Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kokoveren bionäytekokoelma koehenkilöille, joilla on Fanconi-anemia

tiistai 16. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Sanguine Biosciences
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kerätä bionäytenäytteitä (esim. verta) osallistujilta, joilla on diagnosoitu Fanconi-anemia. Bionäytteitä käytetään luomaan biovarasto, jonka avulla voidaan tunnistaa sairauteen liittyviä biomarkkereita ja mahdollisia kohteita immuuni- ja multiomiikkaprofiloinnilla. Sairausnäytekeräys ja -analyysi muodostaa perustan laajalle bionäyteverkostolle ja linkitetyille tietokokonaisuuksille tulevaa translaatiotutkimusta varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Bioarkistot tai biopankit ovat kirjastoja, jotka tallentavat, luetteloivat ja hallinnoivat bionäytenäytteitä tutkimuskäyttöä varten. Historiallisesti lääketieteelliset organisaatiot ovat käyttäneet biovarastoja yli sadan vuoden ajan kliinisissä viitteissä, opetuksessa, kansanterveystutkimuksessa ja tutkimuksessa. Puolustusministeriö on ylläpitänyt arkiston sisällissodan jälkeen laajentaakseen sairauksien tuntemusta ja kehittääkseen lääketieteellisiä vastatoimia.2 Näissä arkistoissa olevat bionäytteet voivat sisältää muun muassa kudosta, verta, virtsaa, sylkeä ja plasmaa. Luovuttajien toimittamat bionäytteet voivat olla terveitä, sairaita tai suvun näytteitä. Näytteet sisältävät usein luovuttajan/potilaan tiedot heidän terveydentilastaan ​​ja demografisista parametreistaan. Biovarastoja käytetään ymmärtämään sairauksia, terapeuttista kehitystä ja väestön terveyden seurantaa. Bionäytenäytteet kerätään, käsitellään, varastoidaan ja jaetaan nykyisen käytön ja tulevien tieteellisten tutkimusten tukemiseksi. Arkiston perustamisen alkuperäinen tarkoitus määrittää tutkijoiden käytettävissä olevien näytteiden ja niihin liittyvien tietojen luonteen. Tämä ei kuitenkaan rajoita tallennettujen näytteiden käyttöä, ja usein ulkopuoliset tutkijat pyytävät näytteitä laajentaakseen edelleen näytteen tieteellistä tutkimusta.

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kehittää biovarasto tunnistamaan sairauteen liittyviä biomarkkereita ja mahdollisia kohteita immuuni- ja multiomiikkaprofiloinnin avulla. Biomarkkerit määritellään ominaisuuksiksi, jotka mitataan objektiivisesti ja arvioidaan normaaleiden biologisten prosessien, patogeenisten prosessien tai terapeuttisen toimenpiteen farmakologisten vasteiden indikaattorina. Biomarkkereita löytyy bionäytteistä, mutta ne eivät sisälly, ja ne voivat laajentua muihin mittauksiin, kuten pulssiin ja verenpaineeseen.3 Biomarkkerien kehitysprosessi koostuu useista vaiheista: löytäminen, analyyttinen validointi, kliinisen hyödyn arviointi ja kliininen käyttö.4 Veren biomarkkerit ohjaavat kliinistä päätöksentekoa ja voivat parantaa eri sairauksien diagnosointia ja hoitoa. Immuuniprofilointi analysoi immuunijärjestelmän solu- tai serologisella tasolla immunologisten allekirjoitusten, kuten immuunisoluihin liittyvien geenien, proteiinien ja solujen tunnistamiseksi.5, 6 Biospecimen-immuuniprofilointi voi auttaa ennustamaan kliinisiä tuloksia ja hoitovaihtoehtoja ja kehitystä. Omiikka on sovellus tutkimuksessa, joka alkoi genomiikasta ja on laajentunut muille tutkimusalueille. Omics on kattava tutkimus erityyppisten molekyylien rooleista, suhteista ja toimista soluissa tai organismeissa. Multi-omics on kolme tai useampi omikkitietojoukko, jotka tulevat biologisen säätelyn eri tasoilta.8 Multi-omiikkadata kattaa laajasti genomin, proteomin, transkription, metabolomin ja epigenomin.9 Omiikka voidaan edelleen laajentaa koskemaan muita biologisia tietoja, kuten lipidomia, fosfoproteomia ja glykoliproteomia. Multiomiikka voi tukea tutkijoita ennustavien tai prognostisten biomarkkerien ja uusien lääkekohteiden löytämisessä. Multiomiikka voi lisätä terveyden diagnostista tuottoa ja parantaa sairauden ennustetta.

Tämän tutkimuksen bionäytealatyypit sisältävät Fanconi-anemiaa sairastavien ihmisten kokoverta. Fanconi-anemian maailmanlaajuinen levinneisyys ja kasvava taakka on maailmanlaajuinen terveydenhuollon huolenaihe. Fanconi-anemia on erittäin harvinainen anemiatyyppi. Kaiken kaikkiaan keskimäärin yhdellä 136 000 vastasyntyneestä on Fanconi-anemia, ja se vaihtelee yhdestä 100 000:sta 250 000 syntymään. Eurooppalaiset rekisterit ja tiedot osoittavat, että Fanconi-anemian esiintyvyys on vain 4-7 miljoonaa elävänä syntynyttä kohden. Sairastuneiden näytteiden keräämistä ja analysointia käytetään translaatiotutkimukseen terapeuttisessa kehityksessä ja taudin ymmärtämisessä terveydellisten tulosten parantamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Yhdysvallat, 01801
        • Sanguine Biosciences

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistuja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  • Osallistuja haluaa ja pystyy toimittamaan asianmukaisen valokuvallisen henkilötodistuksen
  • Osallistujat 18-85-vuotiaat
  • Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia-komplementtiryhmä A

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät
  • Osallistujat, joilla on tiedossa HIV, hepatiitti tai muut tartuntataudit Osallistujat, jotka ovat ottaneet tutkimusvalmistetta viimeisten 30 päivän aikana Osallistujat, jotka ovat kokeneet liiallista verenhukkaa, mukaan lukien verenluovutus, määritellyksi 250 ml viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml vuonna kaksi edellistä kuukautta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Fanconi-anemia (epäspesifiset genotyypit)

Kohortti 1-Fanconi-anemia (epäspesifiset genotyypit) (N=4):

Sisällytä:

  1. Osallistuja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  2. Osallistuja haluaa ja pystyy toimittamaan asianmukaisen valokuvallisen henkilötodistuksen
  3. Osallistujat 18-85-vuotiaat
  4. Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia-komplementtiryhmä A*Inkluusio (ei vaadita tutkimukseen ilmoittautumiseksi): 1)

Osallistujilla on mieluiten jokin seuraavista genotyypeistä:

c3788_3790delTCT, c295 G - T, c3558-3559 G:n lisäys tai c1115_1118delTTGG

Poissulkeminen:

  1. Osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät
  2. Osallistujat, joilla on aiemmin ollut HIV, hepatiitti tai muita tartuntatauteja
  3. Osallistujat, jotka ovat ottaneet tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana Osallistujat, jotka ovat kokeneet liiallista verenhukkaa, mukaan lukien verenluovutus, määritellyksi 250 ml viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml kahden edellisen kuukauden aikana
Diagnostinen testi: Näytteen luovutus
Veren luovutus
Fanconi-anemia (c3788_3790delTCT)

Kohortti 2 – Fanconi-anemia (c3788_3790delTCT) (N=1):

Sisällytä:

  1. Osallistuja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  2. Osallistuja haluaa ja pystyy toimittamaan asianmukaisen valokuvallisen henkilötodistuksen
  3. Osallistujat 18-85-vuotiaat
  4. Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia-komplementtiryhmä A
  5. Yhdellä osallistujalla tulee olla seuraava genotyyppi: c3788_3790delTCT

Poissulkeminen:

  1. Osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät
  2. Osallistujat, joilla on aiemmin ollut HIV, hepatiitti tai muita tartuntatauteja
  3. Osallistujat, jotka ovat ottaneet tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana Osallistujat, jotka ovat kokeneet liiallista verenhukkaa, mukaan lukien verenluovutus, määritellyksi 250 ml viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml kahden edellisen kuukauden aikana
Diagnostinen testi: Näytteen luovutus
Veren luovutus
Fanconi-anemia (c295 G–T)

Kohortti 3 – Fanconi-anemia (c295 G–T) (N=1):

Sisällytä:

  1. Osallistuja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  2. Osallistuja haluaa ja pystyy toimittamaan asianmukaisen valokuvallisen henkilötodistuksen
  3. Osallistujat 18-85-vuotiaat
  4. Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia-komplementtiryhmä A
  5. Yhdellä osallistujalla tulee olla seuraava genotyyppi: c295 G - T

Poissulkeminen:

  1. Osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät
  2. Osallistujat, joilla on aiemmin ollut HIV, hepatiitti tai muita tartuntatauteja
  3. Osallistujat, jotka ovat ottaneet tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana Osallistujat, jotka ovat kokeneet liiallista verenhukkaa, mukaan lukien verenluovutus, määritellyksi 250 ml viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml kahden edellisen kuukauden aikana
Diagnostinen testi: Näytteen luovutus
Veren luovutus
Fanconi-anemia (c3558-3559 G:n lisäys)

Kohortti 4 – Fanconi-anemia (c3558-3559 G:n lisäys) (N=1):

Sisällytä:

  1. Osallistuja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  2. Osallistuja haluaa ja pystyy toimittamaan asianmukaisen valokuvallisen henkilötodistuksen
  3. Osallistujat 18-85-vuotiaat
  4. Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia-komplementtiryhmä A
  5. Yhdellä osallistujalla on oltava seuraava genotyyppi: c3558-3559 G:n insertio

Poissulkeminen:

  1. Osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät
  2. Osallistujat, joilla on aiemmin ollut HIV, hepatiitti tai muita tartuntatauteja
  3. Osallistujat, jotka ovat ottaneet tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana Osallistujat, jotka ovat kokeneet liiallista verenhukkaa, mukaan lukien verenluovutus, määritellyksi 250 ml viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml kahden edellisen kuukauden aikana
Diagnostinen testi: Näytteen luovutus
Veren luovutus
Fanconi-anemia (c1115_1118delTTGG)

Kohortti 5 – Fanconi-anemia (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Sisällytä:

  1. Osallistuja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  2. Osallistuja haluaa ja pystyy toimittamaan asianmukaisen valokuvallisen henkilötodistuksen
  3. Osallistujat 18-85-vuotiaat
  4. Osallistujilla on diagnosoitu Fanconi-anemia-komplementtiryhmä A
  5. Yhdellä osallistujalla tulee olla seuraava genotyyppi: c1115_1118delTTGG

Poissulkeminen:

  1. Osallistujat, jotka ovat raskaana tai imettävät
  2. Osallistujat, joilla on aiemmin ollut HIV, hepatiitti tai muita tartuntatauteja
  3. Osallistujat, jotka ovat ottaneet tutkimusvalmistetta viimeisen 30 päivän aikana Osallistujat, jotka ovat kokeneet liiallista verenhukkaa, mukaan lukien verenluovutus, määritellyksi 250 ml viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml kahden edellisen kuukauden aikana
Diagnostinen testi: Näytteen luovutus
Veren luovutus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bionäytenäytteet kerätään Fanconi-anemiaa sairastavilta potilailta, joilla on diagnosoitu Fanconi-anemia.
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kerätä bionäytenäytteitä (esim. verta) osallistujilta, joilla on diagnosoitu Fanconi-anemia. Bionäytteitä käytetään luomaan biovarasto, jonka avulla voidaan tunnistaa sairauteen liittyviä biomarkkereita ja mahdollisia kohteita immuuni- ja multiomiikkaprofiloinnilla. Sairausnäytekeräys ja -analyysi muodostaa perustan laajalle bionäyteverkostolle ja linkitetyille tietokokonaisuuksille tulevaa translaatiotutkimusta varten.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sanguine Biosciences

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 24. toukokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 12. maaliskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 12. maaliskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 8. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 20. kesäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SAN-09686

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Suriname

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa