Влияние спинального ортеза на развитие сколиоза и деформации грудной клетки при спинальной мышечной атрофии I типа

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — серьезное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дегенерацией альфа-мотонейронов в спинном мозге, что приводит к прогрессирующей атрофии и денервации проксимальных мышц. Его глобальная заболеваемость составляет 1/6 000-1/10 000 живорождений, а частота носительства среди населения в целом составляет около 1/40-1/60. Тяжесть СМА сильно варьирует и классифицируется по пяти фенотипам (0-IV) в зависимости от клинических особенностей, возраста на момент начала заболевания, максимальной достигнутой двигательной функции и ожидаемой продолжительности жизни. Наиболее распространенными симптомами СМА I типа, особенно у новорожденных, являются слабый мышечный тонус/гипотония, прогрессирующая симметричная слабость проксимальных и бульбарных мышц.

Благодаря применению лекарств и генной терапии, разработанным сегодня, двигательные и дыхательные функции улучшаются у пациентов со СМА I типа. Этот благоприятный прогноз делает важным лечение ортопедических проблем, которые могут возникнуть в более позднем возрасте. Основными причинами этих проблем являются нарушение осанки, сколиоз, искривление таза, вывих бедра, деформации стопы и грудной клетки.

Сколиоз у детей со СМА I и II типа возникает в раннем детстве и его частота составляет 60-90%. Деформация позвоночника часто сопровождается деформацией грудной клетки и искривлением таза. Эти нарушения опорно-двигательного аппарата могут влиять на повседневную деятельность пациентов со СМА. Сколиоз и связанное с ним искривление грудной клетки вызывают значительное ухудшение функции легких за счет снижения жизненной емкости и увеличения вентиляционно-перфузионного дисбаланса. Поэтому оценка позвоночника должна проводиться как часть обычного клинического обследования. Лечение ортезами для позвоночника рекомендовано для поддержки гипотонического тела и лечения сколиоза выше 20 градусов, особенно у пациентов, которые продолжают расти.

В дополнение к Программе индивидуальной легочной реабилитации (ИПР) и легочной терапии (ПК) у детей со СМА I типа впервые в нашей стране и в мировой литературе будет реализовано использование грудопояснично-крестцового ортеза. Наша цель в проекте — изучить эффективность этой лечебной программы в отношении двигательных функций, сколиоза углов Кобба, искривления таза и деформации грудной клетки у детей со СМА I типа.

Проект планируется проводить с детьми с диагнозом СМА I типа, а затем в детской поликлинике болезней грудной клетки Университетской больницы Медиполь Мега.

При оценке развития сколиоза как первичного критерия исхода; при рентгенологическом исследовании (угол Кобба) и деформации грудной клетки; Будет использоваться базальное измерение соотношения между верхними и нижними границами грудной клетки. В качестве вторичных показателей исхода для оценки уровня двигательного развития использовались тест нервно-мышечных расстройств у детей Детской больницы Филадельфии (CHOP-INTEND) и расширенная функциональная моторная шкала Хаммерсмита (HFMSE); Шкала моторного развития Всемирной организации здравоохранения (Вехи развития ВОЗ), оценка осанки; Тест угла поворота туловища на спине и тест таза использовались для определения уровня удовлетворенности использованием ортеза; Анкета оценки удовлетворенности пользователей вспомогательными технологиями Квебека (QUEST) и информация о детях/семьях будут запрошены с помощью Формы личной информации.

Группа активного контроля будет получать программу ИПР и ПК в поликлинике один раз в неделю в течение 8 недель, 7 дней в неделю, один раз в день, по 40-60 минут за сеанс, в течение 8 недель. В группе ИПР-ПК + ортез на позвоночник, в дополнение к программе контрольной группы, будет использоваться ортез на грудо-пояснично-крестцовый отдел позвоночника (ТЛСО), разработанный специально для ребенка, по 8 часов в день в течение 8 недель, каждый день недели. Оценки будут проводиться на исходном уровне и на 8-й неделе.