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Raccolta di campioni biologici di sangue intero per soggetti con anemia di Fanconi

16 aprile 2024 aggiornato da: Sanguine Biosciences
L'obiettivo principale dello studio è raccogliere campioni di campioni biologici (ad es. Sangue) da partecipanti con diagnosi di anemia di Fanconi. I campioni biologici verranno utilizzati per creare un biorepository che può essere utilizzato per identificare i biomarcatori associati alla malattia e potenziali bersagli con profilazione immunitaria e multi-omica. La raccolta e l'analisi dei campioni di malattia costituiranno la base per una vasta rete di accesso ai campioni biologici e set di dati collegati per la futura ricerca traslazionale.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I biorepository o biobanche sono biblioteche che immagazzinano, catalogano e gestiscono campioni di campioni biologici da utilizzare nella ricerca. Storicamente, le organizzazioni mediche hanno utilizzato i biodepositi per oltre un secolo per riferimento clinico, insegnamento, studio sulla salute pubblica e ricerca. Il Dipartimento della Difesa ha mantenuto un deposito sin dalla Guerra Civile per ampliare la conoscenza delle malattie e sviluppare contromisure mediche.2 I campioni biologici ospitati in questi archivi possono includere tessuto, sangue, urina, saliva e plasma, tra gli altri tipi di campioni. Questi campioni biologici sono forniti da donatori, che possono essere campioni sani, malati o familiari. I campioni spesso accompagnano le informazioni del donatore/paziente sulle loro condizioni mediche e sui parametri demografici. I biorepository vengono utilizzati per comprendere le malattie, lo sviluppo terapeutico e il monitoraggio della salute della popolazione. I campioni di campioni biologici vengono raccolti, elaborati, conservati e distribuiti per supportare l'uso corrente e le future indagini scientifiche. L'intento originale di istituire l'archivio definisce la natura dei campioni e dei relativi dati che saranno a disposizione degli investigatori. Tuttavia, ciò non limita l'uso dei campioni conservati e spesso i ricercatori esterni richiedono campioni per espandere ulteriormente l'indagine scientifica del campione.

L'obiettivo principale di questo studio è sviluppare un biorepository per identificare i biomarcatori associati alla malattia e potenziali bersagli con profilazione immunitaria e multi-omica. I biomarcatori sono definiti come caratteristiche oggettivamente misurate e valutate come indicatori di normali processi biologici, processi patogenetici o risposte farmacologiche a un intervento terapeutico.3 I biomarcatori possono essere trovati nei campioni biologici ma non sono inclusivi e possono estendersi ad altre misure, come il polso e la pressione sanguigna.3 Il processo di sviluppo del biomarcatore comprende più fasi: scoperta, validazione analitica, valutazione dell'utilità clinica e uso clinico.4 I biomarcatori del sangue guidano il processo decisionale clinico e possono migliorare la diagnosi e la gestione delle persone con varie malattie. Il profilo immunitario analizza la salute immunitaria a livello cellulare o sierologico per identificare le firme immunologiche, come i geni, le proteine ​​e le cellule associate alle cellule immunitarie.5, 6 Il profilo immunitario dei biocampioni può aiutare a prevedere gli esiti clinici e le opzioni terapeutiche e lo sviluppo. Omics è un'applicazione nella ricerca iniziata con la genomica e che si è estesa ad altre aree di ricerca. L'omica è lo studio completo dei ruoli, delle relazioni e delle azioni di vari tipi di molecole nelle cellule o negli organismi.7 La multi-omica è costituita da tre o più dataset omici provenienti da diversi livelli di regolazione biologica.8 I dati multi-omici coprono ampiamente genoma, proteoma, trascrittoma, metaboloma ed epigenoma.9 Gli omici possono essere ulteriormente estesi ad altri dati biologici come il lipidoma, il fosfoproteoma e il glicole-proteoma.9 La multi-omica può supportare i ricercatori nella scoperta di biomarcatori predittivi o prognostici e di nuovi bersagli farmacologici. La multi-omica può aumentare la resa diagnostica per la salute e migliorare la prognosi delle malattie.

I sottotipi di biocampione per questo studio includono sangue intero di persone con diagnosi di anemia di Fanconi. La prevalenza globale e l'onere crescente dell'anemia di Fanconi rappresentano un problema sanitario mondiale. L'anemia di Fanconi è un tipo molto raro di anemia. Complessivamente, una media di 1 neonato su 136.000 ha l'anemia di Fanconi e varia da 1 su 100.000 a 250.000 nascite. Registri e dati europei rivelano che la prevalenza dell'anemia di Fanconi è di appena 4-7 per milione di nati vivi.10 La raccolta e l'analisi dei campioni dei campioni malati saranno utilizzate per la ricerca traslazionale nello sviluppo terapeutico e una migliore comprensione della malattia per migliorare i risultati sanitari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Stati Uniti, 01801
        • Sanguine Biosciences

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ai partecipanti è stata diagnosticata l'anemia di Fanconi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  • Il partecipante è disposto e in grado di fornire un'adeguata identificazione con foto
  • Partecipanti dai 18 agli 85 anni
  • Ai partecipanti è stato diagnosticato il gruppo di complementazione dell'anemia di Fanconi A

Criteri di esclusione:

  • Partecipanti in gravidanza o in allattamento
  • Partecipanti con una storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive Partecipanti che hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni Partecipanti che hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, inclusa la donazione di sangue, definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml in i due mesi precedenti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Anemia di Fanconi (genotipi non specifici)

Coorte 1-Anemia di Fanconi (genotipi non specifici) (N=4):

Inclusione:

  1. Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  2. Il partecipante è disposto e in grado di fornire un'adeguata identificazione con foto
  3. Partecipanti dai 18 agli 85 anni
  4. Ai partecipanti è stata diagnosticata l'anemia di Fanconi gruppo di complementazione A*Preferenza di inclusione (non richiesta per l'arruolamento nello studio): 1)

I partecipanti hanno preferenzialmente uno dei seguenti genotipi:

c3788_3790delTCT, c295 da G a T, c3558-3559 inserimento di G o c1115_1118delTTGG

Esclusione:

  1. Partecipanti in gravidanza o in allattamento
  2. Partecipanti con una storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive
  3. Partecipanti che hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni Partecipanti che hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, compresa la donazione di sangue, definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml nei due mesi precedenti
Test diagnostico: Donazione di campioni
Donazione di sangue
Anemia di Fanconi (c3788_3790delTCT)

Coorte 2 - Anemia di Fanconi (c3788_3790delTCT) (N=1):

Inclusione:

  1. Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  2. Il partecipante è disposto e in grado di fornire un'adeguata identificazione con foto
  3. Partecipanti dai 18 agli 85 anni
  4. Ai partecipanti è stato diagnosticato il gruppo di complementazione dell'anemia di Fanconi A
  5. A 1 partecipante deve essere diagnosticato il seguente genotipo: c3788_3790delTCT

Esclusione:

  1. Partecipanti in gravidanza o in allattamento
  2. Partecipanti con una storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive
  3. Partecipanti che hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni Partecipanti che hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, compresa la donazione di sangue, definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml nei due mesi precedenti
Test diagnostico: Donazione di campioni
Donazione di sangue
Anemia di Fanconi (c295 da G a T)

Coorte 3 - Anemia di Fanconi (c295 da G a T) (N=1):

Inclusione:

  1. Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  2. Il partecipante è disposto e in grado di fornire un'adeguata identificazione con foto
  3. Partecipanti dai 18 agli 85 anni
  4. Ai partecipanti è stato diagnosticato il gruppo di complementazione dell'anemia di Fanconi A
  5. A 1 partecipante deve essere diagnosticato il seguente genotipo: da c295 G a T

Esclusione:

  1. Partecipanti in gravidanza o in allattamento
  2. Partecipanti con una storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive
  3. Partecipanti che hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni Partecipanti che hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, compresa la donazione di sangue, definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml nei due mesi precedenti
Test diagnostico: Donazione di campioni
Donazione di sangue
Anemia di Fanconi (c3558-3559 inserzione di G)

Coorte 4 - Anemia di Fanconi (c3558-3559 inserzione di G) (N=1):

Inclusione:

  1. Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  2. Il partecipante è disposto e in grado di fornire un'adeguata identificazione con foto
  3. Partecipanti dai 18 agli 85 anni
  4. Ai partecipanti è stato diagnosticato il gruppo di complementazione dell'anemia di Fanconi A
  5. A 1 partecipante deve essere diagnosticato il seguente genotipo: c3558-3559 inserimento di G

Esclusione:

  1. Partecipanti in gravidanza o in allattamento
  2. Partecipanti con una storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive
  3. Partecipanti che hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni Partecipanti che hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, compresa la donazione di sangue, definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml nei due mesi precedenti
Test diagnostico: Donazione di campioni
Donazione di sangue
Anemia di Fanconi (c1115_1118delTTGG)

Coorte 5 - Anemia di Fanconi (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Inclusione:

  1. Il partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  2. Il partecipante è disposto e in grado di fornire un'adeguata identificazione con foto
  3. Partecipanti dai 18 agli 85 anni
  4. Ai partecipanti è stato diagnosticato il gruppo di complementazione dell'anemia di Fanconi A
  5. A 1 partecipante deve essere diagnosticato il seguente genotipo: c1115_1118delTTGG

Esclusione:

  1. Partecipanti in gravidanza o in allattamento
  2. Partecipanti con una storia nota di HIV, epatite o altre malattie infettive
  3. Partecipanti che hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni Partecipanti che hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, compresa la donazione di sangue, definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml nei due mesi precedenti
Test diagnostico: Donazione di campioni
Donazione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biocampione Campioni prelevati da pazienti con anemia di Fanconi partecipanti con diagnosi di anemia di Fanconi.
Lasso di tempo: 1 anno
L'obiettivo principale dello studio è raccogliere campioni di campioni biologici (ad es. Sangue) da partecipanti con diagnosi di anemia di Fanconi. I campioni biologici verranno utilizzati per creare un biorepository che può essere utilizzato per identificare i biomarcatori associati alla malattia e potenziali bersagli con profilazione immunitaria e multi-omica. La raccolta e l'analisi dei campioni di malattia costituiranno la base per una vasta rete di accesso ai campioni biologici e set di dati collegati per la futura ricerca traslazionale.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Investigatori

  • Cattedra di studio: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 maggio 2023

Completamento primario (Effettivo)

12 marzo 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

12 marzo 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

20 giugno 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SAN-09686

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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