Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Сбор биообразцов цельной крови для субъектов с анемией Фанкони

16 апреля 2024 г. обновлено: Sanguine Biosciences
Основной целью исследования является сбор образцов биологических образцов (например, крови) у участников с диагнозом анемия Фанкони. Биообразцы будут использоваться для создания биорепозитория, который можно использовать для идентификации связанных с заболеванием биомаркеров и потенциальных мишеней с иммунным и мультиомным профилированием. Сбор и анализ образцов заболеваний станут основой для обширной сети доступа к биообразцам и связанных наборов данных для будущих трансляционных исследований.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Биорепозитории или биобанки — это библиотеки, которые хранят, каталогизируют и управляют образцами биологических образцов для использования в исследованиях. Исторически сложилось так, что медицинские организации использовали биорепозитории более века для клинических справок, обучения, изучения общественного здравоохранения и исследований. Министерство обороны поддерживало репозиторий со времен Гражданской войны для расширения знаний о болезнях и разработки медицинских контрмер2. Биообразцы, хранящиеся в этих репозиториях, могут включать ткани, кровь, мочу, слюну и плазму среди других типов образцов. Эти биообразцы предоставляются донорами, которые могут быть здоровыми, больными или семейными образцами. Образцы часто сопровождают информацию о доноре/пациенте об их медицинском состоянии и демографических параметрах. Биорепозитории используются для понимания болезней, терапевтических разработок и мониторинга здоровья населения. Образцы биологических образцов собираются, обрабатываются, хранятся и распределяются для поддержки текущего использования и будущих научных исследований. Первоначальная цель создания репозитория определяет характер образцов и связанных с ними данных, которые будут доступны исследователям. Однако это не ограничивает использование хранимых образцов, и часто сторонние исследователи запрашивают образцы для дальнейшего расширения научных исследований образца.

Основная цель этого исследования - разработать биорепозиторий для выявления биомаркеров, связанных с заболеванием, и потенциальных мишеней с иммунным и мультиомным профилированием. Биомаркеры определяются как характеристики, которые объективно измеряются и оцениваются как индикатор нормальных биологических процессов, патогенных процессов или фармакологических ответов на терапевтическое вмешательство.3 Биомаркеры можно найти в биологических образцах, но они не являются инклюзивными и могут распространяться на другие показатели, такие как пульс и артериальное давление.3 Процесс разработки биомаркеров включает несколько этапов: открытие, аналитическая проверка, оценка клинической полезности и клиническое использование.4 Биомаркеры крови помогают принимать клинические решения и могут улучшить диагностику и лечение людей с различными заболеваниями. Иммунное профилирование анализирует иммунное здоровье на клеточном или серологическом уровне для выявления иммунологических сигнатур, таких как гены, белки и клетки, связанные с иммунными клетками. Omics — это приложение в исследованиях, которое началось с геномики и распространилось на другие области исследований. Омики — это всестороннее изучение ролей, взаимосвязей и действий различных типов молекул в клетках или организмах.7 Мультиомика — это три или более омических набора данных, поступающих с разных уровней биологической регуляции.8 Данные мультиомики широко охватывают геном, протеом, транскриптом, метаболом и эпигеном.9 Омики могут быть дополнительно расширены до других биологических данных, таких как липидом, фосфопротеом и гликоль-протеом.9 Мультиомика может помочь исследователям в открытии предиктивных или прогностических биомаркеров и новых мишеней для лекарств. Мультиомика может увеличить диагностическую ценность для здоровья и улучшить прогноз заболевания.

Подтипы биологических образцов для этого исследования включают цельную кровь людей с диагнозом анемия Фанкони. Глобальная распространенность и растущее бремя анемии Фанкони являются проблемой здравоохранения во всем мире. Анемия Фанкони — очень редкий тип анемии. В целом, в среднем 1 из 136 000 новорожденных имеет анемию Фанкони, и она варьируется от 1 на 100 000 до 250 000 новорожденных. Европейские регистры и данные показывают, что распространенность анемии Фанкони составляет всего 4-7 случаев на миллион живорождений.10 Сбор и анализ образцов от больных образцов будут использоваться для трансляционных исследований в области разработки терапевтических средств и лучшего понимания болезни для улучшения результатов в отношении здоровья.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

4

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

У участников была диагностирована анемия Фанкони.

Описание

Критерии включения:

  • Участник желает и может предоставить письменное информированное согласие
  • Участник желает и может предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией
  • Участники в возрасте от 18 до 85 лет
  • У участников была диагностирована анемия Фанкони группы комплементации А.

Критерий исключения:

  • Участники, которые беременны или кормят грудью
  • Участники с известным анамнезом ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний Участники, принимавшие исследуемый продукт в течение последних 30 дней Участники, перенесшие избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемую как 250 мл за последний месяц или 500 мл в течение последнего месяца предыдущие два месяца

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Анемия Фанкони (неспецифические генотипы)

Когорта 1 — Анемия Фанкони (неспецифические генотипы) (N = 4):

Включение:

  1. Участник желает и может предоставить письменное информированное согласие
  2. Участник желает и может предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией
  3. Участники в возрасте от 18 до 85 лет
  4. У участников была диагностирована анемия Фанкони, группа комплементации A * Предпочтительное включение (не требуется для включения в исследование): 1)

Участники предпочтительно имеют один из следующих генотипов:

c3788_3790delTCT, c295 G to T, c3558-3559 вставка G или c1115_1118delTTGG

Исключение:

  1. Участники, которые беременны или кормят грудью
  2. Участники с известной историей ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний
  3. Участники, которые принимали исследуемый продукт в течение последних 30 дней Участники, которые испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемую как 250 мл за последний месяц или 500 мл за предыдущие два месяца
Диагностический тест: Пожертвование образцов
Донорство крови
Анемия Фанкони (c3788_3790delTCT)

Когорта 2 — анемия Фанкони (c3788_3790delTCT) (N = 1):

Включение:

  1. Участник желает и может предоставить письменное информированное согласие
  2. Участник желает и может предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией
  3. Участники в возрасте от 18 до 85 лет
  4. У участников была диагностирована анемия Фанкони группы комплементации А.
  5. У 1 участника должен быть диагностирован следующий генотип: c3788_3790delTCT.

Исключение:

  1. Участники, которые беременны или кормят грудью
  2. Участники с известной историей ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний
  3. Участники, которые принимали исследуемый продукт в течение последних 30 дней Участники, которые испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемую как 250 мл за последний месяц или 500 мл за предыдущие два месяца
Диагностический тест: Пожертвование образцов
Донорство крови
Анемия Фанкони (с 295 G до T)

Когорта 3 — анемия Фанкони (c295 от G до T) (N = 1):

Включение:

  1. Участник желает и может предоставить письменное информированное согласие
  2. Участник желает и может предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией
  3. Участники в возрасте от 18 до 85 лет
  4. У участников была диагностирована анемия Фанкони группы комплементации А.
  5. У 1 участника должен быть диагностирован следующий генотип: c295 G to T

Исключение:

  1. Участники, которые беременны или кормят грудью
  2. Участники с известной историей ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний
  3. Участники, которые принимали исследуемый продукт в течение последних 30 дней Участники, которые испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемую как 250 мл за последний месяц или 500 мл за предыдущие два месяца
Диагностический тест: Пожертвование образцов
Донорство крови
Анемия Фанкони (c3558-3559 вставка G)

Когорта 4 - Анемия Фанкони (c3558-3559 вставка G) (N=1):

Включение:

  1. Участник желает и может предоставить письменное информированное согласие
  2. Участник желает и может предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией
  3. Участники в возрасте от 18 до 85 лет
  4. У участников была диагностирована анемия Фанкони группы комплементации А.
  5. У 1 участника должен быть диагностирован следующий генотип: c3558-3559 вставка G

Исключение:

  1. Участники, которые беременны или кормят грудью
  2. Участники с известной историей ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний
  3. Участники, которые принимали исследуемый продукт в течение последних 30 дней Участники, которые испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемую как 250 мл за последний месяц или 500 мл за предыдущие два месяца
Диагностический тест: Пожертвование образцов
Донорство крови
Анемия Фанкони (c1115_1118delTTGG)

Когорта 5 — анемия Фанкони (c1115_1118delTTGG) (N = 1):

Включение:

  1. Участник желает и может предоставить письменное информированное согласие
  2. Участник желает и может предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией
  3. Участники в возрасте от 18 до 85 лет
  4. У участников была диагностирована анемия Фанкони группы комплементации А.
  5. У 1 участника должен быть диагностирован следующий генотип: c1115_1118delTTGG.

Исключение:

  1. Участники, которые беременны или кормят грудью
  2. Участники с известной историей ВИЧ, гепатита или других инфекционных заболеваний
  3. Участники, которые принимали исследуемый продукт в течение последних 30 дней Участники, которые испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемую как 250 мл за последний месяц или 500 мл за предыдущие два месяца
Диагностический тест: Пожертвование образцов
Донорство крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Биообразцы собирают у пациентов с анемией Фанкони, у участников диагностирована анемия Фанкони.
Временное ограничение: 1 год
Основной целью исследования является сбор образцов биологических образцов (например, крови) у участников с диагнозом анемия Фанкони. Биообразцы будут использоваться для создания биорепозитория, который можно использовать для идентификации связанных с заболеванием биомаркеров и потенциальных мишеней с иммунным и мультиомным профилированием. Сбор и анализ образцов заболеваний станут основой для обширной сети доступа к биообразцам и связанных наборов данных для будущих трансляционных исследований.
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sanguine Biosciences

Следователи

  • Учебный стул: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 мая 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

12 марта 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

12 марта 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 июня 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 июня 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 июня 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • SAN-09686

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Senegal

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться