ファンコニ貧血患者のための全血生体試料採取
調査の概要
詳細な説明
バイオリポジトリまたはバイオバンクは、研究で使用する生体標本サンプルを保存、カタログ化、管理するライブラリです。 歴史的に、医療機関は 1 世紀以上にわたり、臨床参照、教育、公衆衛生研究、研究のためにバイオリポジトリを使用してきました。 国防総省は南北戦争以来、病気の知識を拡大し、医療対策を開発するためにリポジトリを維持してきました。2 これらのリポジトリに保管される生体試料には、組織、血液、尿、唾液、血漿などのサンプル タイプが含まれます。 これらの生体標本はドナーによって提供され、健康な標本、病気の標本、または家族の標本である場合があります。 サンプルには、ドナー/患者の病状や人口統計的パラメーターに関する情報が添付されることがよくあります。 バイオリポジトリは、病気、治療法の開発、集団の健康状態の監視を理解するために使用されます。 生体標本サンプルは、現在の使用と将来の科学的調査をサポートするために収集、処理、保管、配布されます。 リポジトリを設立する本来の目的は、研究者が利用できるサンプルと関連データの性質を定義することです。 ただし、これは保管されたサンプルの使用を制限するものではなく、外部の研究者がサンプルの科学的調査をさらに拡大するためにサンプルを要求することがよくあります。
この研究の主な目的は、免疫およびマルチオミクスプロファイリングを使用して疾患に関連するバイオマーカーと潜在的な標的を特定するためのバイオリポジトリを開発することです。 バイオマーカーは、正常な生物学的プロセス、病原性プロセス、または治療介入に対する薬理学的反応の指標として客観的に測定および評価される特性として定義されます。3 バイオマーカーは生体標本で見つかることもありますが、これが包括的なものではなく、脈拍や血圧などの他の測定値に拡張される可能性があります。3 バイオマーカーの開発プロセスは、発見、分析的検証、臨床的有用性の評価、臨床使用という複数のステップで構成されています4。 血液バイオマーカーは臨床上の意思決定を導き、さまざまな疾患を持つ人々の診断と管理を改善できます。 免疫プロファイリングは、細胞レベルまたは血清学的レベルで免疫の健康状態を分析し、免疫細胞関連遺伝子、タンパク質、細胞などの免疫学的特徴を特定します。5、6 生体試料の免疫プロファイリングは、臨床転帰、治療の選択肢と開発の予測に役立ちます。 オミクスは、ゲノミクスから始まり、他の研究分野にも拡大した研究への応用です。 オミクスは、細胞や生物におけるさまざまな種類の分子の役割、関係、作用を包括的に研究するものです。7 マルチオミクスは、生物学的調節の異なるレベルから得られる 3 つ以上のオミクス データセットです。8 マルチオミクス データは、ゲノム、プロテオーム、トランスクリプトーム、メタボローム、エピゲノムを幅広くカバーしています。9 オミクスは、リピドーム、リンプロテオーム、グリコールプロテオームなどの他の生物学的データにさらに拡張できます9。 マルチオミクスは、研究者による予測または予後バイオマーカーおよび新規薬剤標的の発見をサポートできます。 マルチオミクスは、健康診断の収率を高め、病気の予後を改善します。
この研究の生体試料のサブタイプには、ファンコニ貧血と診断された人々からの全血が含まれます。 ファンコニ貧血の世界的な蔓延と負担の増大は、世界的な医療上の懸念です。 ファンコニ貧血は非常にまれなタイプの貧血です。 全体として、平均して新生児 136,000 人に 1 人がファンコニ貧血を患っており、その割合は出生 100,000 人に 1 人から 250,000 人に 1 人と幅があります。 ヨーロッパの登録とデータによると、ファンコニ貧血の有病率は出生 100 万人あたりわずか 4 ～ 7 人です。10 罹患標本からのサンプルの収集と分析は、治療法開発におけるトランスレーショナルリサーチと、健康転帰を改善するための疾患のより深い理解に使用されます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Massachusetts
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Woburn、Massachusetts、アメリカ、01801
- Sanguine Biosciences
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 参加者は書面によるインフォームドコンセントを提供する意思があり、提供することができます。
- 参加者は適切な写真付き身分証明書を提供する意思があり、提供することができます。
- 参加者は18歳から85歳まで
- 参加者はファンコニ貧血補完グループAと診断されています
除外基準:
- 妊娠中または授乳中の参加者
- HIV、肝炎、またはその他の感染症の既知の病歴を持つ参加者 過去 30 日間に治験薬を服用した参加者 献血を含む過剰な失血を経験した参加者（先月 250 mL、または 500 mL と定義）過去2か月
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ファンコニ貧血 (非特異的遺伝子型)
コホート 1-ファンコーニ貧血 (非特異的遺伝子型) (N=4): 含まれるもの:
参加者は、次の遺伝子型のいずれかを優先的に持ちます。 c3788_3790delTCT、c295 G から T、c3558-3559 G の挿入、または c1115_1118delTTGG 除外：
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献血
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ファンコニ貧血 (c3788_3790delTCT)
コホート 2 - ファンコニ貧血 (c3788_3790delTCT) (N=1): 含まれるもの:
除外：
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献血
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ファンコニ貧血 (c295 G to T)
コホート 3 - ファンコニ貧血 (c295 G ～ T) (N=1): 含まれるもの:
除外：
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献血
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ファンコニ貧血 (c3558-3559 G の挿入)
コホート 4 - ファンコニ貧血 (c3558-3559 の G 挿入) (N=1): 含まれるもの:
除外：
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献血
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ファンコニ貧血 (c1115_1118delTTGG)
コホート 5 - ファンコニ貧血 (c1115_1118delTTGG) (N=1): 含まれるもの:
除外：
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献血
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生体試料サンプルは、ファンコニ貧血と診断されたファンコニ貧血参加者の患者から収集されます。
時間枠：1年
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研究の主な目的は、ファンコニ貧血と診断された参加者から生体試料サンプル（血液など）を収集することです。
生体試料は、免疫プロファイリングおよびマルチオミクスプロファイリングを使用して疾患関連バイオマーカーおよび潜在的な標的を特定するために使用できるバイオリポジトリを作成するために使用されます。
疾患サンプルの収集と分析は、将来のトランスレーショナル研究のための生体試料アクセスとリンクされたデータセットの広範なネットワークの基盤となります。
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1年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- スタディチェア：Andrew C Frisina, M.S.、Sanguine Biosciences
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SAN-09686
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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