Présentation clinique des troubles génétiques chez les patients fréquentant la clinique externe de génétique de l'hôpital universitaire pour enfants d'Assiut

L'épidémiologie génétique : est un domaine de recherche en pleine expansion qui s'intéresse à l'aspect héréditaire du risque de maladie, à la propension individuelle à la maladie et éventuellement à la contribution à une compréhension moléculaire complète de la pathogenèse. Génétique : est l'étude scientifique des gènes et de l'hérédité de la façon dont certaines qualités ou traits sont transmis des parents à la progéniture à la suite de changements dans la séquence d'ADN. Un gène est un segment d'ADN qui contient des instructions pour la construction d'une ou plusieurs molécules Troubles génétiques : est un problème de santé causé par une ou plusieurs anomalies du génome. Elle peut être causée par une mutation d'un seul gène (monogénique) ou de plusieurs gènes (polygénique) ou par une anomalie chromosomique. (1) mutations : affectent les gènes humains, soit hérités d'un ou des deux parents, soit dus à certains facteurs environnementaux. cadeau. Ils sont connus sous le nom de troubles monogénétiques. (EX : Marfan Syndrome ) (2)Troubles multifactoriels de l'héritage génétique : les troubles génétiques peuvent également être complexes, ce qui signifie qu'ils sont probablement associés aux effets de plusieurs gènes en combinaison avec des modes de vie et des facteurs environnementaux. Les troubles multifactoriels comprennent les maladies cardiaques et le diabète. (3) anomalies chromosomiques : résultent d'un problème de division cellulaire et surviennent en raison de duplications ou d'absences de chromosomes entiers ou de morceaux de chromosomes. Des exemples de troubles d'anomalies chromosomiques comprennent (sydrome de Down) (4) Troubles de l'héritage génétique mitochondrial : sont causés par des mutations dans l'ADN des mitochondries, de petites particules dans la cellule. L'ADN mitochondrial est toujours hérité du parent femelle puisque les ovules (contrairement aux spermatozoïdes) conservent leur ADN mitochondrial pendant le processus de fécondation. Facteurs environnementaux : appelés (mutagènes) pouvant entraîner des mutations génétiques, tels que l'exposition aux produits chimiques, l'exposition aux radiations, le tabagisme, l'exposition aux rayons UV du pronostic des troubles génétiques : tous les troubles génétiques n'entraînent pas directement la mort, il n'existe aucun remède connu contre les maladies génétiques. troubles. De nombreux troubles génétiques affectent les stades de développement, tels que le syndrome de Down, tandis que d'autres entraînent des symptômes purement physiques tels que la dystrophie musculaire. D'autres troubles, comme la maladie de Huntington, ne montrent aucun signe jusqu'à l'âge adulte. .Traitement des troubles génétiques : le traitement des troubles génétiques est une bataille permanente, avec plus de 1 800 essais cliniques de thérapie génique achevés, en cours ou approuvés dans le monde entier. Malgré cela, la plupart des options de traitement tournent autour du traitement des symptômes des troubles. dans le but d'améliorer la qualité de vie des patients. Diagnostic des troubles génétiques : (1) antécédents médicaux personnels : des informations sur l'état de santé d'un individu remontant souvent à la naissance peuvent fournir des indices pour un diagnostic génétique (2) examen physique : certaines caractéristiques physiques, telles que des traits faciaux distinctifs, peuvent suggérer le diagnostic d'un trouble génétique, un généticien procédera à un examen physique approfondi pouvant inclure des mesures telles que la circonférence de la tête, etc. (3) Antécédents familiaux de santé : étant donné que les maladies génétiques sont souvent héréditaires, les informations sur la santé des membres de la famille peuvent être un outil essentiel pour diagnostiquer ces troubles. (4) Tests de laboratoire : y compris les tests génétiques, les tests génétiques ou génomiques moléculaires, chromosomiques et biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer les troubles génétiques. Le conseil génétique est un processus de communication qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques, familiales et reproductives de la contribution génétique à des conditions de santé spécifiques. Patients ayant des antécédents de TORCH : de mauvais antécédents obstétricaux (BOH) impliquent une issue fœtale défavorable antérieure en termes de deux avortements spontanés consécutifs ou plus, d'antécédents de mort fœtale intra-utérine, de retard de croissance intra-utérin, de mortinatalité, de décès néonatal précoce et/ou d'anomalies congénitales. La cause de la BOH peut être génétique, hormonale, une réponse immunitaire maternelle anormale et une infection maternelle.