Die Wirkung von Wirbelsäulenorthesen auf die Entwicklung von Skoliose und Brustdeformität bei spinaler Muskelatrophie Typ I
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine Degeneration von Alpha-Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Atrophie und Denervierung der proximalen Muskulatur führt. Die weltweite Inzidenz liegt bei 1/6.000–1/10.000 Lebendgeburten und die Trägerhäufigkeit in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 1/40–1/60. Der Schweregrad der SMA ist sehr unterschiedlich und wird anhand der klinischen Merkmale, des Erkrankungsalters, der erreichten maximalen motorischen Funktion und der Lebenserwartung in fünf Phänotypen (0-IV) eingeteilt. Die häufigsten Symptome bei SMA Typ I, von der insbesondere Neugeborene betroffen sind, sind schwacher Muskeltonus/Hypotonie, progressive symmetrische Schwäche, Schwäche der proximalen Muskulatur und Bulbusmuskulatur.
Mit den heute entwickelten Medikamentenanwendungen und Gentherapien werden die motorischen und respiratorischen Funktionen bei Patienten mit SMA Typ I verbessert. Aufgrund dieser günstigen Prognose ist es wichtig, orthopädische Probleme zu behandeln, die im späteren Alter auftreten können. Die Hauptursachen dieser Probleme sind Haltungsstörungen, Skoliose, Beckenverkrümmung, Hüftluxation sowie Fuß- und Brustdeformitäten.
Skoliose tritt bei Kindern mit SMA Typ I und II im frühen Kindesalter auf und beträgt 60–90 %. Eine Deformierung der Wirbelsäule geht häufig mit einer Brustdeformität und einer Beckenverkrümmung einher. Diese Muskel-Skelett-Erkrankungen können die tägliche Funktionsfähigkeit von Patienten mit SMA beeinträchtigen. Skoliose und die damit verbundene Brustverzerrung führen zu einer erheblichen Verschlechterung der Lungenfunktion, indem sie die Vitalkapazität verringern und das Ventilations-/Perfusionsungleichgewicht verstärken. Daher sollte im Rahmen einer routinemäßigen klinischen Untersuchung eine Wirbelsäulenuntersuchung durchgeführt werden. Die Behandlung mit Wirbelsäulenorthesen wird zur Unterstützung des hypotonen Körpers und zur Behandlung von Skoliose über 20 Grad empfohlen, insbesondere bei Patienten, die weiter wachsen.
Zusätzlich zum Programm zur individuellen Lungenrehabilitation (IPR) und Lungenpflege (PC) bei Kindern mit SMA Typ I wird der Einsatz einer thorakolumbosakralen Wirbelsäulenorthese zum ersten Mal in unserem Land und in der Weltliteratur umgesetzt. Unser Ziel im Projekt ist es, die Wirksamkeit dieses Behandlungsprogramms auf motorische Funktionen, Skoliose-Cobb-Winkel, Beckenverkrümmung und Brustdeformität bei Kindern mit SMA Typ I zu untersuchen.
Das Projekt soll mit Kindern durchgeführt werden, bei denen Typ-I-SMA diagnostiziert wurde, und anschließend in der Pädiatrischen Brustkrankheits-Poliklinik des Medipol Mega University Hospital durchgeführt werden.
Bei der Bewertung der Skolioseentwicklung als primäres Ergebniskriterium; bei der Untersuchung der radiologischen Beurteilung (Cobb-Winkel) und Brustdeformität; Es wird die Messung des Ober-Unter-Verhältnisses der basalen Brustwand verwendet. Als sekundäre Ergebnismaße wurden der Philadelphia Children's Hospital Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) und die Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE) zur Bewertung des motorischen Entwicklungsniveaus verwendet; die motorische Entwicklungsskala der Weltgesundheitsorganisation (WHO Developmental Milestones), Beurteilung der Körperhaltung; Der Rumpfrotationswinkeltest in Rückenlage und der Beckentest wurden verwendet, um den Zufriedenheitsgrad der Orthesennutzung zu bestimmen. Der Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) und Informationen von Kindern/Familien werden mit dem Formular für persönliche Informationen abgefragt.
