Presentación clínica de los trastornos genéticos en pacientes que asisten a la consulta externa de genética del hospital infantil universitario de Assiut

Epidemiología genética: es un campo de investigación en rápida expansión que se ocupa de considerar el aspecto hereditario del riesgo de enfermedad, la propensión individual a la enfermedad y, finalmente, contribuir a una comprensión molecular completa de la patogénesis. Genética: es el estudio científico de los genes y la herencia de cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de padres a hijos como resultado de cambios en la secuencia del ADN. Un gen es un segmento de ADN que contiene instrucciones para la construcción de una o más moléculas Trastornos genéticos: es un problema de salud causado por una o más anomalías en el genoma. Puede ser causada por una mutación en un solo gen (monogénico) o múltiples genes (poligénico) o por una anomalía cromosómica. (1) mutaciones: afectan los genes humanos heredados de uno o ambos padres o debido a ciertos factores ambientales Cuatro de los tipos principales incluyen: (1) Enfermedades de herencia de un solo gen: Las enfermedades de herencia de un solo gen son enfermedades que ocurren porque un gen defectuoso es presente. Se conocen como trastornos monogenéticos. (EX:Marfan Síndrome ) (2) Trastornos de herencia genética multifactorial: los trastornos genéticos también pueden ser complejos, lo que significa que probablemente estén asociados con los efectos de múltiples genes en combinación con estilos de vida y factores ambientales. Los trastornos multifactoriales incluyen enfermedades cardíacas y diabetes. (3) anomalías cromosómicas: resultan de un problema con la división celular y surgen debido a duplicaciones o ausencias de cromosomas completos o fragmentos de cromosomas. Los ejemplos de trastornos de anomalías cromosómicas incluyen (síndrome de Down) (4) trastornos de la herencia genética mitocondrial: son causados ​​por mutaciones en el ADN de las mitocondrias, pequeñas partículas dentro de la célula. El ADN mitocondrial siempre se hereda del progenitor femenino ya que los óvulos (a diferencia de los espermatozoides) conservan su ADN mitocondrial durante el proceso de fecundación. Factores ambientales: llamados (mutágenos) que pueden provocar mutaciones genéticas, como la exposición química, la exposición a la radiación, el tabaquismo, la exposición a los rayos UV del sol. trastornos Muchos trastornos genéticos afectan las etapas del desarrollo, como el síndrome de Down, mientras que otros dan como resultado síntomas puramente físicos, como la distrofia muscular. Otros trastornos, como la enfermedad de Huntington, no muestran signos hasta la edad adulta. .Tratamiento de trastornos genéticos: el tratamiento de trastornos genéticos es una batalla continua, con más de 1800 ensayos clínicos de terapia génica que se han completado, están en curso o han sido aprobados en todo el mundo. A pesar de esto, la mayoría de las opciones de tratamiento giran en torno al tratamiento de los síntomas de los trastornos. en un intento de mejorar la calidad de vida del paciente. Diagnóstico de trastornos genéticos: (1) historial médico personal: la información sobre la salud de un individuo que a menudo se remonta al nacimiento puede proporcionar pistas para un diagnóstico genético (2) examen físico: ciertas características físicas, como rasgos faciales distintivos, pueden sugerir el diagnóstico de un trastorno genético, un genetista realizará un examen físico completo que puede incluir medidas como la circunferencia de la cabeza, etc. (3) Historial de salud familiar: debido a que las condiciones genéticas a menudo son hereditarias, la información sobre la salud de los miembros de la familia puede ser una herramienta crítica para diagnosticar estos trastornos. (4) Pruebas de laboratorio: incluidas las pruebas genéticas, las pruebas genéticas o genómicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación, cuyo objetivo es ayudar a las personas, parejas y familias a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas, familiares y reproductivas de la contribución genética a condiciones de salud específicas. Pacientes con antecedentes de TORCH: Los malos antecedentes obstétricos (BOH) implican un resultado fetal desfavorable previo en términos de dos o más abortos espontáneos consecutivos, antecedentes de muerte fetal intrauterina, retraso del crecimiento intrauterino, mortinatos, muerte neonatal temprana y/o anomalías congénitas. La causa de la BOH puede ser genética, hormonal, respuesta inmunitaria materna anormal e infección materna.