Клиническая картина генетических нарушений у пациентов, посещающих поликлинику генетической поликлиники Детской больницы Университета Асьюта

Генетическая эпидемиология: быстро расширяющаяся область исследований, связанная с рассмотрением наследственного аспекта риска заболевания, индивидуальной предрасположенности к заболеванию и, в конечном счете, способствующая полному молекулярному пониманию патогенеза. Генетика: это научное исследование генов и наследственности того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК. Ген – это сегмент ДНК, содержащий инструкции для построения одной или нескольких молекул. Генетические нарушения: проблемы со здоровьем, вызванные одной или несколькими аномалиями в геноме. Это может быть вызвано мутацией одного гена (моногенный) или нескольких генов (полигенный) или хромосомной аномалией. (1) мутации: влияют на гены человека, унаследованные от одного или обоих родителей, или из-за определенных факторов окружающей среды. Четыре из основных типов включают: подарок. Они известны как моногенетические расстройства (пример: Марфан Синдром ) (2) Многофакторные генетические нарушения наследования: генетические нарушения также могут быть сложными, что означает, что они, вероятно, связаны с эффектами нескольких генов в сочетании с образом жизни и факторами окружающей среды. Многофакторные расстройства включают болезни сердца и диабет. (3) хромосомные аномалии: возникают из-за проблем с делением клеток и возникают из-за дупликаций или отсутствия полных хромосом или фрагментов хромосом. Примеры нарушений хромосомных аномалий включают (синдром Дауна) (4) Митохондриальные генетические нарушения наследования: вызываются мутациями в ДНК митохондрий, мелких частиц внутри клетки. Митохондриальная ДНК всегда наследуется от самки, поскольку яйцеклетки (в отличие от сперматозоидов) сохраняют свою митохондриальную ДНК в процессе оплодотворения. Факторы окружающей среды: называемые (мутагены), которые могут привести к генетическим мутациям, такие как химическое воздействие, радиационное воздействие, курение, воздействие УФ-лучей от солнца. расстройства. Многие генетические нарушения влияют на стадии развития, такие как синдром Дауна, в то время как другие приводят к чисто физическим симптомам, таким как мышечная дистрофия. Другие расстройства, такие как болезнь Хантингтона, не проявляют признаков до совершеннолетия. .Лечение генетических нарушений. Лечение генетических нарушений — это непрекращающаяся битва: более 1800 клинических испытаний генной терапии были завершены, продолжаются или были одобрены во всем мире. Несмотря на это, большинство вариантов лечения вращаются вокруг лечения симптомов заболеваний. в попытке улучшить качество жизни пациентов. Диагностика генетических нарушений: (1) личная история болезни: информация о состоянии здоровья человека, часто восходящая к рождению, может дать ключ к постановке генетического диагноза (2) физикальное обследование: определенные физические характеристики, такие как отличительные черты лица, могут указывать на диагноз генетическое заболевание, генетик проведет полное физическое обследование, которое может включать такие измерения, как окружность головы и так далее. (3) Семейный анамнез: поскольку генетические заболевания часто встречаются в семьях, информация о здоровье членов семьи может быть важным инструментом для диагностики этих заболеваний. (4) Лабораторные тесты: включая генетическое тестирование, молекулярное, хромосомное и биохимическое генетическое или геномное тестирование используются для диагностики генетических нарушений. Генетическое консультирование — это процесс общения, цель которого — помочь отдельным лицам, парам и семьям понять и адаптироваться к медицинским, психологическим, семейным и репродуктивным последствиям генетического вклада в конкретные состояния здоровья. Пациенты с TORCH в анамнезе: Плохой акушерский анамнез (BOH) подразумевает предшествующий неблагоприятный исход плода с точки зрения двух или более последовательных самопроизвольных абортов, внутриутробной гибели плода в анамнезе, задержки внутриутробного развития, мертворождений, ранней неонатальной смерти и/или врожденных аномалий. Причиной BOH могут быть генетические, гормональные, аномальный материнский иммунный ответ и материнская инфекция.