Klinische Darstellung genetischer Störungen bei Patienten, die die genetische Ambulanz des Kinderkrankenhauses der Universität Assiut besuchen

Genetische Epidemiologie: ist ein schnell wachsendes Forschungsgebiet, das sich mit der Berücksichtigung des vererbbaren Aspekts des Krankheitsrisikos und der individuellen Krankheitsneigung befasst und schließlich dazu beiträgt, zu einem vollständigen molekularen Verständnis der Pathogenese beizutragen. Genetik: ist die wissenschaftliche Untersuchung von Genen und der Art und Weise, wie bestimmte Eigenschaften oder Merkmale aufgrund von Veränderungen in der DNA-Sequenz von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der Anweisungen zum Aufbau eines oder mehrerer Moleküle enthält. Genetische Störungen: ist ein Gesundheitsproblem, das durch eine oder mehrere Anomalien im Genom verursacht wird. Sie kann durch eine Mutation in einem einzelnen Gen (monogen) oder mehreren Genen (polygen) oder durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden. (1) Mutationen: Beeinträchtigen die menschlichen Gene entweder durch Vererbung durch einen oder beide Elternteile oder durch bestimmte Umweltfaktoren. Zu den vier Haupttypen gehören: (1) Einzelgen-Erbkrankheiten: Einzelgen-Erbkrankheiten sind Krankheiten, die auftreten, weil ein Gen defekt ist gegenwärtig. Sie werden als monogenetische Störungen bezeichnet. (Bsp.: Marfan Syndrom) (2) Multifaktorielle genetische Vererbungsstörungen: Genetische Störungen können auch komplex sein, was bedeutet, dass sie wahrscheinlich mit den Auswirkungen mehrerer Gene in Kombination mit Lebensstilen und Umweltfaktoren verbunden sind. Zu den multifaktoriellen Erkrankungen zählen Herzerkrankungen und Diabetes. (3) Chromosomenanomalien: resultieren aus einem Problem bei der Zellteilung und entstehen durch Duplikationen oder das Fehlen ganzer Chromosomen oder Chromosomenteile. Beispiele für Chromosomenanomaliestörungen sind das Down-Syndrom. (4) Mitochondriale genetische Vererbungsstörungen: werden durch Mutationen in der DNA von Mitochondrien, kleinen Partikeln innerhalb der Zelle, verursacht. Mitochondriale DNA wird immer vom weiblichen Elternteil geerbt, da Eizellen (im Gegensatz zu Samenzellen) ihre mitochondriale DNA während des Befruchtungsprozesses behalten. Umweltfaktoren: sogenannte (Mutagene), die zu genetischen Mutationen führen können, wie z. B. chemische Belastung, Strahlenbelastung, Rauchen, UV-Strahlung durch die Sonne. Prognose genetischer Störungen: Nicht alle genetischen Störungen führen direkt zum Tod, es sind keine Heilmittel für genetische Erkrankungen bekannt Störungen. Viele genetische Störungen betreffen Entwicklungsstadien, wie zum Beispiel das Down-Syndrom, während andere zu rein körperlichen Symptomen wie Muskeldystrophie führen. Andere Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit zeigen bis zum Erwachsenenalter keine Anzeichen. .Behandlung genetischer Störungen: Die Behandlung genetischer Störungen ist ein ständiger Kampf. Weltweit sind über 1.800 klinische Studien zur Gentherapie abgeschlossen, laufen noch oder wurden bereits genehmigt. Dennoch konzentrieren sich die meisten Behandlungsoptionen auf die Behandlung der Symptome der Störungen um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Diagnose genetischer Störungen: (1) persönliche Krankengeschichte: Informationen über den Gesundheitszustand einer Person, die oft bis zur Geburt zurückreichen, können Hinweise auf eine genetische Diagnose geben. (2) körperliche Untersuchung: bestimmte körperliche Merkmale, wie z. B. charakteristische Gesichtszüge, können auf die Diagnose von a hinweisen Bei einer genetischen Störung führt ein Genetiker eine körperliche Untersuchung durch, die Messungen wie den Kopfumfang usw. umfassen kann. (3) Familienanamnese: Da genetische Erkrankungen häufig in der Familie auftreten, können Informationen über den Gesundheitszustand von Familienmitgliedern ein entscheidendes Instrument für die Diagnose dieser Störungen sein. (4) Labortests: einschließlich Gentests, molekulare, chromosomale und biochemische genetische oder genomische Tests werden zur Diagnose genetischer Störungen eingesetzt. Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der darauf abzielt, Einzelpersonen, Paaren und Familien dabei zu helfen, die medizinischen, psychologischen, familiären und reproduktiven Auswirkungen des genetischen Beitrags zu bestimmten Gesundheitszuständen zu verstehen und sich darauf einzustellen. Patienten mit TORCH-Anamnese: Eine schlechte geburtshilfliche Anamnese (BOH) deutet auf ein früheres ungünstiges fetales Ergebnis in Form von zwei oder mehr aufeinanderfolgenden Spontanaborten, intrauterinem fetalem Tod, intrauteriner Wachstumsverzögerung, Totgeburten, frühem Neugeborenentod und/oder angeborenen Anomalien hin. Ursachen für BOH können genetische, hormonelle, abnormale mütterliche Immunantworten und mütterliche Infektionen sein.