Die aktive Kontrollgruppe erhält 8 Wochen lang einmal pro Woche, 7 Tage die Woche, einmal täglich, 40-60 Minuten pro Sitzung, 8 Wochen lang ein IPR- und PC-Programm in der Ambulanz. In der IPR-PC + Wirbelsäulenorthesengruppe wird zusätzlich zum Kontrollgruppenprogramm eine speziell für das Kind entwickelte thorakolumbosakrale Wirbelsäulenorthese (TLSO) 8 Wochen lang an jedem Tag der Woche 8 Stunden am Tag verwendet. Die Bewertungen werden zu Studienbeginn und in Woche 8 durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Emre Dansuk, MSc
- Telefonnummer: +905377790434
- E-Mail: edansuk@medipol.edu.tr
Studienorte
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Istanbul, Truthahn, 34000
- Rekrutierung
- Istanbul Medipol University
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Kontakt:
- Emre Dansuk
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- 0-7 Jahre alt,
- Klinisch und genetisch als SMA Typ I diagnostiziert,
- Skoliose (15-50 Cobb-Winkel) haben,
- Kinder, die sich noch keiner Wirbelsäulenoperation unterzogen haben.
Ausschlusskriterien:
- Wenn Sie an akutem Atemversagen und/oder schweren Atemwegsinfektionen leiden,
- 24-Stunden-Beatmungsabhängigkeit,
- Weiterführende medizinische Behandlung auf der Intensivstation,
- Andere orthopädische und neurologische Probleme haben,
- Kinder von Eltern, die einer Teilnahme an der Studie nicht zugestimmt haben,
- Kinder und ihre Eltern, die die thorakolumbosakrale Wirbelsäulenorthese nicht gemäß dem Studienprotokoll verwenden und sich nicht an die Lungenrehabilitations- und Lungenpflegepraktiken halten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Single
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Rumpfübungen, Lungenrehabilitations- und Lungenpflegeprogramm + Gruppe für Wirbelsäulenorthesen
Rumpfübungen, Lungenrehabilitations- und Lungenpflegeprogramm + torakolumbosakrale Wirbelsäulenorthese
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In der Gruppe TE, PR, PC + Wirbelsäulenorthese wird zusätzlich zum Kontrollgruppenprogramm eine speziell für das Kind entwickelte thorakolumbosakrale Wirbelsäulenorthese (TLSO) 8 Wochen lang an jedem Tag der Woche 8 Stunden am Tag verwendet.
Andere Namen:
Die aktive Kontrollgruppe erhält 8 Wochen lang einmal pro Woche, 7 Tage die Woche, einmal täglich, 50-60 Minuten pro Sitzung, 8 Wochen lang ein TE-, PR- und PC-Programm in der Ambulanz.
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Aktiver Komparator: Programmgruppe für Rumpfübungen, Lungenrehabilitation und Lungenpflege
Programm für Rumpfübungen, Lungenrehabilitation und Lungenpflege
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Die aktive Kontrollgruppe erhält 8 Wochen lang einmal pro Woche, 7 Tage die Woche, einmal täglich, 50-60 Minuten pro Sitzung, 8 Wochen lang ein TE-, PR- und PC-Programm in der Ambulanz.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Radiologische Beurteilung (Cobb-Winkel)
Zeitfenster: 8 Woche
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Das Vorliegen einer Skoliose wird zunächst klinisch anhand von Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule beurteilt.
Der Cobb-Winkel wird als Maß für das Fortschreiten der Skoliose verwendet.
Wenn möglich, wird die radiologische Untersuchung in der unterstützten Sitzposition ohne Gewährleistung des Sitzgleichgewichts durchgeführt, wenn es schwierig ist, Röntgenaufnahmen in der Sitzposition anzufertigen, in der Rückenlage.
Es werden zwei Bilder angefertigt, anteroposterior und lateral.
Der Ort der Skoliose wird in Brustraum, Brustwirbelsäule und Lendenwirbelsäule eingeteilt.
Die Skolioserichtung wird als rechts und links aufgezeichnet.
Bei einer S-förmigen Skoliose wird der größte Winkel zur Beurteilung herangezogen.
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8 Woche
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Lungenröntgen (Messung des oberen/unteren Verhältnisses der basalen Brustwand)
Zeitfenster: 8 Woche
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Es wird die anteroposteriore Ansicht des in Rückenlage aufgenommenen Röntgenbildes des Brustkorbs verwendet.
Es wird eine senkrechte Linie gezeichnet, die die Dornfortsätze mit den horizontalen Linien verbindet, die von der Innenkante der Rippe ausgehen.
Gemessen wird die längste Linie der 2. Rippe (Dapex(oben)) und der 9. Rippe (Dbase(unten)).
Das prozentuale Verhältnis der oberen/unteren Brustwand wird als Dapex (oben) / Dbase (unten) × 100 (%) berechnet.
Das Vorliegen von Lungenproblemen wie atelektischen Bereichen wird auf dem Röntgenbild des Brustkorbs festgestellt und die Veränderung des Rumpfdurchmessers und der Rumpftiefe während der Thoraxausdehnung wird überwacht.
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8 Woche
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Säuglingstest für neuromuskuläre Störungen im Philadelphia Children's Hospital (CHOP-INTEND)
Zeitfenster: 8 Woche
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Der Säuglingstest für neuromuskuläre Störungen (CHOP-INTEND) des Philadelphia Children's Hospital wird zur Bewertung der motorischen Funktionen verwendet. Bei CHOP INTEND handelt es sich um eine Funktionsskala, die nachweislich die motorische Funktion bei Patienten mit Typ-I-SMA im Säuglingsalter und anderen neuromuskulären Erkrankungen zuverlässig beurteilt. Die Entwicklung der Skala basiert auf dem natürlichen Verlauf der motorischen Funktionsentwicklung bei Säuglingen mit SMA Typ I. Der Test enthält 16 Items, die Informationen zu Muskelkraft und -funktion, Schwerkraftbeseitigung, Schwerkraftunterstützung und Antischwerkraft liefern. Die Items werden von leicht bis schwer eingestuft, wobei die am wenigsten tolerierten Items zuletzt getestet werden.
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8 Woche
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Hammersmith Extended Functional Motor Scale (HFMSE)
Zeitfenster: 8 Woche
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Zur Bewertung motorischer Funktionen wird die Hammersmith Functional Motor Scale Extended Version (HFMSE) verwendet. Der HFMSE-Test besteht aus 33 Items, in denen Bewegungen wie Sitzen, Rollen in Rückenlage, Heben des Kopfes in Liegeposition, Aufstehen, Knien, Stehen und Treten, Springen und Treppensteigen bewertet werden. Jeder Punkt wird anhand eines Punktesystems mit 2 Punkten für „ohne Unterstützung geht“, 1 Punkt für „mit Unterstützung geht“ und 0 Punkten für „nicht geht“ bewertet. Die Bewertungen aller Elemente werden summiert, die Gesamtpunktzahl liegt zwischen 0 und 66, und eine höhere Punktzahl bedeutet bessere motorische Funktionen. |
8 Woche
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Skala der motorischen Entwicklung der Weltgesundheitsorganisation (Entwicklungsmeilensteine der WHO)
Zeitfenster: 8 Woche
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Mit der motorischen Entwicklungsskala der Weltgesundheitsorganisation werden 6 verschiedene grobmotorische Ebenen bewertet: ungestütztes Sitzen, Hand-Knie-Kriechen, unterstütztes Stehen, unterstütztes Gehen, alleiniges Stehen und alleiniges Gehen.
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8 Woche
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Test des Rumpfrotationswinkels in Rückenlage
Zeitfenster: 8 Woche
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Die Brustdeformität wird mit einem Skoliometer gemessen (Basic Economics).
Der Patient befindet sich in Rückenlage mit symmetrischem Kopf.
Skoliometer, 2.-3. im oberen Teil des Brustbeins.
Es befindet sich entlang der Brust auf Höhe der Rippe (SATR oben) und unterhalb des Brustbeins, wo der Corpus auf den Schwertfortsatz des Brustbeins trifft (SATR unten).
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8 Woche
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Beckenneigungstest
Zeitfenster: 8 Woche
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Die Messung der Beckenneigung erfolgt mit einem Skoliometer (Basic Economics), das in einer modifizierten Sitzposition mit unterstützten oberen und unteren Extremitäten an den hinteren oberen Beckenstacheln platziert wird.
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8 Woche
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Quebec Assistive Technology-Fragebogen zur Bewertung der Benutzerzufriedenheit (QUEST)
Zeitfenster: 8 Woche
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Der Quebec Assistive Technology User Satisfaction Assessment Questionnaire (QUEST) wird zur Beurteilung der Zufriedenheit mit Wirbelsäulenorthesen verwendet.
Da sich die Patienten im Kindesalter befinden, wird der Fragebogen von ihren Eltern ausgefüllt.
Die Vorstellungsgespräche werden persönlich geführt.
Die Antworten werden auf einer 5-stufigen Likert-Skala für Zufriedenheit bewertet (1 = sehr unzufrieden und 5 = sehr zufrieden).
Der QUEST-Fragebogen hat 3 Punkte; Dies sind Gerätezufriedenheit, Servicezufriedenheit und Gesamtpunktzahl.
Die im Fragebogen definierte Zufriedenheit ist die kritische Bewertung des technischen Geräts durch den Einzelnen.
Die Erwartungen, Wahrnehmungen, Einstellungen und persönlichen Eigenschaften des Einzelnen beeinflussen diese Bewertung.
Der QUEST-Fragebogen enthält 12 Items, die die Zufriedenheit mit dem Hilfsmittel (8 Items) und der Dienstleistung (4 Items) abfragen.
Am Ende des Fragebogens werden Einzelpersonen/Eltern gebeten, drei der zwölf Punkte auszuwählen und als wichtig zu markieren.
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8 Woche
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Atemwegsuntersuchung
Zeitfenster: 8 Woche
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Es werden Atemtyp, Atemfrequenz und Sauerstoffsättigung untersucht.
Atmungstyp; Es wird festgestellt, ob der Patient Brust-, Bauch-, Brust-Abdominal-Atmung oder Lippenatmung hat.
Atemfrequenz; Es wird als Anzahl der Ein- und Ausatmungen pro Minute aufgezeichnet.
Obwohl die normale Atemfrequenz 12–20 Atemfrequenzen/Minute beträgt; <12 Atemfrequenzen pro Minute werden als Bradypnoe bezeichnet, >12 Atemfrequenzen pro Minute werden als Tachypnoe bezeichnet.
Die Messung der Sauerstoffsättigung erfolgt durch Anbringen des an unserer Universität erhältlichen Hand-Pulsoximeters CMS60D der Marke Contec an den Zehen der Kinder vor dem Tragen des Korsetts, während das Korsett angelegt wird und 10 Minuten nach dem Anziehen des Korsetts.
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8 Woche
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Formular für persönliche Daten
Zeitfenster: Grundlinie
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Mit dem persönlichen Datenformular werden Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Art der Diagnose, Alter der Diagnose, Art der Entbindung, Hilfsmittel (Orthesen, Körperunterstützung, Mobilitätshilfen; Rollstuhl, Gehhilfe usw.) und Drogenkonsum des Patienten angegeben Patienten werden erfasst.
Außerdem werden das Alter, der Bildungsstand, der Familienstand, die Anzahl der Geburten, der wirtschaftliche Status, die soziale Sicherheit und die Anzahl der im Haushalt lebenden Personen vermerkt.
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Emre Dansuk, MSc, Medipol University
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Erkrankungen der Wirbelsäule
- Knochenerkrankungen
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Krümmungen der Wirbelsäule
- Motoneuron-Krankheit
- Angeborene Anomalien
- Skoliose
- Muskelatrophie
- Atrophie
- Muskelatrophie, Wirbelsäule
- Spinale Muskelatrophien der Kindheit
Andere Studien-ID-Nummern
- E-10840098-772.02-200
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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