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范可尼贫血患者的全血生物样本采集

2024年4月16日 更新者：Sanguine Biosciences
主要研究目标是从被诊断患有范可尼贫血的参与者那里收集生物样本（例如血液）。 生物样本将用于创建一个生物储存库，该储存库可用于通过免疫和多组学分析来识别疾病相关的生物标志物和潜在目标。 疾病样本的收集和分析将成为广泛的生物样本访问网络和用于未来转化研究的链接数据集的基础。

研究概览

地位

终止

条件

干预/治疗

详细说明

生物储存库或生物库是存储、编目和管理用于研究的生物标本样本的图书馆。 从历史上看，医疗机构将生物样本库用于临床参考、教学、公共卫生研究和研究已有一个多世纪的历史。 自南北战争以来，国防部一直维护着一个资料库，以扩大疾病知识并制定医疗对策。 2 这些储存库中的生物样本可能包括组织、血液、尿液、唾液和血浆，以及其他样本类型。 这些生物样本由捐赠者提供，可能是健康、患病或家族样本。 这些样本通常伴随着捐赠者/患者关于他们的医疗状况和人口统计参数的信息。 生物储存库用于了解疾病、治疗开发和人口健康监测。 收集、处理、储存和分发生物样本样本以支持当前使用和未来的科学研究。 建立存储库的初衷定义了可供研究人员使用的样本和相关数据的性质。 但是，这并不限制对存储样本的使用，而且经常有外部研究人员索取样本，以进一步扩大对样本的科学研究。

本研究的主要目标是开发一个生物储存库，以通过免疫和多组学分析识别疾病相关的生物标志物和潜在靶标。 生物标志物被定义为客观测量和评估的特征，作为正常生物过程、致病过程或对治疗干预的药理学反应的指标。 3 生物标志物可以在生物样本中找到，但不包括在内，可以扩展到其他指标，例如脉搏和血压。 3 生物标志物开发过程包括多个步骤：发现、分析验证、临床效用评估和临床使用。 4 血液生物标志物指导临床决策，可以改善对各种疾病患者的诊断和管理。 免疫分析在细胞或血清学水平上分析免疫健康状况，以确定免疫特征，例如免疫细胞相关基因、蛋白质和细胞。5, 6 生物样本免疫分析有助于预测临床结果以及治疗选择和发展。 组学是从基因组学开始并扩展到其他研究领域的研究应用。 组学是对细胞或生物体中各类分子的作用、关系和作用的综合研究。 7 多组学是来自不同级别生物调控的三个或更多组学数据集。 8 多组学数据广泛涵盖基因组、蛋白质组、转录组、代谢组和表观基因组。 9 组学可以进一步扩展到其他生物学数据，例如脂质组、磷酸化蛋白质组和乙二醇蛋白质组。 9 多组学可以支持研究人员发现预测性或预后性生物标志物和新的药物靶标。 多组学可以提高健康诊断率并改善疾病预后。

本研究的生物样本亚型包括来自被诊断患有范可尼贫血的人的全血。 范可尼贫血的全球流行和不断增加的负担是一个全球性的医疗保健问题。 范可尼贫血是一种非常罕见的贫血类型。 总体而言，平均每 136,000 名新生儿中就有 1 名患有范可尼贫血，并且从每 100,000 名新生儿中有 1 名到 250,000 名新生儿不等。 欧洲登记处和数据显示范可尼贫血的患病率仅为每百万活产 4-7 例。 10 从患病标本中收集和分析样本将用于治疗开发的转化研究，并更好地了解疾病以改善健康结果。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

4

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Massachusetts
      • Woburn、Massachusetts、美国、01801
        • Sanguine Biosciences

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

参与者被诊断出患有范可尼贫血

描述

纳入标准：

  • 参与者愿意并能够提供书面知情同意书
  • 参与者愿意并能够提供适当的带照片的身份证明
  • 18至85岁的参加者
  • 参与者被诊断出患有 Fanconi Anemia 补充组 A

排除标准：

  • 怀孕或哺乳的参与者
  • 已知有 HIV、肝炎或其他传染病病史的参与者 在过去 30 天内服用过研究产品的参与者 失血过多（包括献血）的参与者，定义为上个月失血 250 毫升或上个月失血 500 毫升前两个月

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
范可尼贫血（非特异性基因型）

队列 1-Fanconi 贫血（非特定基因型）（N=4）：

包含：

  1. 参与者愿意并能够提供书面知情同意书
  2. 参与者愿意并能够提供适当的带照片的身份证明
  3. 18至85岁的参加者
  4. 参与者已被诊断患有范可尼贫血互补组 A*纳入偏好（不需要参加研究）：1)

