Biospecimenverzameling van volbloed voor proefpersonen met Fanconi-anemie

Biorepositories of biobanken zijn bibliotheken die biospecimenmonsters opslaan, catalogiseren en beheren voor gebruik in onderzoek. Historisch gezien hebben medische organisaties al meer dan een eeuw biorepository's gebruikt voor klinische referentie, onderwijs, volksgezondheidsonderzoek en onderzoek. Het ministerie van Defensie heeft sinds de burgeroorlog een opslagplaats onderhouden om de kennis over ziekten uit te breiden en medische tegenmaatregelen te ontwikkelen.2 De biospecimens die in deze opslagplaatsen zijn ondergebracht, kunnen onder andere weefsel, bloed, urine, speeksel en plasma bevatten. Deze biospecimens worden geleverd door donoren, dit kunnen gezonde, zieke of familiale monsters zijn. De monsters gaan vaak vergezeld van donor-/patiëntinformatie over hun medische toestand en demografische parameters. Biorepositories worden gebruikt om ziekten, therapeutische ontwikkeling en monitoring van de volksgezondheid te begrijpen. De biospecimenmonsters worden verzameld, verwerkt, opgeslagen en gedistribueerd ter ondersteuning van het huidige gebruik en toekomstige wetenschappelijke onderzoeken. De oorspronkelijke bedoeling van het opzetten van de repository definieert de aard van de monsters en gerelateerde gegevens die beschikbaar zullen zijn voor onderzoekers. Dit beperkt echter niet het gebruik van de opgeslagen monsters, en vaak vragen externe onderzoekers om monsters om het wetenschappelijk onderzoek van het monster verder uit te breiden.

Het primaire doel van deze studie is het ontwikkelen van een biorepository om ziektegerelateerde biomarkers en potentiële doelwitten te identificeren met behulp van immuun- en multi-omics-profilering. Biomarkers worden gedefinieerd als kenmerken die objectief worden gemeten en geëvalueerd als een indicator van normale biologische processen, pathogene processen of farmacologische reacties op een therapeutische interventie.3 Biomarkers zijn te vinden in biospecimens, maar zijn niet inclusief en kunnen worden uitgebreid naar andere metingen, zoals hartslag en bloeddruk.3 Het ontwikkelingsproces van biomarkers omvat meerdere stappen: ontdekking, analytische validatie, evaluatie van klinisch nut en klinisch gebruik.4 Bloedbiomarkers sturen de klinische besluitvorming en kunnen de diagnose en het beheer van mensen met verschillende ziekten verbeteren. Immuunprofilering analyseert de gezondheid van het immuunsysteem op cellulair of serologisch niveau om immunologische handtekeningen te identificeren, zoals immuuncel-geassocieerde genen, eiwitten en cellen.5, 6 Immuunprofilering van biospecimen kan helpen bij het voorspellen van klinische resultaten en therapeutische opties en ontwikkeling. Omics is een toepassing in onderzoek die begon met genomics en zich heeft uitgebreid naar andere onderzoeksgebieden. Omics is de uitgebreide studie van de rollen, relaties en acties van verschillende soorten moleculen in cellen of organismen.7 Multi-omics zijn drie of meer omics-datasets die afkomstig zijn van verschillende niveaus van biologische regulatie.8 Multi-omics-gegevens omvatten in grote lijnen genoom, proteoom, transcriptoom, metaboloom en epigenoom.9 Omics kan verder worden uitgebreid naar andere biologische gegevens zoals lipidoom, fosfoproteoom en glycol-proteoom.9 Multi-omics kunnen onderzoekers ondersteunen bij het ontdekken van voorspellende of prognostische biomarkers en nieuwe doelwitten voor geneesmiddelen. Multi-omics kunnen de diagnostische opbrengst voor gezondheid verhogen en de ziekteprognose verbeteren.

De biospecimen-subtypen voor deze studie omvatten volbloed van mensen met de diagnose Fanconi-anemie. De wereldwijde prevalentie en toenemende last van Fanconi-anemie is een wereldwijde zorg voor de gezondheidszorg. Fanconi-anemie is een zeer zeldzame vorm van bloedarmoede. Over het algemeen heeft gemiddeld 1 op de 136.000 pasgeborenen Fanconi-anemie, en dit varieert van 1 op de 100.000 tot 250.000 geboorten. Uit Europese registers en gegevens blijkt dat de prevalentie van Fanconi-anemie slechts 4-7 per miljoen levendgeborenen is.10 De verzameling en analyse van monsters van de zieke exemplaren zal worden gebruikt voor translationeel onderzoek naar therapeutische ontwikkeling en een beter begrip van de ziekte om de gezondheidsresultaten te verbeteren.