Coleta de Bioamostras de Sangue Total para Indivíduos com Anemia de Fanconi
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Biorepositórios ou biobancos são bibliotecas que armazenam, catalogam e gerenciam amostras de bioespécimes para uso em pesquisas. Historicamente, as organizações médicas usaram biorrepositórios por mais de um século para referência clínica, ensino, estudo de saúde pública e pesquisa. O Departamento de Defesa mantém um repositório desde a Guerra Civil para expandir o conhecimento sobre doenças e desenvolver contramedidas médicas.2 Os bioespécimes alojados nesses repositórios podem incluir tecido, sangue, urina, saliva e plasma, entre outros tipos de amostras. Esses bioespécimes são fornecidos por doadores, que podem ser amostras saudáveis, doentes ou familiares. As amostras geralmente acompanham informações do doador/paciente sobre sua condição médica e parâmetros demográficos. Os biorrepositórios são usados para entender doenças, desenvolvimento terapêutico e monitoramento da saúde da população. As amostras de bioespécimes são coletadas, processadas, armazenadas e distribuídas para apoiar o uso atual e futuras investigações científicas. A intenção original de estabelecer o repositório define a natureza das amostras e dados relacionados que estarão disponíveis para os investigadores. No entanto, isso não limita o uso das amostras armazenadas e, muitas vezes, pesquisadores externos solicitam amostras para expandir ainda mais a investigação científica da amostra.
O objetivo principal deste estudo é desenvolver um biorrepositório para identificar biomarcadores associados a doenças e alvos potenciais com perfis imunológicos e multi-ômicos. Biomarcadores são definidos como características que são objetivamente medidas e avaliadas como um indicador de processos biológicos normais, processos patogênicos ou respostas farmacológicas a uma intervenção terapêutica.3 Os biomarcadores podem ser encontrados em bioespécimes, mas não são inclusivos e podem se expandir para outras medidas, como pulso e pressão arterial.3 O processo de desenvolvimento do biomarcador compreende várias etapas: descoberta, validação analítica, avaliação da utilidade clínica e uso clínico.4 Os biomarcadores sanguíneos orientam a tomada de decisões clínicas e podem melhorar o diagnóstico e o tratamento de pessoas com várias doenças. O perfil imunológico analisa a saúde imunológica em um nível celular ou sorológico para identificar assinaturas imunológicas, como genes, proteínas e células associadas a células imunes.5, 6 O perfil imunológico de bioespécimes pode ajudar a prever resultados clínicos e opções terapêuticas e desenvolvimento. Omics é uma aplicação em pesquisa que começou com a genômica e se expandiu para outras áreas de pesquisa. Omics é o estudo abrangente das funções, relações e ações de vários tipos de moléculas em células ou organismos.7 Multi-ômicas são três ou mais conjuntos de dados ômicos provenientes de diferentes níveis de regulação biológica.8 Dados multi-ômicos abrangem amplamente genoma, proteoma, transcriptoma, metaboloma e epigenoma.9 Omics pode ser estendido a outros dados biológicos, como lipidoma, fosfoproteoma e glicol-proteoma.9 A multi-ômica pode apoiar os pesquisadores na descoberta de biomarcadores preditivos ou prognósticos e novos alvos de drogas. Multi-ômica pode aumentar o rendimento diagnóstico para a saúde e melhorar o prognóstico da doença.
Os subtipos de bioespécimes para este estudo incluem sangue total de pessoas diagnosticadas com Anemia de Fanconi. A prevalência global e o aumento da carga da Anemia de Fanconi é uma preocupação mundial de saúde. A anemia de Fanconi é um tipo muito raro de anemia. No geral, uma média de 1 em 136.000 recém-nascidos tem anemia de Fanconi e varia de 1 em 100.000 a 250.000 nascimentos. Registros e dados europeus revelam que a prevalência da anemia de Fanconi é de apenas 4-7 por milhão de nascidos vivos.10 A coleta e análise de amostras dos espécimes doentes serão usadas para pesquisa translacional no desenvolvimento terapêutico e uma melhor compreensão da doença para melhorar os resultados de saúde.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, Estados Unidos, 01801
- Sanguine Biosciences
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito
- O participante está disposto e é capaz de fornecer identificação com foto apropriada
- Participantes de 18 a 85 anos
- Os participantes foram diagnosticados com o grupo A de complementação de Anemia de Fanconi
Critério de exclusão:
- Participantes que estão grávidas ou amamentando
- Participantes com histórico conhecido de HIV, hepatite ou outras doenças infecciosas Participantes que tomaram um produto experimental nos últimos 30 dias Participantes que sofreram perda excessiva de sangue, incluindo doação de sangue, definida como 250 mL no último mês ou 500 mL no os dois meses anteriores
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Anemia de Fanconi (genótipos não específicos)
Coorte 1-Anemia de Fanconi (genótipos não específicos) (N=4): Inclusão:
Os participantes têm preferencialmente um dos seguintes genótipos: c3788_3790delTCT, c295 G para T, c3558-3559 inserção de G ou c1115_1118delTTGG Exclusão:
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Doação de sangue
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Anemia de Fanconi (c3788_3790delTCT)
Coorte 2 - Anemia de Fanconi (c3788_3790delTCT) (N=1): Inclusão:
Exclusão:
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Doação de sangue
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Anemia de Fanconi (c295 G a T)
Coorte 3 - Anemia de Fanconi (c295 G a T) (N=1): Inclusão:
Exclusão:
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Doação de sangue
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Anemia de Fanconi (c3558-3559 inserção de G)
Coorte 4 - Anemia de Fanconi (c3558-3559 inserção de G) (N=1): Inclusão:
Exclusão:
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Doação de sangue
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Anemia de Fanconi (c1115_1118delTTGG)
Coorte 5 - Anemia de Fanconi (c1115_1118delTTGG) (N=1): Inclusão:
Exclusão:
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Doação de sangue
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Amostras de bioespécimes coletadas de pacientes com anemia de Fanconi participantes diagnosticados com anemia de Fanconi.
Prazo: 1 ano
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O objetivo principal do estudo é coletar amostras de bioespécimes (por exemplo, sangue) de participantes diagnosticados com Anemia de Fanconi.
Os bioespécimes serão usados para criar um biorrepositório que pode ser usado para identificar biomarcadores associados a doenças e alvos potenciais com perfis imunológicos e multi-ômicos.
A coleta e análise de amostras de doenças serão a base para uma extensa rede de acesso a bioespécimes e conjuntos de dados vinculados para futuras pesquisas translacionais.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças da Medula Óssea
- Doenças Hematológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Anemia Hipoplástica Congênita
- Anemia Aplástica
- Síndromes de Falha Congênita da Medula Óssea
- Distúrbios de Insuficiência da Medula Óssea
- Transporte Tubular Renal, Erros Inatos
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Anemia
- Síndrome de Fanconi
- Anemia de Fanconi
Outros números de identificação do estudo
- SAN-09686
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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