Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pobieranie biopróbek krwi pełnej dla pacjentów z niedokrwistością Fanconiego

16 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Sanguine Biosciences
Głównym celem badania jest pobranie biopróbek (np. krwi) od uczestników, u których zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego. Próbki biologiczne zostaną wykorzystane do stworzenia biorepozytorium, które można wykorzystać do identyfikacji biomarkerów związanych z chorobą i potencjalnych celów za pomocą profilowania immunologicznego i multiomicznego. Gromadzenie i analiza próbek chorobowych będzie podstawą rozległej sieci dostępu do próbek biologicznych i połączonych zestawów danych do przyszłych badań translacyjnych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Biorepozytoria lub biobanki to biblioteki przechowujące, katalogujące i zarządzające próbkami biologicznymi do wykorzystania w badaniach. Historycznie rzecz biorąc, organizacje medyczne od ponad wieku wykorzystywały biorepozytoria do celów klinicznych, nauczania, badań i badań w zakresie zdrowia publicznego. Departament Obrony utrzymywał repozytorium od czasu wojny secesyjnej, aby poszerzać wiedzę o chorobach i opracowywać medyczne środki zaradcze.2 Próbki biologiczne przechowywane w tych repozytoriach mogą obejmować między innymi tkanki, krew, mocz, ślinę i osocze. Te próbki biologiczne są dostarczane przez dawców, którymi mogą być próbki zdrowe, chore lub rodzinne. Próbki często towarzyszą informacjom dawcy/pacjenta o jego stanie zdrowia i parametrach demograficznych. Biorepozytoria służą do zrozumienia chorób, rozwoju terapii i monitorowania zdrowia populacji. Próbki biopróbek są zbierane, przetwarzane, przechowywane i dystrybuowane w celu wspierania obecnego wykorzystania i przyszłych badań naukowych. Pierwotny zamiar utworzenia repozytorium określa charakter próbek i związanych z nimi danych, które będą dostępne dla badaczy. Nie ogranicza to jednak możliwości wykorzystania przechowywanych próbek i często zewnętrzni badacze proszą o próbki w celu dalszego rozszerzenia badań naukowych nad próbką.

Głównym celem tego badania jest opracowanie biorepozytorium do identyfikacji biomarkerów związanych z chorobą i potencjalnych celów za pomocą profilowania immunologicznego i multiomicznego. Biomarkery definiuje się jako cechy, które są obiektywnie mierzone i oceniane jako wskaźnik normalnych procesów biologicznych, procesów patogennych lub odpowiedzi farmakologicznych na interwencję terapeutyczną.3 Biomarkery można znaleźć w próbkach biologicznych, ale nie obejmują one wszystkich i mogą rozszerzyć się na inne pomiary, takie jak puls i ciśnienie krwi.3 Proces opracowywania biomarkerów składa się z wielu etapów: odkrycia, walidacji analitycznej, oceny przydatności klinicznej i zastosowania klinicznego.4 Biomarkery krwi pomagają w podejmowaniu decyzji klinicznych i mogą usprawnić diagnostykę i leczenie osób z różnymi chorobami. Profilowanie immunologiczne analizuje stan układu odpornościowego na poziomie komórkowym lub serologicznym w celu identyfikacji sygnatur immunologicznych, takich jak geny, białka i komórki związane z komórkami odpornościowymi.5,6 Profilowanie immunologiczne biopróbek może pomóc w przewidywaniu wyników klinicznych oraz opcji terapeutycznych i rozwoju. Omika to aplikacja w badaniach, która rozpoczęła się od genomiki i rozszerzyła się na inne obszary badawcze. Omika to wszechstronne badanie ról, relacji i działań różnych typów cząsteczek w komórkach lub organizmach.7 Multiomika to trzy lub więcej zestawów danych omicznych pochodzących z różnych poziomów regulacji biologicznej.8 Dane multi-omiczne w szerokim zakresie obejmują genom, proteom, transkryptom, metabolom i epigenom.9 Omikę można dodatkowo rozszerzyć na inne dane biologiczne, takie jak lipidom, fosfoproteom i glikol-proteom.9 Multiomika może pomóc naukowcom w odkrywaniu predykcyjnych lub prognostycznych biomarkerów i nowych celów dla leków. Multi-omika może zwiększyć wydajność diagnostyczną dla zdrowia i poprawić rokowanie choroby.

Podtypy biopróbek do tego badania obejmują pełną krew od osób, u których zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego. Globalne rozpowszechnienie i rosnące obciążenie niedokrwistością Fanconiego jest ogólnoświatowym problemem zdrowotnym. Niedokrwistość Fanconiego jest bardzo rzadkim typem niedokrwistości. Ogólnie rzecz biorąc, średnio 1 na 136 000 noworodków ma niedokrwistość Fanconiego i waha się od 1 na 100 000 do 250 000 urodzeń. Europejskie rejestry i dane ujawniają, że częstość występowania niedokrwistości Fanconiego wynosi zaledwie 4-7 na milion żywych urodzeń.10 Zbieranie i analiza próbek z chorych okazów zostanie wykorzystana do badań translacyjnych w rozwoju terapeutycznym i lepszego zrozumienia choroby w celu poprawy wyników zdrowotnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01801
        • Sanguine Biosciences

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

U uczestników zdiagnozowano anemię Fanconiego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
  • Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie przedstawić odpowiednią identyfikację ze zdjęciem
  • Uczestnicy w wieku od 18 do 85 lat
  • U uczestników zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego z grupy komplementarnej A

