Apresentação Clínica de Distúrbios Genéticos em Pacientes Atendidos no Ambulatório de Genética do Hospital Infantil da Universidade de Assiut

Epidemiologia Genética: está expandindo rapidamente o campo de pesquisa preocupado em considerar o aspecto hereditário do risco de doenças, a propensão individual à doença e, eventualmente, contribuir para uma compreensão molecular completa da patogênese. Genética: é o estudo científico dos genes e hereditariedade de como certas qualidades ou características são passadas de pais para filhos como resultado de mudanças na seqüência de DNA. Um gene é um segmento de DNA que contém instruções para a construção de uma ou mais moléculas Distúrbios genéticos: é um problema de saúde causado por uma ou mais anormalidades no genoma. Pode ser causada por uma mutação em um único gene (monogênica) ou em múltiplos genes (poligênica) ou por uma anormalidade cromossômica. (1) mutações: afetam os genes humanos herdados de um ou ambos os pais ou devido a certos fatores ambientais Quatro dos principais tipos incluem: (1) doenças de herança de gene único: doenças de herança de gene único são doenças que ocorrem porque um gene defeituoso presente. Eles são conhecidos como distúrbios monogenéticos. (EX:Marfan Síndrome ) (2) Distúrbios de herança genética multifatorial: Os distúrbios genéticos também podem ser complexos, o que significa que provavelmente estão associados aos efeitos de múltiplos genes em combinação com estilos de vida e fatores ambientais. Distúrbios multifatoriais incluem doenças cardíacas e diabetes. (3) anormalidades cromossômicas: resultam de um problema com a divisão celular e surgem devido a duplicações ou ausências de cromossomos inteiros ou pedaços de cromossomos. Exemplos de distúrbios cromossômicos incluem (sídrome de Down) (4) distúrbios de herança genética mitocondrial: são causados ​​por mutações no DNA das mitocôndrias, pequenas partículas dentro da célula. O DNA mitocondrial é sempre herdado do progenitor feminino, uma vez que os óvulos (ao contrário dos espermatozóides) mantêm o seu DNA mitocondrial durante o processo de fertilização. Fatores ambientais: chamados (mutágenos) que podem levar a mutações genéticas, como exposição química, exposição à radiação, tabagismo, exposição aos raios UV do sol prognóstico De doenças genéticas: nem todas as doenças genéticas resultam diretamente em morte, não há cura conhecida para doenças genéticas transtornos. Muitos distúrbios genéticos afetam os estágios de desenvolvimento, como a síndrome de Down, enquanto outros resultam em sintomas puramente físicos, como a distrofia muscular. Outros distúrbios, como a doença de Huntington, não apresentam sinais até a idade adulta. .Tratamento de distúrbios genéticos: O tratamento de distúrbios genéticos é uma batalha contínua, com mais de 1.800 ensaios clínicos de terapia genética concluídos, em andamento ou aprovados em todo o mundo. Apesar disso, a maioria das opções de tratamento gira em torno do tratamento dos sintomas dos distúrbios na tentativa de melhorar a qualidade de vida do paciente. Diagnóstico de distúrbios genéticos: (1) histórico médico pessoal: informações sobre a saúde de um indivíduo, muitas vezes desde o nascimento, podem fornecer pistas para um diagnóstico genético (2) exame físico: certas características físicas, como características faciais distintas, podem sugerir o diagnóstico de um distúrbio genético, um geneticista fará um exame físico completo que pode incluir medições como circunferência da cabeça e assim por diante. (3) Histórico de saúde da família: como as condições genéticas geralmente ocorrem em famílias, as informações sobre a saúde dos membros da família podem ser uma ferramenta crítica para o diagnóstico desses distúrbios. (4) Testes laboratoriais: incluindo testes genéticos, testes genéticos ou genômicos moleculares, cromossômicos e bioquímicos são usados ​​para diagnosticar distúrbios genéticos. Aconselhamento genético é um processo de comunicação, que visa ajudar indivíduos, casais e famílias a entender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas, familiares e reprodutivas da contribuição genética para condições de saúde específicas. Pacientes com história de TORCH: história obstétrica ruim (BOH) implica resultado fetal desfavorável anterior em termos de dois ou mais abortos espontâneos consecutivos, história de morte fetal intrauterina, retardo de crescimento intrauterino, natimortos, morte neonatal precoce e/ou anomalias congênitas. A causa da BOH pode ser genética, hormonal, resposta imune materna anormal e infecção materna.