Assiut 大学儿童医院遗传门诊患者遗传疾病的临床表现

遗传流行病学：正在迅速扩大研究领域，关注疾病风险的可遗传方面、个体患病倾向，并最终有助于对发病机制的完整分子理解。 遗传学：是对基因和遗传的科学研究，研究某些品质或特征如何由于 DNA 序列的变化而从父母传给后代。 基因是 DNA 的一个片段，其中包含构建一个或多个分子的指令 遗传疾病：是由基因组中的一个或多个异常引起的健康问题。 它可能由单个基因（单基因）或多个基因（多基因）的突变或染色体异常引起。 (1)突变：影响从父母一方或双方遗传或由于某些环境因素而导致的人类基因。其中四种主要类型包括：(1)单基因遗传病：单基因遗传病是由于一个缺陷基因发生缺陷而发生的疾病。展示。 它们被称为单基因疾病。（例如：Marfan 综合症 ) (2) 多因素遗传疾病：遗传疾病也可能很复杂，这意味着它们可能与多种基因的影响以及生活方式和环境因素有关。 多因素疾病包括心脏病和糖尿病。 (3)染色体异常：由细胞分裂问题引起，是由于整个染色体或染色体片段的重复或缺失而引起的。 染色体异常疾病的例子包括（唐氏综合症） (4) 线粒体遗传疾病：由线粒体 DNA 突变引起，细胞内的小颗粒。 线粒体 DNA 总是从母本遗传，因为卵细胞（与精子细胞不同）在受精过程中保留其线粒体 DNA。 环境因素：称为（诱变剂），可导致基因突变，如化学暴露、辐射暴露、吸烟、太阳紫外线照射遗传疾病的预后：并非所有遗传疾病都会直接导致死亡，尚无已知的遗传治愈方法障碍。 许多遗传疾病会影响发育阶段，例如唐氏综合症，而其他遗传疾病会导致纯粹的身体症状，例如肌肉萎缩症。 其他疾病，例如亨廷顿舞蹈症，直到成年才出现任何迹象。 .遗传疾病的治疗：遗传疾病的治疗是一场持续的战斗，全球范围内已经完成、正在进行或已批准的基因治疗临床试验超过 1,800 项，尽管如此，大多数治疗方案都围绕着治疗疾病的症状展开试图改善患者的生活质量。 遗传病的诊断：（1）个人病史：有关个人健康的信息，通常可以追溯到出生后，可以为基因诊断提供线索（2）体格检查：某些身体特征，例如独特的面部特征，可以提示诊断遗传病，遗传学家会做体检，可能包括头围等测量。 (3) 家族健康史：由于遗传病常在家族中遗传，有关家族成员健康的信息可以成为诊断这些疾病的重要工具。 (4)实验室检查：包括基因检测，分子、染色体和生化遗传或基因组检测，用于诊断遗传疾病。 遗传咨询是一个沟通过程，旨在帮助个人、夫妇和家庭理解和适应遗传对特定健康状况的影响在医学、心理、家庭和生殖方面的影响。 有 TORCH 病史的患者：不良产科病史 (BOH) 意味着之前的不良胎儿结局包括连续两次或多次自然流产、胎儿宫内死亡史、宫内发育迟缓、死产、新生儿早期死亡和/或先天性异常。 BOH的病因可能是遗传、激素、母体免疫反应异常和母体感染。