Insamling av helblodsbioprov för försökspersoner med Fanconi-anemi

Biorepositories eller biobanker är bibliotek som lagrar, katalogiserar och hanterar bioprover för användning i forskning. Historiskt har medicinska organisationer använt biorepositories i över ett sekel för klinisk referens, undervisning, folkhälsostudier och forskning. Försvarsdepartementet har haft ett förvar sedan inbördeskriget för att utöka kunskapen om sjukdomar och utveckla medicinska motåtgärder.2 Bioproverna som finns i dessa förvar kan innefatta vävnad, blod, urin, saliv och plasma, bland andra provtyper. Dessa bioprover tillhandahålls av donatorer, som kan vara friska, sjuka eller familjeprover. Proverna åtföljer ofta donator/patientinformation om deras medicinska tillstånd och demografiska parametrar. Biorepositories används för att förstå sjukdomar, terapeutisk utveckling och övervakning av befolkningens hälsa. Bioproverna samlas in, bearbetas, lagras och distribueras för att stödja nuvarande användning och framtida vetenskapliga undersökningar. Den ursprungliga avsikten med att upprätta förvaret definierar arten av proverna och relaterade data som kommer att vara tillgängliga för utredarna. Detta begränsar dock inte användningen av de lagrade proverna, och ofta begär utomstående forskare prover för att ytterligare utöka den vetenskapliga undersökningen av provet.

Det primära syftet med denna studie är att utveckla ett biolager för att identifiera sjukdomsassocierade biomarkörer och potentiella mål med immun- och multiomics-profilering. Biomarkörer definieras som egenskaper som objektivt mäts och utvärderas som en indikator på normala biologiska processer, patogena processer eller farmakologiska svar på en terapeutisk intervention.3 Biomarkörer kan hittas i bioprover men är inte inkluderande och kan expandera till andra mätningar, såsom puls och blodtryck.3 Biomarkörutvecklingsprocessen består av flera steg: upptäckt, analytisk validering, utvärdering av klinisk användbarhet och klinisk användning.4 Blodbiomarkörer vägleder kliniskt beslutsfattande och kan förbättra diagnosen och hanteringen av personer med olika sjukdomar. Immunprofilering analyserar immunhälsan på cellulär eller serologisk nivå för att identifiera immunologiska signaturer, såsom immuncellassocierade gener, proteiner och celler.5, 6 Bioprovs immunprofilering kan hjälpa till att förutsäga kliniska resultat och terapeutiska alternativ och utveckling. Omics är en applikation inom forskning som började med genomik och har expanderat till andra forskningsområden. Omics är den omfattande studien av roller, relationer och handlingar hos olika typer av molekyler i celler eller organismer.7 Multi-omics är tre eller flera omic datamängder som kommer från olika nivåer av biologisk reglering.8 Multi-omics-data täcker i stort sett genom, proteom, transkriptom, metabolom och epigenom.9 Omics kan utökas ytterligare till andra biologiska data såsom lipidom, fosfoproteom och glykol-proteom.9 Multi-omics kan stödja forskare i upptäckten av prediktiva eller prognostiska biomarkörer och nya läkemedelsmål. Multi-omics kan öka det diagnostiska utbytet för hälsa och förbättra sjukdomsprognosen.

Bioprovsubtyperna för denna studie inkluderar helblod från personer som diagnostiserats med Fanconi-anemi. Den globala prevalensen och den ökande bördan av Fanconi-anemi är ett globalt hälsoproblem. Fanconi-anemi är en mycket sällsynt typ av anemi. Totalt sett har i genomsnitt 1 av 136 000 nyfödda Fanconi-anemi, och det varierar från 1 av 100 000 till 250 000 födslar. Europeiska register och data visar att förekomsten av Fanconi-anemi är bara 4-7 per miljon levande födda.10 Insamlingen och analysen av prover från de sjuka proverna kommer att användas för translationell forskning inom terapeutisk utveckling och en bättre förståelse av sjukdomen för att förbättra hälsoresultaten.