Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Samling av helblodsbioprøver for personer med Fanconi-anemi

16. april 2024 oppdatert av: Sanguine Biosciences
Det primære studiemålet er å samle bioprøver (f.eks. blod) fra deltakere diagnostisert med Fanconi-anemi. Bioprøvene vil bli brukt til å lage et biodepot som kan brukes til å identifisere sykdomsassosierte biomarkører og potensielle mål med immun- og multiomics-profilering. Sykdomsprøveinnsamlingen og -analysen vil være grunnlaget for et omfattende nettverk av bioprøvetilgang og koblede datasett for fremtidig translasjonsforskning.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Biorepositorier eller biobanker er biblioteker som lagrer, katalogiserer og administrerer bioprøver for bruk i forskning. Historisk sett har medisinske organisasjoner brukt biorepositorier i over et århundre for klinisk referanse, undervisning, folkehelsestudier og forskning. Forsvarsdepartementet har opprettholdt et depot siden borgerkrigen for å utvide sykdomskunnskap og utvikle medisinske mottiltak.2 Bioprøvene som ligger i disse depotene kan inkludere vev, blod, urin, spytt og plasma, blant andre prøvetyper. Disse bioprøvene leveres av givere, som kan være friske, syke eller familiære prøver. Prøvene følger ofte med donor-/pasientinformasjon om deres medisinske tilstand og demografiske parametere. Biorepositories brukes til å forstå sykdommer, terapeutisk utvikling og folkehelseovervåking. Bioprøvene samles inn, behandles, lagres og distribueres for å støtte nåværende bruk og fremtidige vitenskapelige undersøkelser. Den opprinnelige intensjonen med å etablere depotet definerer arten av prøvene og relaterte data som vil være tilgjengelig for etterforskere. Dette begrenser imidlertid ikke bruken av de lagrede prøvene, og ofte ber utenforstående forskere om prøver for å utvide den vitenskapelige undersøkelsen av prøven ytterligere.

Hovedmålet med denne studien er å utvikle et biodepot for å identifisere sykdomsassosierte biomarkører og potensielle mål med immun- og multiomics-profilering. Biomarkører er definert som egenskaper som er objektivt målt og evaluert som en indikator på normale biologiske prosesser, patogene prosesser eller farmakologiske responser på en terapeutisk intervensjon.3 Biomarkører kan finnes i bioprøver, men er ikke inkluderende og kan utvides til andre mål, for eksempel puls og blodtrykk.3 Biomarkørutviklingsprosessen omfatter flere trinn: oppdagelse, analytisk validering, evaluering av klinisk nytte og klinisk bruk.4 Blodbiomarkører veileder klinisk beslutningstaking og kan forbedre diagnostisering og behandling av mennesker med ulike sykdommer. Immunprofilering analyserer immunhelsen på cellulært eller serologisk nivå for å identifisere immunologiske signaturer, slik som immuncelleassosierte gener, proteiner og celler.5, 6 Bioprøver immunprofilering kan bidra til å forutsi kliniske utfall og terapeutiske alternativer og utvikling. Omics er en applikasjon innen forskning som begynte med genomikk og har utvidet seg til andre forskningsområder. Omics er den omfattende studien av rollene, relasjonene og handlingene til ulike typer molekyler i celler eller organismer.7 Multi-omics er tre eller flere omiske datasett som kommer fra ulike nivåer av biologisk regulering.8 Multi-omics-data dekker bredt genom, proteom, transkriptom, metabolom og epigenom.9 Omics kan utvides ytterligere til andre biologiske data som lipidom, fosfoproteom og glykol-proteom.9 Multi-omics kan støtte forskere i oppdagelsen av prediktive eller prognostiske biomarkører og nye medisinmål. Multi-omics kan øke det diagnostiske utbyttet for helse og forbedre sykdomsprognosen.

Bioprøvesubtypene for denne studien inkluderer fullblod fra personer diagnostisert med Fanconi-anemi. Den globale utbredelsen og økende byrden av Fanconi-anemi er et verdensomspennende helsevesen. Fanconi-anemi er en svært sjelden type anemi. Totalt sett har et gjennomsnitt på 1 av 136 000 nyfødte Fanconi-anemi, og det varierer fra 1 av 100 000 til 250 000 fødsler. Europeiske registre og data viser at forekomsten av Fanconi-anemi er bare 4-7 per million levendefødte.10 Innsamlingen og analysen av prøver fra de syke prøvene vil bli brukt til translasjonsforskning i terapeutisk utvikling og en bedre forståelse av sykdommen for å forbedre helseresultatene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Forente stater, 01801
        • Sanguine Biosciences

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi-anemi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  • Deltakeren er villig og i stand til å oppgi passende bildelegitimasjon
  • Deltakere i alderen 18 til 85 år
  • Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi Anemi-komplementeringsgruppe A

