トルコ版 PedHAL の信頼性と有効性

血友病は、血液中で凝固をもたらす凝固第 VIII 因子 (ハモフィリア A) または凝固第 IX 因子 (ハモフィリア B) タンパク質の欠損によって発症する出血障害を特徴とする血液疾患です。 X連鎖劣性遺伝を示す遺伝性疾患では、女性は保因者であり、男性は臨床像を示します。 臨床像は出血の期間と頻度によって異なりますが、病気の重症度は重度、中等度、軽度に分類されます。 筋骨格系の問題は、重度および中等度の血友病患者で最も一般的な合併症です。 関節内の出血による血腫 (80%) と筋肉内出血による血腫 (20%) は、関節の変性と筋萎縮を引き起こします。 再発性関節症は、環境内に十分な凝固因子がない場合、多くの場合、以前の関節症が治癒する前に発生します。 これにより、「標的関節」として知られる出血-炎症-再出血の悪循環が生じます。 その結果生じる悪循環により、骨や軟骨の構造に永久的な損傷が生じ、「関節症」が引き起こされます。 膝関節は関節症や関節症が最も多くみられる関節部位で、次に肘関節、足首関節が続きます。 筋骨格系のこれらの関節には他の関節よりも多くの滑膜組織が含まれているため、より外傷や負荷にさらされ、損傷を受けます。 これらすべての結果として、痛み、関節の制限、筋力の低下が発生します。 これらすべての臨床所見は、患者の身体活動の制限に伴い、日常生活活動における機能的自立の低下につながります。

文献には、血友病患者に対して多くの機能評価が行われたアンケートや測定方法が存在します。 ただし、それらのほとんどはトルコ語で検証されておらず、信頼できません。 この目的のために、私たちの研究は、トルコ版の小児血友病活動リスト（PedHALshort）アンケートの有効性と信頼性を確立することを目的としました。