参与者优先具有以下基因型之一：

c3788_3790delTCT，c295 G 到 T，c3558-3559 插入 G，或 c1115_1118delTTGG

排除：

  1. 怀孕或哺乳的参与者
  2. 已知有 HIV、肝炎或其他传染病病史的参与者
  3. 在过去 30 天内服用过研究产品的参与者 失血过多（包括献血）的参与者，定义为上个月失血 250 毫升或前两个月失血 500 毫升
诊断测试：标本捐赠
献血
范可尼贫血 (c3788_3790delTCT)

队列 2 - 范可尼贫血 (c3788_3790delTCT) (N=1)：

包含：

  1. 参与者愿意并能够提供书面知情同意书
  2. 参与者愿意并能够提供适当的带照片的身份证明
  3. 18至85岁的参加者
  4. 参与者被诊断出患有 Fanconi Anemia 补充组 A
  5. 1 名参与者必须被诊断为以下基因型：c3788_3790delTCT

排除：

  1. 怀孕或哺乳的参与者
  2. 已知有 HIV、肝炎或其他传染病病史的参与者
  3. 在过去 30 天内服用过研究产品的参与者 失血过多（包括献血）的参与者，定义为上个月失血 250 毫升或前两个月失血 500 毫升
诊断测试：标本捐赠
献血
范可尼贫血（c295 G 至 T）

队列 3 - 范可尼贫血（c295 G 至 T）（N=1）：

包含：

  1. 参与者愿意并能够提供书面知情同意书
  2. 参与者愿意并能够提供适当的带照片的身份证明
  3. 18至85岁的参加者
  4. 参与者被诊断出患有 Fanconi Anemia 补充组 A
  5. 1 名参与者必须被诊断为以下基因型：c295 G 到 T

排除：

  1. 怀孕或哺乳的参与者
  2. 已知有 HIV、肝炎或其他传染病病史的参与者
  3. 在过去 30 天内服用过研究产品的参与者 失血过多（包括献血）的参与者，定义为上个月失血 250 毫升或前两个月失血 500 毫升
诊断测试：标本捐赠
献血
Fanconi Anemia（c3558-3559 插入 G）

队列 4 - 范可尼贫血（c3558-3559 插入 G）（N=1）：

包含：

  1. 参与者愿意并能够提供书面知情同意书
  2. 参与者愿意并能够提供适当的带照片的身份证明
  3. 18至85岁的参加者
  4. 参与者被诊断出患有 Fanconi Anemia 补充组 A
  5. 1 名参与者必须被诊断为以下基因型：c3558-3559 插入 G

排除：

  1. 怀孕或哺乳的参与者
  2. 已知有 HIV、肝炎或其他传染病病史的参与者
  3. 在过去 30 天内服用过研究产品的参与者 失血过多（包括献血）的参与者，定义为上个月失血 250 毫升或前两个月失血 500 毫升
诊断测试：标本捐赠
献血
范可尼贫血 (c1115_1118delTTGG)

队列 5 - 范可尼贫血 (c1115_1118delTTGG) (N=1)：

包含：

  1. 参与者愿意并能够提供书面知情同意书
  2. 参与者愿意并能够提供适当的带照片的身份证明
  3. 18至85岁的参加者
  4. 参与者被诊断出患有 Fanconi Anemia 补充组 A
  5. 1 名参与者必须被诊断为以下基因型：c1115_1118delTTGG

排除：

  1. 怀孕或哺乳的参与者
  2. 已知有 HIV、肝炎或其他传染病病史的参与者
  3. 在过去 30 天内服用过研究产品的参与者 失血过多（包括献血）的参与者，定义为上个月失血 250 毫升或前两个月失血 500 毫升
诊断测试：标本捐赠
献血

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
从诊断为范可尼贫血的范可尼贫血患者中采集生物样本样本。
大体时间：1年
主要研究目标是从被诊断患有范可尼贫血的参与者那里收集生物样本（例如血液）。 生物样本将用于创建一个生物储存库，该储存库可用于通过免疫和多组学分析来识别疾病相关的生物标志物和潜在目标。 疾病样本的收集和分析将成为广泛的生物样本访问网络和用于未来转化研究的链接数据集的基础。
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sanguine Biosciences

调查人员

  • 学习椅：Andrew C Frisina, M.S.、Sanguine Biosciences

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年5月24日

初级完成 (实际的)

2024年3月12日

研究完成 (实际的)

2024年3月12日

研究注册日期

首次提交

2023年6月8日

首先提交符合 QC 标准的

2023年6月16日

首次发布 (实际的)

2023年6月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年4月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年4月16日

最后验证

2024年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • SAN-09686

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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