Presentazione clinica delle malattie genetiche nei pazienti che frequentano l'ambulatorio genetico dell'ospedale pediatrico universitario di Assiut

Epidemiologia genetica: è un campo di ricerca in rapida espansione che si occupa di considerare l'aspetto ereditario del rischio di malattia, la propensione individuale alla malattia e, infine, di contribuire a una completa comprensione molecolare della patogenesi. Genetica: è lo studio scientifico dei geni e dell'ereditarietà di come determinate qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole a seguito di cambiamenti nella sequenza del DNA. Un gene è un segmento di DNA che contiene le istruzioni per la costruzione di una o più molecole Malattie genetiche: è un problema di salute causato da una o più anomalie nel genoma. Può essere causata da una mutazione in un singolo gene (monogenico) o in più geni (poligenico) o da un'anomalia cromosomica. (1) mutazioni: colpiscono i geni umani ereditati da uno o entrambi i genitori o dovuti a determinati fattori ambientali Quattro dei tipi principali includono: (1) Malattie ereditarie di un singolo gene: le malattie ereditarie di un singolo gene sono malattie che si verificano perché un gene difettoso è presente. Sono conosciuti come disturbi monogenetici. (EX: Marfan Sindrome ) (2) Disturbi dell'ereditarietà genetica multifattoriale: i disturbi genetici possono anche essere complessi, nel senso che sono probabilmente associati agli effetti di più geni in combinazione con stili di vita e fattori ambientali. I disturbi multifattoriali includono malattie cardiache e diabete. (3) anomalie cromosomiche: derivano da un problema con la divisione cellulare e sorgono a causa di duplicazioni o assenze di interi cromosomi o pezzi di cromosomi. Esempi di anomalie cromosomiche includono (sindrome di Down) (4) Disturbi dell'ereditarietà genetica mitocondriale: sono causati da mutazioni nel DNA dei mitocondri, piccole particelle all'interno della cellula. Il DNA mitocondriale è sempre ereditato dal genitore femmina poiché le cellule uovo (a differenza degli spermatozoi) mantengono il loro DNA mitocondriale durante il processo di fecondazione. Fattori ambientali: chiamati (mutageni) che possono portare a mutazioni genetiche come esposizione chimica, esposizione alle radiazioni, fumo, esposizione ai raggi UV dal sole prognosi delle malattie genetiche: non tutte le malattie genetiche provocano direttamente la morte, non ci sono cure conosciute per la genetica disturbi. Molte malattie genetiche influenzano gli stadi di sviluppo, come la sindrome di Down, mentre altre provocano sintomi puramente fisici come la distrofia muscolare. Altri disturbi, come la malattia di Huntington, non mostrano segni fino all'età adulta. .Trattamento dei disturbi genetici: il trattamento dei disturbi genetici è una battaglia in corso, con oltre 1.800 studi clinici di terapia genica completati, in corso o approvati in tutto il mondo. Nonostante ciò, la maggior parte delle opzioni terapeutiche ruota attorno al trattamento dei sintomi dei disturbi nel tentativo di migliorare la qualità della vita del paziente. Diagnosi di malattie genetiche: (1) storia medica personale: informazioni sulla salute di un individuo che spesso risalgono alla nascita possono fornire indizi per una diagnosi genetica (2) esame fisico: alcune caratteristiche fisiche, come i tratti distintivi del viso possono suggerire la diagnosi di un disturbo genetico, un genetista eseguirà un esame fisico completo che può includere misurazioni come la circonferenza della testa e così via. (3) Storia della salute familiare: poiché le condizioni genetiche spesso si verificano nelle famiglie, le informazioni sulla salute dei membri della famiglia possono essere uno strumento fondamentale per la diagnosi di questi disturbi. (4) Test di laboratorio: compresi i test genetici, molecolari, cromosomici e biochimici genetici o genomici sono utilizzati per diagnosticare malattie genetiche. La consulenza genetica è un processo di comunicazione, che mira ad aiutare gli individui, le coppie e le famiglie a comprendere e ad adattarsi alle implicazioni mediche, psicologiche, familiari e riproduttive del contributo genetico a specifiche condizioni di salute. Pazienti con storia di TORCH: una cattiva storia ostetrica (BOH) implica un precedente esito fetale sfavorevole in termini di due o più aborti spontanei consecutivi, storia di morte fetale intrauterina, ritardo della crescita intrauterina, nati morti, morte neonatale precoce e/o anomalie congenite. La causa della BOH può essere genetica, ormonale, risposta immunitaria materna anormale e infezione materna.