Az Assiut Egyetemi Gyermekkórház genetikai ambulanciáján járó betegek genetikai rendellenességeinek klinikai bemutatása
2023. június 2. frissítette: Shaimaa Ali Soliman Mohammed, Assiut University
Genetic Epidemiology: gyorsan bővülő kutatási terület, amely a betegségek kockázatának öröklődő aspektusát, az egyéni betegségekre való hajlamot és végső soron a patogenezis teljes molekuláris megértését segíti elő.
Genetika: a gének és annak öröklődésének tudományos vizsgálata, hogyan adódnak át bizonyos tulajdonságok a szülőkről az utódokra a DNS-szekvencia változásai következtében.
A gén egy DNS-szegmens, amely utasításokat tartalmaz egy vagy több molekula felépítésére. Genetikai rendellenességek: a genom egy vagy több rendellenessége által okozott egészségügyi probléma.
Okozhatja egyetlen gén mutációja (monogén) vagy több gén (poligén), vagy kromoszóma-rendellenesség.
(1)mutációk: befolyásolják az emberi géneket, akár az egyik, akár mindkét szülőtől öröklődnek, vagy bizonyos környezeti tényezők hatására. A fő típusok közül négy a következők: (1) Egy gén öröklődő betegségek: Az egygén öröklődő betegségek olyan betegségek, amelyek azért fordulnak elő, mert egy hibás gén ajándék.
Ezeket monogenetikus rendellenességeknek nevezik. (Pl.: Marfan
Szindróma ) (2) Multifaktoriális genetikai öröklődési rendellenességek : A genetikai rendellenességek összetettek is lehetnek, vagyis valószínűleg több gén hatásával, valamint életmóddal és környezeti tényezőkkel társulnak.
A multifaktoriális rendellenességek közé tartozik a szívbetegség és a cukorbetegség.
(3) kromoszóma-rendellenességek: sejtosztódási problémából erednek, és teljes kromoszómák vagy kromoszómadarabok megkettőződéséből vagy hiányából erednek.
Példák a kromoszóma-rendellenességekre: (Down-szindróma) (4) Mitokondriális genetikai öröklődési rendellenességek: mitokondriumok DNS-ének mutációi, sejten belüli kis részecskék okozzák.
A mitokondriális DNS mindig a női szülőtől öröklődik, mivel a petesejtek (a spermiumsejtekkel ellentétben) megtartják mitokondriális DNS-üket a megtermékenyítés során.
Környezeti tényezők: úgynevezett (mutagének), amelyek genetikai mutációkat okozhatnak, mint például vegyi expozíció , sugárterhelés , dohányzás , napsugárzásnak való kitettség prognózis Genetikai rendellenességek: Nem minden genetikai rendellenesség okoz közvetlenül halált, nem ismertek genetikai gyógymódok rendellenességek.
Számos genetikai rendellenesség befolyásolja a fejlődési szakaszokat, például a Down-szindrómát, míg mások tisztán fizikai tüneteket, például izomdisztrófiát eredményeznek.
Más betegségek, mint például a Huntington-kór, felnőttkorig nem mutatnak jeleket.
.Genetikai rendellenességek kezelése: A genetikai rendellenességek kezelése egy folyamatos harc, több mint 1800 génterápiás klinikai vizsgálat fejeződött be, van folyamatban, vagy már jóváhagyták világszerte. Ennek ellenére a legtöbb kezelési lehetőség a rendellenességek tüneteinek kezelése körül forog. a betegek életminőségének javítása érdekében.
Genetikai rendellenességek diagnosztizálása: (1) személyes kórtörténet: az egyén egészségi állapotára vonatkozó, gyakran a születésig visszamenőleges információk támpontokat adhatnak a genetikai diagnózishoz (2) fizikális vizsgálat: bizonyos fizikai jellemzők, mint például az arcvonások, utalhatnak egy betegség diagnózisára. genetikai rendellenesség esetén a genetikus alapos fizikális vizsgálatot végez, amely magában foglalhat olyan méréseket is, mint például a fej kerülete és így tovább.
(3) Családi egészségügyi előzmények: mivel a genetikai állapotok gyakran a családokban játszódnak le, a családtagok egészségi állapotára vonatkozó információk kritikus eszközt jelenthetnek e rendellenességek diagnosztizálásában.
(4) Laboratóriumi vizsgálatok: beleértve a genetikai vizsgálatokat is, a molekuláris, kromoszómális és biokémiai genetikai vagy genomi vizsgálatokat genetikai rendellenességek diagnosztizálására használják.
A genetikai tanácsadás egy kommunikációs folyamat, amelynek célja, hogy segítsen az egyéneknek, pároknak és családoknak megérteni és alkalmazkodni az adott egészségügyi állapotokhoz való genetikai hozzájárulás orvosi, pszichológiai, családi és reproduktív következményeihez.
TORCH-kórtörténettel rendelkező betegek: A rossz szülészeti anamnézis (BOH) korábbi kedvezőtlen magzati kimenetelre utal két vagy több egymást követő spontán vetélés, méhen belüli magzati elhalálozás, méhen belüli növekedési retardáció, halvaszületések, korai újszülötthalál és/vagy veleszületett rendellenességek tekintetében.
A BOH oka lehet genetikai, hormonális, kóros anyai immunválasz és anyai fertőzés.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Részletes leírás
Az Assiut Egyetemi Gyermekkórházba járó betegek klinikai képének és a vizsgálatok elérhetőségének meghatározására leíró tanulmányt lehet készíteni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Shaimaa Ali Soliman, Doctor
- Telefonszám: 01095697530
- E-mail: Shaimaa4796@gmail.com
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden csecsemő és gyermek egy napos kortól 18 éves korig
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A vizsgálat minden olyan csecsemőt és gyermeket (egy napos kortól 18 éves korig) magában foglal, aki az Assiut Egyetem gyermekkórházában genetikai rendellenességekre utaló tünetekkel jár.
Kizárási kritériumok:
- Nem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az assiuti egyetemi gyermekkórház genetikai ambulanciáján járó betegek genetikai rendellenességeinek klinikai bemutatása
Időkeret: Egy év
|
Genetikai betegségek klinikai megjelenésének kimutatása
|
Egy év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Asmaa Ahmed Mahmoud, Doctor, Assiut University
- Tanulmányi igazgató: Zeinab Mohamed Mohi_eldin, Doctor, Assiut University
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- MidlinePlus.gov:Medlineplus(internet) .Bethesda (MD)National library of medicine (US)(updated june24)cited (2020Jul 1.)
- Cavazzano human beta-- Calvo, M. (2010). Transfusion thalassaemia. Nature 467, 318independence and HMGA2 activation after gene therapy of 322. doi:10.1038/nature09328 Cideciyan, A.V. et al (22 January 2013). Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis shows advancing retinal de generation despite enduring visual improvement. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Earline Online Publication. doi: 10.1073/pnas.1218933110 MacLaren, R.E. et al (16 January 2014). Retinal gene therapy in patien ts with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. The Lancet, Early Online Publication. doi:10.1016/S01406736(13)62117 Nathwani, A.C. (2011). Adenovirusassociated virus vector-- 0 mediated gene transfer in hemophilia B. The New Engla nd Journal of Medicine, 365(25), 23572365. Nienhuis, A.W. (2013). Development of gene therapy for blood disorders: an update. Blood 122(9), 1556 1564. doi: 10.1182/blood201304453209 Palfi, S. et al (10 January 2014). Longterm safety and tolerability o f ProSavin, a lentiviral vector-- based gene therapy for parkinson's disease; a dose escalation, open Publication. doi: 10.1016/S014006736(13)61939Xlabel, phase 1/2 trial. The Lancet, Early Online Penn Medicine (7 December 2013). Penn medicine team reports findings from research study of first 59 adult and pediatric leukemia patients who received investigational, personalized cellular therapy CTL019. Retrieved from http://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/2013/12/ctl019/ Persons, Derek A. (2010). Gene t 10.1038/467277a Petrsherapy: Targeting betathalassaemia. Nature 467, 277278. doi: Silva, H. & R. Linden (2014). Advances in gene therapy technologies to treat retinitis pigmentosa.
- 3)National Human genome Research Institute; Led by Director Eric Green, M.D., Ph.D., the National Human Genome Research Institute (NHGRI) is the driving force for advancing genomics research at the National Institutes of Health (NIH), the largest biomedical research agency in the world. (18/5/2018)
- Garvan Institute of Medical Research/an Australian biomedical research institute located in Darlinghurst, Sydney, New South Wales/ directed by professor Chris Goodnow , FAA, FRS.
- National Institute of General Medical Sciences (301_496_7301): Supports basic research that increase understanding of biological processes&lays the foundation for advances in disease diagnosis, treatment&prevention.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2023. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2024. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. május 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. június 2.
Első közzététel (Tényleges)
2023. június 5.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. június 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. június 2.
Utolsó ellenőrzés
2023. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Genetic disorders presentation
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
Tanulmányi adatok/dokumentumok
-
Klinikai vizsgálati jelentés
Információs azonosító: 01095697530
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .