Recolección de muestras biológicas de sangre entera para sujetos con anemia de Fanconi
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los biorepositorios o biobancos son bibliotecas que almacenan, catalogan y gestionan muestras de bioespecímenes para su uso en investigación. Históricamente, las organizaciones médicas han utilizado biorepositorios durante más de un siglo para referencia clínica, enseñanza, estudio de salud pública e investigación. El Departamento de Defensa ha mantenido un depósito desde la Guerra Civil para expandir el conocimiento de enfermedades y desarrollar contramedidas médicas.2 Las muestras biológicas alojadas en estos depósitos pueden incluir tejido, sangre, orina, saliva y plasma, entre otros tipos de muestras. Estos bioespecímenes son proporcionados por donantes, que pueden ser muestras sanas, enfermas o familiares. Las muestras a menudo acompañan la información del donante/paciente sobre su condición médica y parámetros demográficos. Los biorepositorios se utilizan para comprender las enfermedades, el desarrollo terapéutico y el seguimiento de la salud de la población. Las muestras de muestras biológicas se recolectan, procesan, almacenan y distribuyen para respaldar el uso actual y futuras investigaciones científicas. La intención original de establecer el depósito define la naturaleza de las muestras y los datos relacionados que estarán disponibles para los investigadores. Sin embargo, esto no limita el uso de las muestras almacenadas y, a menudo, los investigadores externos solicitan muestras para ampliar aún más la investigación científica de la muestra.
El objetivo principal de este estudio es desarrollar un biorepositorio para identificar biomarcadores asociados a enfermedades y objetivos potenciales con perfiles inmunitarios y multiómicos. Los biomarcadores se definen como características que se miden y evalúan objetivamente como un indicador de procesos biológicos normales, procesos patogénicos o respuestas farmacológicas a una intervención terapéutica.3 Los biomarcadores se pueden encontrar en muestras biológicas, pero no son inclusivos y pueden expandirse a otras medidas, como el pulso y la presión arterial.3 El proceso de desarrollo de biomarcadores consta de varios pasos: descubrimiento, validación analítica, evaluación de la utilidad clínica y uso clínico.4 Los biomarcadores sanguíneos guían la toma de decisiones clínicas y pueden mejorar el diagnóstico y manejo de personas con diversas enfermedades. El perfil inmunitario analiza la salud inmunitaria a nivel celular o serológico para identificar firmas inmunitarias, como genes, proteínas y células asociadas a células inmunitarias.5, 6 El perfil inmunitario de muestras biológicas puede ayudar a predecir los resultados clínicos y las opciones terapéuticas y el desarrollo. Omics es una aplicación en la investigación que comenzó con la genómica y se ha expandido a otras áreas de investigación. La ómica es el estudio integral de los roles, relaciones y acciones de varios tipos de moléculas en células u organismos.7 Multi-ómicas son tres o más conjuntos de datos ómicos provenientes de diferentes niveles de regulación biológica.8 Los datos multiómicos cubren ampliamente el genoma, el proteoma, el transcriptoma, el metaboloma y el epigenoma.9 Los ómicos se pueden extender aún más a otros datos biológicos como el lipidoma, el fosfoproteoma y el glicol-proteoma.9 La multiómica puede ayudar a los investigadores a descubrir biomarcadores predictivos o pronósticos y nuevos objetivos farmacológicos. Las multiómicas pueden aumentar el rendimiento diagnóstico para la salud y mejorar el pronóstico de la enfermedad.
Los subtipos de muestras biológicas para este estudio incluyen sangre completa de personas diagnosticadas con anemia de Fanconi. La prevalencia mundial y el aumento de la carga de la anemia de Fanconi es un problema de salud mundial. La anemia de Fanconi es un tipo muy raro de anemia. En general, un promedio de 1 de cada 136 000 recién nacidos tiene anemia de Fanconi, y varía de 1 de cada 100 000 a 250 000 nacimientos. Los registros y datos europeos revelan que la prevalencia de la anemia de Fanconi es de solo 4-7 por millón de nacidos vivos.10 La recolección y el análisis de muestras de los especímenes enfermos se utilizarán para la investigación traslacional en el desarrollo terapéutico y una mejor comprensión de la enfermedad para mejorar los resultados de salud.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, Estados Unidos, 01801
- Sanguine Biosciences
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito.
- El participante está dispuesto y es capaz de proporcionar una identificación con foto apropiada
- Participantes de 18 a 85 años
- Los participantes han sido diagnosticados con el grupo A de complementación de Anemia de Fanconi
Criterio de exclusión:
- Participantes que están embarazadas o están amamantando
- Participantes con antecedentes conocidos de VIH, hepatitis u otras enfermedades infecciosas Participantes que hayan tomado un producto en investigación en los últimos 30 días Participantes que hayan experimentado una pérdida excesiva de sangre, incluida la donación de sangre, definida como 250 ml en el último mes o 500 ml en los dos meses anteriores
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Anemia de Fanconi (genotipos no específicos)
Cohorte 1-Anemia de Fanconi (genotipos no específicos) (N=4): Inclusión:
Los participantes tienen preferentemente uno de los siguientes genotipos: c3788_3790delTCT, c295 G a T, c3558-3559 inserción de G, o c1115_1118delTTGG Exclusión:
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Donación de sangre
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Anemia de Fanconi (c3788_3790delTCT)
Cohorte 2 - Anemia de Fanconi (c3788_3790delTCT) (N=1): Inclusión:
Exclusión:
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Donación de sangre
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Anemia de Fanconi (c295 G a T)
Cohorte 3 - Anemia de Fanconi (c295 G a T) (N=1): Inclusión:
Exclusión:
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Donación de sangre
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Anemia de Fanconi (c3558-3559 inserción de G)
Cohorte 4 - Anemia de Fanconi (c3558-3559 inserción de G) (N=1): Inclusión:
Exclusión:
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Donación de sangre
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Anemia de Fanconi (c1115_1118delTTGG)
Cohorte 5 - Anemia de Fanconi (c1115_1118delTTGG) (N=1): Inclusión:
Exclusión:
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Donación de sangre
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Muestras biológicas Recogidas de pacientes con Anemia de Fanconi participantes diagnosticados con Anemia de Fanconi.
Periodo de tiempo: 1 año
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El objetivo principal del estudio es recolectar muestras biológicas (p. ej., sangre) de participantes diagnosticados con anemia de Fanconi.
Los bioespecímenes se utilizarán para crear un biodepósito que se puede utilizar para identificar biomarcadores asociados a enfermedades y objetivos potenciales con perfiles inmunitarios y multiómicos.
La recolección y el análisis de muestras de enfermedades serán la base de una extensa red de acceso a muestras biológicas y conjuntos de datos vinculados para futuras investigaciones traslacionales.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Anemia Hipoplásica Congénita
- Anemia Aplásica
- Síndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea
- Trastornos de insuficiencia de la médula ósea
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Anemia
- Síndrome de Fanconi
- Anemia de Fanconi
Otros números de identificación del estudio
- SAN-09686
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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