Klinische presentatie van genetische aandoeningen bij patiënten die naar de genetische polikliniek van het Assiut University Children Hospital gaan

Genetische epidemiologie: is een zich snel uitbreidend onderzoeksgebied dat zich bezighoudt met het erfelijke aspect van ziekterisico, individuele neiging tot ziekte en uiteindelijk met het bijdragen aan een volledig moleculair begrip van pathogenese. Genetica: is de wetenschappelijke studie van genen en erfelijkheid van hoe bepaalde eigenschappen of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen als gevolg van veranderingen in de DNA-volgorde. Een gen is een stukje DNA dat instructies bevat voor de opbouw van een of meer moleculen. Genetische stoornissen: is een gezondheidsprobleem dat wordt veroorzaakt door een of meer afwijkingen in het genoom. Het kan worden veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen (monogeen) of meerdere genen (polygeen) of door een chromosomale afwijking. (1) mutaties: beïnvloeden de menselijke genen die ofwel zijn geërfd van een of beide ouders of als gevolg van bepaalde omgevingsfactoren. Vier van de belangrijkste typen zijn: cadeau. Ze staan ​​bekend als monogenetische aandoeningen. (EX: Marfan Syndroom) (2) Multifactoriële genetische overervingsstoornissen: genetische stoornissen kunnen ook complex zijn, wat betekent dat ze waarschijnlijk verband houden met de effecten van meerdere genen in combinatie met levensstijlen en omgevingsfactoren. Multifactoriële aandoeningen omvatten hartaandoeningen en diabetes. (3)chromosomale afwijkingen: zijn het gevolg van een probleem met de celdeling en ontstaan ​​door duplicaties of afwezigheid van hele chromosomen of stukjes van chromosomen. Voorbeelden van chromosoomafwijkingen zijn onder meer (syndroom van Down). (4) Mitochondriale genetische overervingsstoornissen: worden veroorzaakt door mutaties in het DNA van mitochondriën, kleine deeltjes in de cel. Mitochondriaal DNA wordt altijd geërfd van de vrouwelijke ouder, aangezien eicellen (in tegenstelling tot zaadcellen) hun mitochondriaal DNA behouden tijdens het bevruchtingsproces. Omgevingsfactoren: genaamd (mutagenen) die kunnen leiden tot genetische mutaties zoals blootstelling aan chemicaliën, blootstelling aan straling, roken, blootstelling aan UV-stralen door de zon prognose van genetische aandoeningen: niet alle genetische aandoeningen leiden direct tot de dood, er zijn geen bekende behandelingen voor genetische stoornissen. Veel genetische aandoeningen beïnvloeden ontwikkelingsstadia, zoals het syndroom van Down, terwijl andere leiden tot puur fysieke symptomen zoals spierdystrofie. Andere aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, vertonen pas op volwassen leeftijd tekenen. Behandeling van genetische aandoeningen: De behandeling van genetische aandoeningen is een voortdurende strijd, met meer dan 1.800 klinische onderzoeken naar gentherapie die zijn voltooid, aan de gang zijn of wereldwijd zijn goedgekeurd. Desondanks draaien de meeste behandelingsopties om het behandelen van de symptomen van de aandoening in een poging de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Diagnose van genetische aandoeningen: (1) persoonlijke medische geschiedenis: informatie over een individuele gezondheid die vaak teruggaat tot de geboorte kan aanwijzingen geven voor een genetische diagnose (2) lichamelijk onderzoek: bepaalde fysieke kenmerken, zoals kenmerkende gelaatstrekken, kunnen de diagnose van een genetische stoornis, zal een geneticus een lichamelijk onderzoek doen dat metingen kan omvatten zoals de hoofdomtrek enzovoort. (3) Gezondheidsgeschiedenis van de familie: omdat genetische aandoeningen vaak in families voorkomen, kan informatie over de gezondheid van familieleden een cruciaal hulpmiddel zijn bij het diagnosticeren van deze aandoeningen. (4) Laboratoriumtests: inclusief genetische tests, moleculaire, chromosomale en biochemische genetische of genomische tests worden gebruikt om genetische aandoeningen te diagnosticeren. Erfelijkheidsadvisering is een communicatieproces dat tot doel heeft individuen, paren en gezinnen te helpen de medische, psychologische, familiale en reproductieve implicaties van de genetische bijdrage aan specifieke gezondheidsproblemen te begrijpen en zich eraan aan te passen. Patiënten met een voorgeschiedenis van TORCH: een slechte verloskundige voorgeschiedenis (BOH) impliceert eerdere ongunstige foetale uitkomsten in termen van twee of meer opeenvolgende spontane abortussen, voorgeschiedenis van intra-uteriene foetale dood, intra-uteriene groeivertraging, doodgeborenen, vroege neonatale sterfte en/of aangeboren afwijkingen. Oorzaak van BOH kan genetische, hormonale, abnormale maternale immuunrespons en maternale infectie zijn.