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakere som er gravide eller ammer
  • Deltakere med en kjent historie med HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer Deltakere som har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene Deltakere som har opplevd for mye blodtap, inkludert bloddonasjon, definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml i de to foregående månedene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Fanconi-anemi (ikke-spesifikke genotyper)

Kohort 1-Fanconi-anemi (ikke-spesifikke genotyper) (N=4):

Inkludering:

  1. Deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  2. Deltakeren er villig og i stand til å oppgi passende bildelegitimasjon
  3. Deltakere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi Anemi-komplementeringsgruppe A*Inkluderingspreferanse (ikke nødvendig for påmelding til studien): 1)

Deltakere har fortrinnsvis en av følgende genotyper:

c3788_3790delTCT, c295 G til T, c3558-3559 innsetting av G, eller c1115_1118delTTGG

Utelukkelse:

  1. Deltakere som er gravide eller ammer
  2. Deltakere med en kjent historie med HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer
  3. Deltakere som har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene Deltakere som har opplevd for mye blodtap, inkludert bloddonasjon, definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml de siste to månedene
Diagnostisk test: Prøvedonasjon
Bloddonasjon
Fanconi-anemi (c3788_3790delTCT)

Kohort 2 – Fanconi-anemi (c3788_3790delTCT) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  2. Deltakeren er villig og i stand til å oppgi passende bildelegitimasjon
  3. Deltakere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi Anemi-komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltaker må diagnostiseres med følgende genotype: c3788_3790delTCT

Utelukkelse:

  1. Deltakere som er gravide eller ammer
  2. Deltakere med en kjent historie med HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer
  3. Deltakere som har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene Deltakere som har opplevd for mye blodtap, inkludert bloddonasjon, definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml de siste to månedene
Diagnostisk test: Prøvedonasjon
Bloddonasjon
Fanconi-anemi (c295 G til T)

Kohort 3 – Fanconi-anemi (c295 G til T) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  2. Deltakeren er villig og i stand til å oppgi passende bildelegitimasjon
  3. Deltakere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi Anemi-komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltaker må diagnostiseres med følgende genotype: c295 G til T

Utelukkelse:

  1. Deltakere som er gravide eller ammer
  2. Deltakere med en kjent historie med HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer
  3. Deltakere som har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene Deltakere som har opplevd for mye blodtap, inkludert bloddonasjon, definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml de siste to månedene
Diagnostisk test: Prøvedonasjon
Bloddonasjon
Fanconi Anemi (c3558-3559 innsetting av G)

Kohort 4 – Fanconi-anemi (c3558-3559 innsetting av G) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  2. Deltakeren er villig og i stand til å oppgi passende bildelegitimasjon
  3. Deltakere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi Anemi-komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltaker må diagnostiseres med følgende genotype: c3558-3559 innsetting av G

Utelukkelse:

  1. Deltakere som er gravide eller ammer
  2. Deltakere med en kjent historie med HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer
  3. Deltakere som har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene Deltakere som har opplevd for mye blodtap, inkludert bloddonasjon, definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml de siste to månedene
Diagnostisk test: Prøvedonasjon
Bloddonasjon
Fanconi-anemi (c1115_1118delTTGG)

Kohort 5 – Fanconi-anemi (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  2. Deltakeren er villig og i stand til å oppgi passende bildelegitimasjon
  3. Deltakere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltakerne har blitt diagnostisert med Fanconi Anemi-komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltaker må diagnostiseres med følgende genotype: c1115_1118delTTGG

Utelukkelse:

  1. Deltakere som er gravide eller ammer
  2. Deltakere med en kjent historie med HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer
  3. Deltakere som har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene Deltakere som har opplevd for mye blodtap, inkludert bloddonasjon, definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml de siste to månedene
Diagnostisk test: Prøvedonasjon
Bloddonasjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bioprøver Prøver samles inn fra pasienter med Fanconi-anemi-deltakere diagnostisert med Fanconi-anemi.
Tidsramme: 1 år
Det primære studiemålet er å samle bioprøver (f.eks. blod) fra deltakere diagnostisert med Fanconi-anemi. Bioprøvene vil bli brukt til å lage et biodepot som kan brukes til å identifisere sykdomsassosierte biomarkører og potensielle mål med immun- og multiomics-profilering. Sykdomsprøveinnsamlingen og -analysen vil være grunnlaget for et omfattende nettverk av bioprøvetilgang og koblede datasett for fremtidig translasjonsforskning.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Etterforskere

  • Studiestol: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. mai 2023

Primær fullføring (Faktiske)

12. mars 2024

Studiet fullført (Faktiske)

12. mars 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. juni 2023

Først lagt ut (Faktiske)

20. juni 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SAN-09686

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fanconi anemi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Albania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere