Assiutin yliopistollisen lastensairaalan geneettisen poliklinikan geneettisten sairauksien kliininen esitys
perjantai 2. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Shaimaa Ali Soliman Mohammed, Assiut University
Geneettinen epidemiologia: on nopeasti laajeneva tutkimusala, jossa otetaan huomioon sairauden riskin perinnöllinen puoli, yksilöllinen taipumus sairastua ja lopulta myötävaikuttaa patogeneesin täydelliseen molekyylien ymmärtämiseen.
Genetiikka: on tieteellinen tutkimus geeneistä ja perinnöllisyydestä siitä, kuinka tietyt ominaisuudet tai piirteet siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille DNA-sekvenssin muutosten seurauksena.
Geeni on DNA-segmentti, joka sisältää ohjeet yhden tai useamman molekyylin rakentamiseen. Geneettiset häiriöt: on terveysongelma, jonka aiheuttaa yksi tai useampi genomin poikkeavuus.
Se voi johtua mutaatiosta yksittäisessä geenissä (monogeeninen) tai useissa geeneissä (polygeeninen) tai kromosomaalisesta poikkeavuudesta.
(1)mutaatiot: vaikuttavat ihmisen geeneihin joko yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta tai tietyistä ympäristötekijöistä johtuen. Neljää päätyyppiä ovat:(1)Yksittäisen geenin perinnölliset sairaudet:Yksittäisen geenin perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka ilmenevät, koska yksi viallinen geeni esittää.
Ne tunnetaan monogeneettisinä sairauksina. (EX: Marfan
Oireyhtymä ) (2) Monitekijäiset geneettiset perinnölliset häiriöt: Geneettiset häiriöt voivat myös olla monimutkaisia, mikä tarkoittaa, että ne liittyvät todennäköisesti useiden geenien vaikutuksiin yhdessä elämäntapojen ja ympäristötekijöiden kanssa.
Monitekijäisiä sairauksia ovat sydänsairaudet ja diabetes.
(3) kromosomipoikkeavuudet: johtuvat solujen jakautumisongelmasta ja johtuvat kokonaisten kromosomien tai kromosomien osien päällekkäisyydestä tai puuttumisesta.
Esimerkkejä kromosomipoikkeavuushäiriöistä ovat (Downin oireyhtymä) (4) Mitokondrioiden geneettiset perinnölliset häiriöt: aiheutuvat mitokondrioiden DNA:n mutaatioista, solun sisällä olevista pienistä hiukkasista.
Mitokondrio-DNA periytyy aina naisvanhemmalta, koska munasolut (toisin kuin siittiösolut) säilyttävät mitokondrio-DNA:nsa hedelmöitysprosessin aikana.
Ympäristötekijät: kutsutaan (mutageeniksi), jotka voivat johtaa geneettisiin mutaatioihin, kuten kemiallinen altistuminen, säteilyaltistus, tupakointi, auringon UV-säteilyn ennuste Geneettiset sairaudet: Kaikki geneettiset häiriöt eivät johda suoraan kuolemaan, geneettisille sairauksille ei ole tunnettuja parannuskeinoja häiriöt.
Monet geneettiset sairaudet vaikuttavat kehitysvaiheisiin, kuten Downin syndrooma, kun taas toiset johtavat puhtaasti fyysisiin oireisiin, kuten lihasdystrofiaan.
Muut sairaudet, kuten Huntingtonin tauti, eivät osoita merkkejä ennen aikuisuutta.
Geneettisten häiriöiden hoito: Geneettisten häiriöiden hoito on jatkuvaa taistelua, ja yli 1 800 geeniterapian kliinistä tutkimusta on saatu päätökseen, meneillään tai on hyväksytty maailmanlaajuisesti. Tästä huolimatta useimmat hoitovaihtoehdot keskittyvät häiriöiden oireiden hoitamiseen. yrittää parantaa potilaan elämänlaatua.
Geneettisten häiriöiden diagnoosi: (1) henkilökohtainen sairaushistoria: tiedot yksilön terveydestä, jotka usein ulottuvat syntymään saakka, voivat antaa vihjeitä geneettiseen diagnoosiin (2) fyysinen tutkimus : tietyt fyysiset ominaisuudet, kuten kasvonpiirteet, voivat viitata sairauden diagnoosiin geneettinen häiriö, geneetikko tekee läpi fyysisen tutkimuksen, joka voi sisältää mittauksia, kuten pään ympärysmitta ja niin edelleen.
(3) Perheen terveyshistoria: koska geneettiset sairaudet esiintyvät usein perheissä, tiedot perheenjäsenten terveydestä voivat olla ratkaisevan tärkeitä näiden häiriöiden diagnosoinnissa.
(4) Laboratoriokokeet: geneettinen testaus mukaan lukien, molekyyli-, kromosomi- ja biokemiallisia geneettisiä tai genomisia testejä käytetään geneettisten häiriöiden diagnosointiin.
Geneettinen neuvonta on kommunikaatioprosessi, jonka tarkoituksena on auttaa yksilöitä, pariskuntia ja perheitä ymmärtämään ja sopeutumaan geneettisen vaikutuksen lääketieteellisiin, psykologisiin, perhe- ja lisääntymisvaikutuksiin tiettyihin terveysongelmiin.
Potilaat, joilla on ollut TORCH: Bad Obstetric History (BOH) tarkoittaa aikaisempaa epäsuotuisaa sikiön lopputulosta kahdessa tai useammassa peräkkäisessä spontaanissa abortissa, anamneesissa kohdunsisäinen sikiökuolema, kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, kuolleena syntymät, varhainen vastasyntyneen kuolema ja/tai synnynnäiset poikkeavuudet.
BOH:n syy voi olla geneettinen, hormonaalinen, epänormaali äidin immuunivaste ja äidin infektio.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Yksityiskohtainen kuvaus
Heille voidaan tehdä kuvaava tutkimus Assiutin yliopiston lastensairaalaan osallistuvien potilaiden kliinisen esityksen ja tutkimusten saatavuuden selvittämiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Shaimaa Ali Soliman, Doctor
- Puhelinnumero: 01095697530
- Sähköposti: Shaimaa4796@gmail.com
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki imeväiset ja lapset yhden päivän iästä 18 vuoden ikään
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkimukseen osallistuvat kaikki Assiutin yliopiston lastensairaalassa olevat pikkulapset ja lapset (yhden päivän iästä 18-vuotiaisiin), joiden oireet viittaavat geneettisiin sairauksiin
Poissulkemiskriteerit:
- Ei
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Assiutin yliopiston lastensairaalan geneettisen poliklinikan geneettisten sairauksien kliininen esitys
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Geneettisten sairauksien kliinisen esityksen havaitseminen
|
Yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Asmaa Ahmed Mahmoud, Doctor, Assiut University
- Opintojohtaja: Zeinab Mohamed Mohi_eldin, Doctor, Assiut University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- MidlinePlus.gov:Medlineplus(internet) .Bethesda (MD)National library of medicine (US)(updated june24)cited (2020Jul 1.)
- Cavazzano human beta-- Calvo, M. (2010). Transfusion thalassaemia. Nature 467, 318independence and HMGA2 activation after gene therapy of 322. doi:10.1038/nature09328 Cideciyan, A.V. et al (22 January 2013). Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis shows advancing retinal de generation despite enduring visual improvement. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Earline Online Publication. doi: 10.1073/pnas.1218933110 MacLaren, R.E. et al (16 January 2014). Retinal gene therapy in patien ts with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. The Lancet, Early Online Publication. doi:10.1016/S01406736(13)62117 Nathwani, A.C. (2011). Adenovirusassociated virus vector-- 0 mediated gene transfer in hemophilia B. The New Engla nd Journal of Medicine, 365(25), 23572365. Nienhuis, A.W. (2013). Development of gene therapy for blood disorders: an update. Blood 122(9), 1556 1564. doi: 10.1182/blood201304453209 Palfi, S. et al (10 January 2014). Longterm safety and tolerability o f ProSavin, a lentiviral vector-- based gene therapy for parkinson's disease; a dose escalation, open Publication. doi: 10.1016/S014006736(13)61939Xlabel, phase 1/2 trial. The Lancet, Early Online Penn Medicine (7 December 2013). Penn medicine team reports findings from research study of first 59 adult and pediatric leukemia patients who received investigational, personalized cellular therapy CTL019. Retrieved from http://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/2013/12/ctl019/ Persons, Derek A. (2010). Gene t 10.1038/467277a Petrsherapy: Targeting betathalassaemia. Nature 467, 277278. doi: Silva, H. & R. Linden (2014). Advances in gene therapy technologies to treat retinitis pigmentosa.
- 3)National Human genome Research Institute; Led by Director Eric Green, M.D., Ph.D., the National Human Genome Research Institute (NHGRI) is the driving force for advancing genomics research at the National Institutes of Health (NIH), the largest biomedical research agency in the world. (18/5/2018)
- Garvan Institute of Medical Research/an Australian biomedical research institute located in Darlinghurst, Sydney, New South Wales/ directed by professor Chris Goodnow , FAA, FRS.
- National Institute of General Medical Sciences (301_496_7301): Supports basic research that increase understanding of biological processes&lays the foundation for advances in disease diagnosis, treatment&prevention.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Tiistai 1. elokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. elokuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 25. toukokuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 5. kesäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 5. kesäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. kesäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. toukokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Genetic disorders presentation
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
Tutkimustiedot/asiakirjat
-
Kliinisen tutkimuksen raportti
Tiedon tunniste: 01095697530
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .