Prélèvement d'échantillons biologiques de sang total pour les sujets atteints d'anémie de Fanconi

Les biodépôts ou biobanques sont des bibliothèques qui stockent, cataloguent et gèrent des échantillons de spécimens biologiques à utiliser dans la recherche. Historiquement, les organisations médicales ont utilisé des biodépôts pendant plus d'un siècle à des fins de référence clinique, d'enseignement, d'étude de santé publique et de recherche. Le ministère de la Défense a maintenu un référentiel depuis la guerre civile pour élargir les connaissances sur les maladies et développer des contre-mesures médicales.2 Les échantillons biologiques hébergés dans ces dépôts peuvent inclure des tissus, du sang, de l'urine, de la salive et du plasma, entre autres types d'échantillons. Ces échantillons biologiques sont fournis par des donneurs, qui peuvent être des échantillons sains, malades ou familiaux. Les échantillons accompagnent souvent les informations du donneur/patient sur leur état de santé et leurs paramètres démographiques. Les biodépôts sont utilisés pour comprendre les maladies, le développement thérapeutique et le suivi de la santé de la population. Les échantillons de spécimens biologiques sont collectés, traités, stockés et distribués pour soutenir l'utilisation actuelle et les futures investigations scientifiques. L'intention initiale d'établir le référentiel définit la nature des échantillons et des données connexes qui seront disponibles pour les enquêteurs. Cependant, cela ne limite pas l'utilisation des échantillons stockés, et souvent des chercheurs extérieurs demandent des échantillons pour approfondir l'investigation scientifique de l'échantillon.

L'objectif principal de cette étude est de développer un biodépôt pour identifier les biomarqueurs associés à la maladie et les cibles potentielles avec un profilage immunitaire et multi-omique. Les biomarqueurs sont définis comme des caractéristiques qui sont objectivement mesurées et évaluées comme un indicateur des processus biologiques normaux, des processus pathogènes ou des réponses pharmacologiques à une intervention thérapeutique.3 Les biomarqueurs peuvent être trouvés dans les échantillons biologiques, mais ne sont pas inclusifs et peuvent s'étendre à d'autres mesures, telles que le pouls et la tension artérielle.3 Le processus de développement de biomarqueurs comprend plusieurs étapes : découverte, validation analytique, évaluation de l'utilité clinique et utilisation clinique.4 Les biomarqueurs sanguins guident la prise de décision clinique et peuvent améliorer le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes de diverses maladies. Le profilage immunitaire analyse la santé immunitaire au niveau cellulaire ou sérologique pour identifier les signatures immunologiques, telles que les gènes, les protéines et les cellules associés aux cellules immunitaires.5, 6 Le profilage immunitaire des biospécimens peut aider à prédire les résultats cliniques ainsi que les options thérapeutiques et le développement. L'omique est une application de la recherche qui a commencé avec la génomique et s'est étendue à d'autres domaines de recherche. Les omiques sont l'étude approfondie des rôles, des relations et des actions de divers types de molécules dans les cellules ou les organismes.7 La multi-omique est constituée de trois ensembles de données omiques ou plus provenant de différents niveaux de régulation biologique.8 Les données multi-omiques couvrent largement le génome, le protéome, le transcriptome, le métabolome et l'épigénome.9 Les omiques peuvent être étendues à d'autres données biologiques telles que le lipidome, le phosphoprotéome et le glycol-protéome.9 La multi-omique peut aider les chercheurs à découvrir des biomarqueurs prédictifs ou pronostiques et de nouvelles cibles médicamenteuses. La multi-omique peut augmenter le rendement diagnostique pour la santé et améliorer le pronostic de la maladie.

Les sous-types d'échantillons biologiques pour cette étude comprennent le sang total de personnes diagnostiquées avec l'anémie de Fanconi. La prévalence mondiale et le fardeau croissant de l'anémie de Fanconi est un problème de santé mondial. L'anémie de Fanconi est un type d'anémie très rare. Dans l'ensemble, une moyenne de 1 nouveau-né sur 136 000 souffre d'anémie de Fanconi, et celle-ci varie de 1 sur 100 000 à 250 000 naissances. Les registres et données européens révèlent que la prévalence de l'anémie de Fanconi n'est que de 4 à 7 par million de naissances vivantes.10 La collecte et l'analyse d'échantillons de spécimens malades seront utilisées pour la recherche translationnelle dans le développement thérapeutique et une meilleure compréhension de la maladie pour améliorer les résultats de santé.