Assiut 대학 어린이 병원 유전 외래 환자의 유전 질환 임상 소견

유전 역학: 질병 위험의 유전적 측면, 질병에 대한 개인의 성향을 고려하고 궁극적으로 병인에 대한 완전한 분자 이해에 기여하는 연구 분야를 빠르게 확장하고 있습니다. 유전학(Genetics): DNA 염기서열의 변화로 인해 특정 특성이나 특성이 부모에게서 자손에게 어떻게 전달되는지에 대한 유전자 및 유전에 대한 과학적 연구입니다. 유전자는 하나 이상의 분자를 구성하기 위한 지침을 포함하는 DNA 부분입니다. 유전 장애: 게놈의 하나 이상의 이상으로 인해 발생하는 건강 문제입니다. 단일 유전자(단일유전자) 또는 여러 유전자(다유전자)의 돌연변이 또는 염색체 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. (1)돌연변이: 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 물려받거나 특정 환경 요인으로 인해 인간 유전자에 영향을 미침 주요 유형 중 4가지는 다음과 같습니다. 현재의. 그들은 단일 유전 장애로 알려져 있습니다.(예: Marfan 증후군 ) (2)다인자 유전 유전 장애: 유전 장애는 복합적일 수도 있습니다. 즉, 생활 방식 및 환경 요인과 함께 여러 유전자의 영향과 관련이 있을 가능성이 높습니다. 다요인성 장애에는 심장병과 당뇨병이 포함됩니다. (3)염색체이상 : 세포분열의 문제로 염색체 전체 또는 일부가 중복되거나 결여되어 발생한다. 염색체 이상 장애의 예로는 (다운 증후군) (4)미토콘드리아 유전 유전 장애: 세포 내 작은 입자인 미토콘드리아의 DNA에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 미토콘드리아 DNA는 난자 세포(정자 세포와 달리)가 수정 과정에서 미토콘드리아 DNA를 유지하기 때문에 항상 여성 부모로부터 유전됩니다. 환경적 요인: 화학적 노출, 방사선 노출, 흡연, 태양으로부터의 자외선 노출과 같은 유전적 돌연변이를 유발할 수 있는 (돌연변이 유발원)이라고 함 유전적 장애의 예후: 모든 유전적 장애가 직접적으로 사망에 이르지는 않으며, 유전에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 장애. 많은 유전적 장애는 다운 증후군과 같은 발달 단계에 영향을 미치며, 다른 장애는 근이영양증과 같은 순전히 신체적 증상을 유발합니다. 헌팅턴병과 같은 다른 장애는 성인이 될 때까지 징후를 보이지 않습니다. .유전 질환의 치료: 유전 질환의 치료는 1,800개 이상의 유전자 치료 임상 시험이 완료되었거나 진행 중이거나 전 세계적으로 승인된 진행 중인 전투입니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 치료 옵션은 장애 증상 치료를 중심으로 이루어집니다. 환자의 삶의 질을 향상시키려는 시도에서. 유전 질환의 진단: (1) 개인 병력: 종종 출생으로 거슬러 올라가는 개인 건강에 대한 정보는 유전 진단에 대한 단서를 제공할 수 있습니다. 유전적 장애가 있는 경우, 유전학자는 머리 둘레 등과 같은 측정을 포함할 수 있는 신체 검사를 통해 할 것입니다. (3) 가족력: 유전적 질환은 종종 가족력이 있기 때문에 가족 구성원의 건강에 대한 정보는 이러한 장애를 진단하는 데 중요한 도구가 될 수 있습니다. (4) 실험실 검사: 유전자 검사를 포함하여 분자, 염색체 및 생화학적 유전 또는 게놈 검사는 유전 질환을 진단하는 데 사용됩니다. 유전 상담은 개인, 부부 및 가족이 특정 건강 상태에 대한 유전적 기여의 의학적, 심리적, 가족 및 생식적 영향을 이해하고 적응하도록 돕는 것을 목표로 하는 의사 소통 과정입니다. TORCH 병력이 있는 환자: 나쁜 산과력(BOH)은 2회 이상의 연속적인 자연 유산, 자궁 내 태아 사망, 자궁 내 성장 지연, 사산, 조기 신생아 사망 및/또는 선천적 이상과 관련하여 이전에 바람직하지 않은 태아 결과를 암시합니다. BOH의 원인은 유전, 호르몬, 비정상적인 산모 면역 반응 및 산모 감염일 수 있습니다.