Klinisk presentasjon av genetiske lidelser hos pasienter som går på genetisk poliklinikk ved Assiut universitetsbarnesykehus

Genetisk epidemiologi: er et raskt voksende forskningsfelt opptatt av å ta hensyn til det arvelige aspektet ved sykdomsrisiko, individuell tilbøyelighet til sykdom og til slutt å bidra til en fullstendig molekylær forståelse av patogenesen. Genetikk: er den vitenskapelige studien av gener og arv av hvordan visse kvaliteter eller egenskaper overføres fra foreldre til avkom som et resultat av endringer i DNA-sekvens. Et gen er et segment av DNA som inneholder instruksjoner for bygging av ett eller flere molekyler. Genetiske lidelser: er et helseproblem forårsaket av en eller flere avvik i genomet. Det kan være forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene) eller av en kromosomavvik. (1)mutasjoner: påvirker de menneskelige genene enten arvet fra en eller begge foreldrene eller på grunn av visse miljøfaktorer Fire av hovedtypene inkluderer:(1)Single _gene arvesykdommer :Single gen arvesykdommer er sykdommer som oppstår fordi ett defekt gen er tilstede. De er kjent som monogenetiske lidelser.(EX: Marfan Syndrom ) (2) Multifaktorielle genetiske arvesykdommer : Genetiske lidelser kan også være komplekse, , noe som betyr at de sannsynligvis er assosiert med effekten av flere gener i kombinasjon med livsstil og miljøfaktorer. Multifaktorielle lidelser inkluderer hjertesykdom og diabetes. (3) kromosomavvik: skyldes et problem med celledeling og oppstår på grunn av dupliseringer eller fravær av hele kromosomer eller deler av kromosomer. Eksempler på kromosomavviksforstyrrelser inkluderer (nedsydrom) (4) Mitokondrielle genetiske arvesykdommer: forårsakes av mutasjoner i DNAet til mitokondrier, små partikler i cellen. Mitokondrielt DNA er alltid arvet fra den kvinnelige forelderen siden eggceller (i motsetning til sædceller) beholder mitokondrielt DNA under befruktningsprosessen. Miljøfaktorer: kalt (mutagener) som kan føre til genetiske mutasjoner som kjemisk eksponering , strålingseksponering , røyking , eksponering for UV-stråler fra solen prognose Av genetiske lidelser: Ikke alle genetiske lidelser resulterer direkte i døden, det er ingen kjente kurer for genetiske lidelser. Mange genetiske lidelser påvirker utviklingsstadier, som Downs syndrom, mens andre resulterer i rent fysiske symptomer som muskeldystrofi. Andre lidelser, som Huntingtons sykdom, viser ingen tegn før voksen alder. .Behandling av genetiske lidelser: Behandling av genetiske lidelser er en pågående kamp, ​​med over 1800 genterapi kliniske studier som er fullført, pågår eller har blitt godkjent over hele verden. Til tross for dette dreier de fleste behandlingsalternativer seg om å behandle symptomene på lidelsene i et forsøk på å forbedre pasientens livskvalitet. Diagnose av genetiske lidelser: (1) personlig sykehistorie: informasjon om en individuell helse som ofte går tilbake til fødselen kan gi ledetråder til en genetisk diagnose (2) fysisk undersøkelse: visse fysiske egenskaper, for eksempel karakteristiske ansiktstrekk kan tyde på diagnosen en genetisk lidelse, vil en genetiker gjøre en gjennomgående fysisk undersøkelse som kan inkludere målinger som hodeomkrets og så videre. (3) Familiehelsehistorie: Fordi genetiske tilstander ofte forekommer i familier, kan informasjon om helsen til familiemedlemmer være et kritisk verktøy for å diagnostisere disse lidelsene. (4) Laboratorietester: inkludert genetisk testing, molekylær, kromosomal og biokjemisk genetisk eller genomisk testing brukes til å diagnostisere genetiske lidelser. Genetisk rådgivning er en kommunikasjonsprosess som tar sikte på å hjelpe enkeltpersoner, par og familier å forstå og tilpasse seg de medisinske, psykologiske, familiære og reproduktive implikasjonene av det genetiske bidraget til spesifikke helsetilstander. Pasienter med historie med TORCH: Dårlig fødselshistorie (BOH) innebærer tidligere ugunstig fosterutfall i form av to eller flere påfølgende spontanabort, historie med intrauterin fosterdød, intrauterin vekstretardasjon, dødfødsler, tidlig neonatal død og/eller medfødte anomalier. Årsaken til BOH kan være genetisk, hormonell, unormal mors immunrespons og mors infeksjon.