アシュート大学小児病院の遺伝外来クリニックに通う患者における遺伝性疾患の臨床症状

遺伝疫学 : 疾患リスクの遺伝的側面、個人の疾患傾向を考慮し、最終的には病因の完全な分子理解に貢献する研究分野を急速に拡大しています。 遺伝学: DNA 配列の変化の結果、特定の性質や形質が親から子にどのように受け継がれるかについての遺伝子と遺伝の科学的研究です。 遺伝子は、1 つまたは複数の分子を構築するための指示を含む DNA のセグメントです。 遺伝的障害: ゲノムの 1 つまたは複数の異常によって引き起こされる健康上の問題です。 単一の遺伝子 (一遺伝子性) または複数の遺伝子 (多遺伝子性) の突然変異、または染色体異常によって引き起こされることがあります。 (1)突然変異: 片方または両方の親から受け継いだ、または特定の環境要因によりヒトの遺伝子に影響を与える 主なタイプには次の 4 つがあります:(1)単一遺伝子遺伝病:単一遺伝子遺伝病は、1 つの欠陥遺伝子が原因で発生する病気です。現在。 これらは単一遺伝性疾患として知られています。(例:マルファン) 症候群 ) (2)多因子性遺伝性疾患 : 遺伝性疾患は複雑な場合もあります。つまり、ライフスタイルや環境要因と組み合わせた複数の遺伝子の影響と関連している可能性が高いことを意味します。 多因子疾患には、心臓病や糖尿病が含まれます。 (3)染色体異常：細胞分裂の問題に起因し、染色体全体または染色体の一部の重複または欠如によって発生します。 染色体異常疾患の例としては、ダウン症などがあります。 (4)ミトコンドリア遺伝性疾患：細胞内の小さな粒子であるミトコンドリアのDNAの変異によって引き起こされます。 卵細胞（精子細胞とは異なり）は受精の過程でミトコンドリアDNAを保持するため、ミトコンドリアDNAは常に女性の親から受け継がれます。 環境要因: 化学物質への曝露、放射線への曝露、喫煙、太陽からの紫外線への曝露など、遺伝子突然変異を引き起こす可能性のある(突然変異原)と呼ばれる 遺伝性疾患の予後: すべての遺伝性疾患が直接死につながるわけではなく、遺伝性疾患に対する既知の治療法はありません。障害。 ダウン症候群など、多くの遺伝性疾患は発達段階に影響を与えますが、筋ジストロフィーなどの純粋に身体的症状を引き起こすものもあります。 ハンチントン病などの他の疾患は、成人になるまで兆候が現れません。 遺伝性疾患の治療: 遺伝性疾患の治療は継続的な戦いであり、世界中で 1,800 を超える遺伝子治療の臨床試験が完了、進行中、または承認されています。それにもかかわらず、ほとんどの治療選択肢は疾患の症状の治療を中心に展開されています。患者の生活の質を向上させるために。 遺伝性疾患の診断: (1) 個人の病歴: 出生時までさかのぼる個人の健康状態に関する情報が、遺伝子診断の手がかりとなることがあります。 (2) 身体検査: 特徴的な顔の特徴などの特定の身体的特徴により、遺伝性疾患の診断が示唆されることがあります。遺伝性疾患の場合、遺伝学者は頭囲などの測定を含む徹底的な身体検査を行います。 (3) 家族の健康歴:遺伝的疾患は家族内で受け継がれることが多いため、家族の健康状態に関する情報はこれらの疾患を診断するための重要なツールとなり得ます。 (4)臨床検査:遺伝子検査、分子検査、染色体検査、および生化学的遺伝子検査またはゲノム検査を含む、遺伝性疾患の診断に使用されます。 遺伝カウンセリングはコミュニケーションのプロセスであり、個人、カップル、家族が、特定の健康状態に対する遺伝の寄与が医学的、心理的、家族的、生殖に与える影響を理解し、適応できるよう支援することを目的としています。 TORCHの既往歴のある患者：悪い産科病歴（BOH）は、2回以上連続した自然流産、子宮内胎児死亡の既往、子宮内発育遅延、死産、早期新生児死亡および/または先天異常に関して、過去の好ましくない胎児転帰を意味します。 BOH の原因は、遺伝的、ホルモン的、異常な母親の免疫反応、および母親の感染症である可能性があります。