Odběr biovzorku plné krve pro subjekty s Fanconiho anémií
Přehled studie
Detailní popis
Biorepozitáře nebo biobanky jsou knihovny, které uchovávají, katalogizují a spravují vzorky biovzorků pro použití ve výzkumu. Historicky lékařské organizace používaly biorepozitáře více než století pro klinické reference, výuku, studium veřejného zdraví a výzkum. Ministerstvo obrany udržuje od občanské války úložiště pro rozšíření znalostí o nemocech a vývoj lékařských protiopatření.2 Biovzorky umístěné v těchto úložištích mohou mimo jiné typy vzorků zahrnovat tkáň, krev, moč, sliny a plazmu. Tyto biovzorky poskytují dárci, což mohou být zdravé, nemocné nebo rodinné vzorky. Vzorky často doprovázejí informace dárce/pacienta o jejich zdravotním stavu a demografických parametrech. Biorepozitáře se používají k pochopení nemocí, terapeutického vývoje a monitorování zdraví populace. Vzorky biovzorků se shromažďují, zpracovávají, uchovávají a distribuují na podporu současného použití a budoucích vědeckých výzkumů. Původní záměr zřízení úložiště definuje povahu vzorků a souvisejících dat, která budou k dispozici vyšetřovatelům. To však neomezuje použití uložených vzorků a často externí výzkumníci požadují vzorky, aby dále rozšířili vědecké zkoumání vzorku.
Primárním cílem této studie je vyvinout biorepozitář pro identifikaci biomarkerů spojených s onemocněním a potenciálních cílů s imunitním a multi-omickým profilováním. Biomarkery jsou definovány jako charakteristiky, které jsou objektivně měřeny a hodnoceny jako indikátor normálních biologických procesů, patogenních procesů nebo farmakologických odpovědí na terapeutickou intervenci.3 Biomarkery lze nalézt v biovzorcích, ale nejsou inkluzivní a mohou se rozšířit na další měření, jako je puls a krevní tlak.3 Proces vývoje biomarkerů zahrnuje několik kroků: objev, analytické ověření, vyhodnocení klinické užitečnosti a klinické použití.4 Krevní biomarkery řídí klinické rozhodování a mohou zlepšit diagnostiku a léčbu lidí s různými chorobami. Imunitní profilování analyzuje imunitní zdraví na buněčné nebo sérologické úrovni k identifikaci imunologických signatur, jako jsou geny, proteiny a buňky spojené s imunitními buňkami.5, 6 Imunitní profilování biovzorků může pomoci předpovídat klinické výsledky a terapeutické možnosti a vývoj. Omics je aplikace ve výzkumu, který začal genomikou a rozšířil se do dalších oblastí výzkumu. Omika je komplexní studie rolí, vztahů a působení různých typů molekul v buňkách nebo organismech. Multi-omika jsou tři nebo více omických souborů dat pocházejících z různých úrovní biologické regulace.8 Multi-omická data široce pokrývají genom, proteom, transkriptom, metabolom a epigenom.9 Omics lze dále rozšířit na další biologická data, jako je lipidom, fosfoproteom a glykol-proteom.9 Multi-omika může výzkumníkům pomoci při objevování prediktivních nebo prognostických biomarkerů a nových cílů léků. Multi-omics může zvýšit diagnostický výnos pro zdraví a zlepšit prognózu onemocnění.
Podtypy biovzorků pro tuto studii zahrnují plnou krev lidí s diagnózou Fanconiho anémie. Globální prevalence a rostoucí zátěž Fanconiho anémie je celosvětovým zdravotnickým problémem. Fanconiho anémie je velmi vzácný typ anémie. Celkově má Fanconiho anémii průměrně 1 ze 136 000 novorozenců a pohybuje se od 1 ze 100 000 do 250 000 porodů. Evropské registry a údaje ukazují, že prevalence Fanconiho anémie je pouze 4–7 na milion živě narozených dětí.10 Sběr a analýza vzorků z nemocných vzorků bude využita pro translační výzkum v rámci terapeutického vývoje a pro lepší pochopení nemoci za účelem zlepšení zdravotních výsledků.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Andrew C Frisina, M.S.
- Telefonní číslo: 9782394764
- E-mail: Afrisina@sanguinebio.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Maddie Spinelli
- Telefonní číslo: 818-696-4281
- E-mail: mspinelli@sanguinebio.com
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Spojené státy, 01801
- Sanguine Biosciences
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastník je ochoten a schopen poskytnout písemný informovaný souhlas
- Účastník je ochoten a schopen poskytnout odpovídající průkaz totožnosti s fotografií
- Účastníci ve věku 18 až 85 let
- Účastníci byli diagnostikováni s Fanconiho anémií komplementární skupiny A
Kritéria vyloučení:
- Účastnice, které jsou těhotné nebo kojící
- Účastníci se známou anamnézou HIV, hepatitidy nebo jiných infekčních onemocnění Účastníci, kteří užili hodnocený produkt v posledních 30 dnech Účastníci, kteří zaznamenali nadměrné ztráty krve, včetně dárcovství krve, definované jako 250 ml za poslední měsíc nebo 500 ml v roce předchozí dva měsíce
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Fanconiho anémie (nespecifické genotypy)
Kohorta 1-Fanconiho anémie (nespecifické genotypy) (N=4): Zařazení:
Účastníci mají přednostně jeden z následujících genotypů: c3788_3790delTCT, c295 G na T, c3558-3559 vložení G nebo c1115_1118delTTGG Vyloučení:
|
Darování krve
|
|
Fanconiho anémie (c3788_3790delTCT)
Kohorta 2 – Fanconiho anémie (c3788_3790delTCT) (N=1): Zařazení:
Vyloučení:
|
Darování krve
|
|
Fanconiho anémie (c295 G až T)
Kohorta 3 – Fanconiho anémie (c295 G až T) (N=1): Zařazení:
Vyloučení:
|
Darování krve
|
|
Fanconiho anémie (c3558-3559 vložení G)
Kohorta 4 – Fanconiho anémie (c3558-3559 inzerce G) (N=1): Zařazení:
Vyloučení:
|
Darování krve
|
|
Fanconiho anémie (c1115_1118delTTGG)
Kohorta 5 – Fanconiho anémie (c1115_1118delTTGG) (N=1): Zařazení:
Vyloučení:
|
Darování krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Biovzorky odebrané od pacientů s účastníky Fanconiho anémie s diagnózou Fanconiho anémie.
Časové okno: 1 rok
|
Primárním cílem studie je odebrat vzorky biovzorků (např. krve) od účastníků s diagnózou Fanconiho anémie.
Biovzorky budou použity k vytvoření bioúložiště, které lze použít k identifikaci biomarkerů spojených s onemocněním a potenciálních cílů pomocí imunitního a multiomického profilování.
Sběr a analýza vzorků nemocí bude základem pro rozsáhlou síť přístupu k biovzorkům a souvisejících datových sad pro budoucí translační výzkum.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Nemoci kostní dřeně
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Anémie, hypoplastická, vrozená
- Anémie, Aplastic
- Vrozené syndromy selhání kostní dřeně
- Poruchy selhání kostní dřeně
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Anémie
- Fanconiho syndrom
- Fanconiho anémie
Další identifikační čísla studie
- SAN-09686
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .