低ホスファターゼ症に対する単回用量イロホターゼ アルファのパイロット試験

包含基準:

• 組織非特異的アイソザイムアルカリホスファターゼ (ALPL) 遺伝子の遺伝的に確認された変異体。
• HPPの臨床症状。
• 1）正常下限レベル（LLN）を下回るアルカリホスファターゼ（ALP）の少なくとも2つの独立した測定値、および2）正常上限レベル（ULN）を上回るPPiまたはPLPのいずれかの少なくとも1つの測定値を有する病歴。
• スクリーニング時に現地の規制に従って、署名と日付が記載されたインフォームドコンセントフォーム（ICF）を提供します。
• 患者は、治験中に妊娠しないこと、またはパートナーを妊娠させないことに同意する必要があります。 したがって、患者は研究計画書に詳述されているように適切な避妊を行うことに同意する必要があります。

除外基準:

• 参加者は、予定されているすべての訪問に参加できず、すべてのプロトコルで義務付けられた評価を実行できない、または参加したくない。
• イロホターゼ アルファまたは使用される製剤の成分に対する過敏症が既知または疑われる。
• 体重が 40 キログラム未満および 120 キログラムを超える。
• 患者は、臨床的に重大な異常または何らかの疾患の病歴を有しており、治験責任医師の意見では、治験の結果を混乱させる可能性がある、または治験への参加により患者にさらなるリスクをもたらす可能性がある。
• 過去 2 週間以内に NSAID を使用した。
• 過去 4 週間のコルチコステロイドの使用。
• 骨代謝を妨害することを目的とした化合物の使用（例、骨代謝） デノスマブ、テリパラチド、ロモソズマブ、ラロキシフェン）を過去 3 か月以内に服用しました。
• 過去 2 年間のビスホスホネートの使用。
• イロホターゼ アルファの投与前、60 日以内、または薬物の半減期の 5 倍のいずれか長い方以内に薬物治験に参加すること。
• 過去 3 か月間のアスフォターゼ アルファの使用。 医学的根拠がある場合、患者は承認されたアスフォターゼ アルファの摂取を差し控えられることはありません。
• 現在妊娠中または授乳中の患者さん。
• ビタミンB6を含むサプリメントの使用。