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestników, które są w ciąży lub karmią piersią
  • Uczestnicy ze stwierdzoną historią HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych Uczestnicy, którzy przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni Uczestnicy, którzy doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddawania krwi, zdefiniowanej jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w poprzednie dwa miesiące

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Niedokrwistość Fanconiego (niespecyficzne genotypy)

Kohorta 1 – niedokrwistość Fanconiego (niespecyficzne genotypy) (N=4):

Włączenie:

  1. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
  2. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie przedstawić odpowiednią identyfikację ze zdjęciem
  3. Uczestnicy w wieku od 18 do 85 lat
  4. U uczestników zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego grupa uzupełniająca A*Preferencja włączenia (niewymagana do włączenia do badania): 1)

Uczestnicy preferencyjnie mają jeden z następujących genotypów:

c3788_3790delTCT, c295 G do T, c3558-3559 wstawienie G lub c1115_1118delTTGG

Wykluczenie:

  1. Uczestników, które są w ciąży lub karmią piersią
  2. Uczestnicy ze znaną historią HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych
  3. Uczestnicy, którzy przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni Uczestnicy, którzy doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi, zdefiniowanej jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy
Test diagnostyczny: Darowizna próbki
Krwiodawstwo
Anemia Fanconiego (c3788_3790delTCT)

Kohorta 2 – Niedokrwistość Fanconiego (c3788_3790delTCT) (N=1):

Włączenie:

  1. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
  2. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie przedstawić odpowiednią identyfikację ze zdjęciem
  3. Uczestnicy w wieku od 18 do 85 lat
  4. U uczestników zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego z grupy komplementarnej A
  5. 1 uczestnik musi mieć zdiagnozowany następujący genotyp: c3788_3790delTCT

Wykluczenie:

  1. Uczestników, które są w ciąży lub karmią piersią
  2. Uczestnicy ze znaną historią HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych
  3. Uczestnicy, którzy przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni Uczestnicy, którzy doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi, zdefiniowanej jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy
Test diagnostyczny: Darowizna próbki
Krwiodawstwo
Niedokrwistość Fanconiego (c295 G do T)

Kohorta 3 – Niedokrwistość Fanconiego (c295 G do T) (N=1):

Włączenie:

  1. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
  2. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie przedstawić odpowiednią identyfikację ze zdjęciem
  3. Uczestnicy w wieku od 18 do 85 lat
  4. U uczestników zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego z grupy komplementarnej A
  5. 1 uczestnik musi mieć zdiagnozowany następujący genotyp: c295 G do T

Wykluczenie:

  1. Uczestników, które są w ciąży lub karmią piersią
  2. Uczestnicy ze znaną historią HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych
  3. Uczestnicy, którzy przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni Uczestnicy, którzy doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi, zdefiniowanej jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy
Test diagnostyczny: Darowizna próbki
Krwiodawstwo
Niedokrwistość Fanconiego (c3558-3559 wstawienie G)

Kohorta 4 – Niedokrwistość Fanconiego (c3558-3559 wstawienie G) (N=1):

Włączenie:

  1. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
  2. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie przedstawić odpowiednią identyfikację ze zdjęciem
  3. Uczestnicy w wieku od 18 do 85 lat
  4. U uczestników zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego z grupy komplementarnej A
  5. 1 uczestnik musi mieć zdiagnozowany następujący genotyp: c3558-3559 insercja G

Wykluczenie:

  1. Uczestników, które są w ciąży lub karmią piersią
  2. Uczestnicy ze znaną historią HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych
  3. Uczestnicy, którzy przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni Uczestnicy, którzy doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi, zdefiniowanej jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy
Test diagnostyczny: Darowizna próbki
Krwiodawstwo
Anemia Fanconiego (c1115_1118delTTGG)

Kohorta 5 – Niedokrwistość Fanconiego (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Włączenie:

  1. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
  2. Uczestnik wyraża chęć i jest w stanie przedstawić odpowiednią identyfikację ze zdjęciem
  3. Uczestnicy w wieku od 18 do 85 lat
  4. U uczestników zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego z grupy komplementarnej A
  5. 1 uczestnik musi mieć zdiagnozowany następujący genotyp: c1115_1118delTTGG

Wykluczenie:

  1. Uczestników, które są w ciąży lub karmią piersią
  2. Uczestnicy ze znaną historią HIV, zapalenia wątroby lub innych chorób zakaźnych
  3. Uczestnicy, którzy przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni Uczestnicy, którzy doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi, zdefiniowanej jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy
Test diagnostyczny: Darowizna próbki
Krwiodawstwo

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biopróbki Próbki pobierane są od pacjentów z niedokrwistością Fanconiego, u których zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego.
Ramy czasowe: 1 rok
Głównym celem badania jest pobranie biopróbek (np. krwi) od uczestników, u których zdiagnozowano niedokrwistość Fanconiego. Próbki biologiczne zostaną wykorzystane do stworzenia biorepozytorium, które można wykorzystać do identyfikacji biomarkerów związanych z chorobą i potencjalnych celów za pomocą profilowania immunologicznego i multiomicznego. Gromadzenie i analiza próbek chorobowych będzie podstawą rozległej sieci dostępu do próbek biologicznych i połączonych zestawów danych do przyszłych badań translacyjnych.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

12 marca 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

12 marca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SAN-09686

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj