Obraz kliniczny zaburzeń genetycznych u pacjentów leczonych w Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Assiut

Epidemiologia genetyczna: to szybko rozwijająca się dziedzina badań zajmująca się uwzględnianiem dziedzicznego aspektu ryzyka choroby, indywidualną skłonnością do choroby i ostatecznie wkładem w pełne molekularne zrozumienie patogenezy. Genetyka: to naukowe badanie genów i dziedziczności, w jaki sposób pewne cechy lub cechy są przekazywane z rodziców na potomstwo w wyniku zmian w sekwencji DNA. Gen jest segmentem DNA, który zawiera instrukcje budowy jednej lub więcej cząsteczek. Zaburzenia genetyczne: to problem zdrowotny spowodowany przez jedną lub więcej nieprawidłowości w genomie. Może być spowodowana mutacją pojedynczego genu (monogeniczny) lub wielu genów (poligeniczny) lub nieprawidłowością chromosomalną. (1)mutacje: wpływają na ludzkie geny odziedziczone po jednym lub obojgu rodzicach lub z powodu pewnych czynników środowiskowych. obecny. Są one znane jako zaburzenia monogenetyczne. (EX: Marfan Zespół ) (2) Wieloczynnikowe zaburzenia dziedziczenia genetycznego: Zaburzenia genetyczne mogą być również złożone, co oznacza, że ​​są prawdopodobnie związane z wpływem wielu genów w połączeniu ze stylem życia i czynnikami środowiskowymi. Zaburzenia wieloczynnikowe obejmują choroby serca i cukrzycę. (3) nieprawidłowości chromosomalne: wynikają z problemu z podziałem komórki i powstają z powodu duplikacji lub braku całych chromosomów lub fragmentów chromosomów. Przykłady zaburzeń chromosomowych obejmują (zespół Downa) (4) mitochondrialne zaburzenia genetyczne: są spowodowane mutacjami w DNA mitochondriów, małych cząstek w komórce. DNA mitochondrialne jest zawsze dziedziczone od rodzicielki, ponieważ komórki jajowe (w przeciwieństwie do plemników) zachowują swoje mitochondrialne DNA podczas procesu zapłodnienia. Czynniki środowiskowe: zwane (mutagenami), które mogą prowadzić do mutacji genetycznych, takie jak ekspozycja chemiczna, ekspozycja na promieniowanie, palenie tytoniu, ekspozycja na promienie UV ze słońca Prognozy dotyczące zaburzeń genetycznych: nie wszystkie choroby genetyczne prowadzą bezpośrednio do śmierci, nie ma znanych lekarstw zaburzenia. Wiele zaburzeń genetycznych wpływa na etapy rozwoju, takie jak zespół Downa, podczas gdy inne powodują objawy czysto fizyczne, takie jak dystrofia mięśniowa. Inne zaburzenia, takie jak choroba Huntingtona, nie dają żadnych objawów aż do wieku dorosłego. .Leczenie zaburzeń genetycznych: Leczenie zaburzeń genetycznych to ciągła walka, z ponad 1800 badaniami klinicznymi terapii genowej, które zostały zakończone, są w toku lub zostały zatwierdzone na całym świecie. Mimo to większość opcji leczenia koncentruje się na leczeniu objawów zaburzeń w celu poprawy jakości życia pacjentów. Diagnoza zaburzeń genetycznych: (1) osobista historia medyczna: informacje o stanie zdrowia jednostki, często od urodzenia, mogą dostarczyć wskazówek do diagnozy genetycznej (2) badanie fizykalne: pewne cechy fizyczne, takie jak charakterystyczne rysy twarzy, mogą sugerować diagnozę zaburzenia genetycznego, genetyk przeprowadzi szczegółowe badanie fizyczne, które może obejmować pomiary, takie jak obwód głowy i tak dalej. (3) Historia zdrowia rodziny: ponieważ choroby genetyczne często występują w rodzinach, informacje o stanie zdrowia członków rodziny mogą być kluczowym narzędziem do diagnozowania tych chorób. (4) Testy laboratoryjne: w tym testy genetyczne, molekularne, chromosomalne i biochemiczne testy genetyczne lub genomiczne są wykorzystywane do diagnozowania zaburzeń genetycznych. Poradnictwo genetyczne to proces komunikacji, którego celem jest pomoc jednostkom, parom i rodzinom w zrozumieniu i dostosowaniu się do medycznych, psychologicznych, rodzinnych i reprodukcyjnych implikacji wkładu genetycznego w określone schorzenia. Pacjenci z zespołem TORCH w wywiadzie: Zły wywiad położniczy (BOH) implikuje wcześniejszy niekorzystny przebieg płodu w postaci co najmniej dwóch następujących po sobie samoistnych poronień, wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w wywiadzie, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, martwych urodzeń, wczesnej śmierci noworodków i/lub wad wrodzonych. Przyczyną BOH mogą być genetyczne, hormonalne, nieprawidłowa odpowiedź immunologiczna matki i infekcja matki.