken
|
Hammersmith Functional Motor Scale Extended Version (HFMSE) zal worden gebruikt om motorische functies te evalueren. De HFMSE-test bestaat uit 33 items waarop bewegingen als zitten, rollen in rugligging, hoofd heffen in liggende positie, opstaan, knielen, staan en stappen, springen en traplopen worden gescoord. Elk item wordt beoordeeld op een scoresysteem met 2 punten voor "kan zonder ondersteuning", 1 punt voor "kan met ondersteuning" en 0 punten voor "kan niet". De scores van alle items worden opgeteld, de totale score varieert van 0 tot 66, en een hogere score betekent betere motorische functies. |
8 weken
|
|
Motorische ontwikkelingsschaal van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO-ontwikkelingsmijlpalen)
Tijdsspanne: 8 weken
|
Met de Motor Development Scale van de Wereldgezondheidsorganisatie worden 6 verschillende niveaus van grove motoriek beoordeeld: zitten zonder ondersteuning, kruipen met de hand-knie, ondersteund staan, ondersteund lopen, alleen staan en alleen lopen.
|
8 weken
|
|
Liggende romprotatiehoektest
Tijdsspanne: 8 weken
|
De misvorming van de borst wordt gemeten met behulp van een scoliometer (Basic Economics).
De patiënt bevindt zich in rugligging met het hoofd symmetrisch.
Scoliometer, 2e-3e in het bovenste deel van het borstbeen.
het bevindt zich langs de borst ter hoogte van de rib (SATR-bovenste) en onder het borstbeen, waar het corpus het xiphoid-proces van het borstbeen ontmoet (SATR-onderste).
|
8 weken
|
|
Bekkenkantelingstest
Tijdsspanne: 8 weken
|
De meting van de bekkenkanteling wordt uitgevoerd met behulp van een scoliometer (Basic Economics) die wordt geplaatst op de spina iliaca posterior superior in een aangepaste zittende positie met ondersteunde bovenste en onderste ledematen.
|
8 weken
|
|
Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST)
Tijdsspanne: 8 weken
|
De Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) zal worden gebruikt om de tevredenheid van de wervelkolomorthese te beoordelen.
Aangezien de patiënten in de kindertijd zijn, wordt de vragenlijst ingevuld door hun ouders.
De sollicitatiegesprekken zullen face-to-face plaatsvinden.
Antwoorden worden gescoord op een 5-punts Likertschaal voor tevredenheid (1=zeer ontevreden en 5=zeer tevreden).
De QUEST vragenlijst heeft 3 punten; dit zijn apparaattevredenheid, servicetevredenheid en totale score.
Tevredenheid gedefinieerd in de vragenlijst is de kritische evaluatie van het technologische apparaat door het individu.
De verwachtingen, perceptie, houding en persoonlijke kenmerken van het individu zijn van invloed op deze evaluatie.
De QUEST-vragenlijst bevat 12 items die vragen stellen over de tevredenheid van het hulpmiddel (8 items) en de service (4 items).
Aan het einde van de vragenlijst wordt individuen/ouders gevraagd om 3 van de 12 items als belangrijk te selecteren en te markeren.
|
8 weken
|
|
Ademhalingsevaluatie
Tijdsspanne: 8 weken
|
Het ademhalingstype, de frequentie en de zuurstofsaturatie worden onderzocht.
Ademhalingstype; Er zal worden bepaald of de patiënt thoracale, abdominale, thoraco-abdominale ademhaling of getuite lipademhaling heeft.
Ademhalingsfrequentie; Het wordt geregistreerd als het aantal in- en uitademingen per minuut.
Hoewel de normale ademhalingsfrequentie 12-20 ademhalingsfrequenties/minuut is; <12 ademhalingsfrequentie/minuut wordt bradypneu genoemd, >12 ademhalingsfrequentie/minuut wordt tachypneu genoemd.
Meting van de zuurstofverzadiging zal worden uitgevoerd door het CMS60D draagbare pulsoximeterapparaat van het merk Contec, dat verkrijgbaar is op onze universiteit, aan de tenen van de kinderen te bevestigen voordat het korset wordt gedragen, terwijl het korset wordt aangetrokken en 10 minuten nadat het korset is aangetrokken.
|
8 weken
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Formulier persoonlijke informatie
Tijdsspanne: Basislijn
|
Met het persoonlijke informatieformulier, de leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, type diagnose, leeftijd van diagnose, type bevalling, hulpapparatuur (orthesen, lichaamsondersteuning, mobiliteitshulpmiddelen; rolstoel, rollator, etc.) en drugsgebruik van de patiënten worden geregistreerd.
Ook worden leeftijd, opleidingsniveau, burgerlijke staat, aantal geboorten, economische status, sociale zekerheid en het aantal inwonende personen genoteerd.
|
Basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Emre Dansuk, MSc, Medipol University
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Ziekten van het ruggenmerg
- Spinale ziekten
- Botziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Spinale krommingen
- Motor Neuron Ziekte
- Aangeboren afwijkingen
- Scoliose
- Spieratrofie
- Atrofie
- Spieratrofie, Spinaal
- Spinale spieratrofie van de kindertijd
Andere studie-ID-nummers
- E-10840098-772.02-200
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .