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Entnahme von Vollblut-Bioproben für Patienten mit Fanconi-Anämie

16. April 2024 aktualisiert von: Sanguine Biosciences
Das primäre Studienziel besteht darin, Bioproben (z. B. Blut) von Teilnehmern zu sammeln, bei denen Fanconi-Anämie diagnostiziert wurde. Die Bioproben werden zur Erstellung eines Biorepositorys verwendet, das zur Identifizierung krankheitsassoziierter Biomarker und potenzieller Ziele mit Immun- und Multi-Omics-Profiling verwendet werden kann. Die Sammlung und Analyse von Krankheitsproben wird die Grundlage für ein umfassendes Netzwerk für den Zugang zu Bioproben und verknüpften Datensätzen für zukünftige translationale Forschung bilden.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Biorepositorien oder Biobanken sind Bibliotheken, die Bioproben zur Verwendung in der Forschung speichern, katalogisieren und verwalten. Historisch gesehen nutzen medizinische Organisationen Biorepositorien seit über einem Jahrhundert für klinische Referenzzwecke, für die Lehre, für Studien zur öffentlichen Gesundheit und für die Forschung. Das Verteidigungsministerium unterhält seit dem Bürgerkrieg ein Archiv, um das Wissen über Krankheiten zu erweitern und medizinische Gegenmaßnahmen zu entwickeln.2 Zu den in diesen Depots aufbewahrten Bioproben können unter anderem Gewebe, Blut, Urin, Speichel und Plasma gehören. Diese Bioproben werden von Spendern bereitgestellt, bei denen es sich um gesunde, kranke oder familiäre Proben handeln kann. Den Proben liegen häufig Spender-/Patienteninformationen über ihren Gesundheitszustand und demografische Parameter bei. Biorepositorien werden zum Verständnis von Krankheiten, zur therapeutischen Entwicklung und zur Überwachung der Bevölkerungsgesundheit eingesetzt. Die Bioproben werden gesammelt, verarbeitet, gelagert und verteilt, um die aktuelle Verwendung und zukünftige wissenschaftliche Untersuchungen zu unterstützen. Der ursprüngliche Zweck der Einrichtung des Repositorys definiert die Art der Proben und zugehörigen Daten, die den Forschern zur Verfügung stehen. Dies schränkt jedoch die Verwendung der gelagerten Proben nicht ein, und häufig fordern externe Forscher Proben an, um die wissenschaftliche Untersuchung der Probe weiter auszubauen.

Das Hauptziel dieser Studie ist die Entwicklung eines Biorepositorys zur Identifizierung krankheitsassoziierter Biomarker und potenzieller Ziele mit Immun- und Multi-Omics-Profiling. Biomarker sind definiert als Merkmale, die objektiv gemessen und als Indikator für normale biologische Prozesse, pathogene Prozesse oder pharmakologische Reaktionen auf eine therapeutische Intervention bewertet werden.3 Biomarker können in Bioproben gefunden werden, sind jedoch nicht umfassend und können auf andere Messwerte wie Puls und Blutdruck ausgeweitet werden.3 Der Biomarker-Entwicklungsprozess umfasst mehrere Schritte: Entdeckung, analytische Validierung, Bewertung des klinischen Nutzens und klinische Verwendung.4 Blutbiomarker leiten die klinische Entscheidungsfindung und können die Diagnose und Behandlung von Menschen mit verschiedenen Krankheiten verbessern. Immunprofiling analysiert die Immungesundheit auf zellulärer oder serologischer Ebene, um immunologische Signaturen wie immunzellassoziierte Gene, Proteine ​​und Zellen zu identifizieren.5, 6 Biospecimen-Immunprofiling kann dabei helfen, klinische Ergebnisse sowie therapeutische Optionen und Entwicklungen vorherzusagen. Omics ist eine Anwendung in der Forschung, die mit der Genomik begann und sich auf andere Forschungsbereiche ausgeweitet hat. Omics ist die umfassende Untersuchung der Rollen, Beziehungen und Wirkungen verschiedener Arten von Molekülen in Zellen oder Organismen.7 Bei Multi-Omics handelt es sich um drei oder mehr Omic-Datensätze, die aus unterschiedlichen Ebenen der biologischen Regulation stammen.8 Multi-Omics-Daten umfassen im Großen und Ganzen Genom, Proteom, Transkriptom, Metabolom und Epigenom.9 Omics können weiter auf andere biologische Daten wie Lipidom, Phosphoproteom und Glykolproteom ausgeweitet werden.9 Multi-Omics können Forscher bei der Entdeckung prädiktiver oder prognostischer Biomarker und neuartiger Wirkstoffziele unterstützen. Multi-Omics können die diagnostische Ausbeute für die Gesundheit steigern und die Krankheitsprognose verbessern.

Die Bioproben-Subtypen für diese Studie umfassen Vollblut von Personen, bei denen Fanconi-Anämie diagnostiziert wurde. Die weltweite Verbreitung und steigende Belastung der Fanconi-Anämie ist ein weltweites Gesundheitsproblem. Die Fanconi-Anämie ist eine sehr seltene Form der Anämie. Insgesamt leidet durchschnittlich 1 von 136.000 Neugeborenen an Fanconi-Anämie, und die Häufigkeit schwankt zwischen 1 von 100.000 und 250.000 Geburten. Europäische Register und Daten zeigen, dass die Prävalenz der Fanconi-Anämie nur 4–7 pro Million Lebendgeburten beträgt.10 Die Sammlung und Analyse von Proben der erkrankten Proben wird für die translationale Forschung in der therapeutischen Entwicklung und einem besseren Verständnis der Krankheit verwendet, um die Gesundheitsergebnisse zu verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 01801
        • Sanguine Biosciences

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bei den Teilnehmern wurde Fanconi-Anämie diagnostiziert

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  • Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  • Teilnehmer im Alter von 18 bis 85 Jahren
  • Bei den Teilnehmern wurde eine Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe A diagnostiziert

Ausschlusskriterien:

  • Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen
  • Teilnehmer mit einer bekannten Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten. Teilnehmer, die in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben. Teilnehmer, bei denen es zu übermäßigem Blutverlust, einschließlich Blutspenden, kam, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml im letzten Monat die letzten zwei Monate

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Fanconi-Anämie (unspezifische Genotypen)

Kohorte 1-Fanconi-Anämie (unspezifische Genotypen) (N=4):

Aufnahme:

  1. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  2. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  3. Teilnehmer im Alter von 18 bis 85 Jahren
  4. Bei den Teilnehmern wurde eine Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe A diagnostiziert*Einschlusspräferenz (nicht erforderlich für die Aufnahme in die Studie): 1)

Die Teilnehmer haben vorzugsweise einen der folgenden Genotypen:

c3788_3790delTCT, c295 G zu T, c3558-3559 Einfügung von G oder c1115_1118delTTGG

Ausschluss:

  1. Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen
  2. Teilnehmer mit einer bekannten Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten
  3. Teilnehmer, die in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben. Teilnehmer, bei denen es zu einem übermäßigen Blutverlust, einschließlich Blutspenden, kam, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml in den beiden vorangegangenen Monaten
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
Fanconi-Anämie (c3788_3790delTCT)

Kohorte 2 – Fanconi-Anämie (c3788_3790delTCT) (N=1):

Aufnahme:

  1. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  2. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  3. Teilnehmer im Alter von 18 bis 85 Jahren
  4. Bei den Teilnehmern wurde eine Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe A diagnostiziert
  5. Bei einem Teilnehmer muss der folgende Genotyp diagnostiziert werden: c3788_3790delTCT

Ausschluss:

  1. Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen
  2. Teilnehmer mit einer bekannten Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten
  3. Teilnehmer, die in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben. Teilnehmer, bei denen es zu einem übermäßigen Blutverlust, einschließlich Blutspenden, kam, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml in den beiden vorangegangenen Monaten
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
Fanconi-Anämie (c295 G bis T)

Kohorte 3 – Fanconi-Anämie (c295 G bis T) (N=1):

Aufnahme:

  1. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  2. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  3. Teilnehmer im Alter von 18 bis 85 Jahren
  4. Bei den Teilnehmern wurde eine Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe A diagnostiziert
  5. Bei einem Teilnehmer muss der folgende Genotyp diagnostiziert werden: c295 G bis T

Ausschluss:

  1. Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen
  2. Teilnehmer mit einer bekannten Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten
  3. Teilnehmer, die in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben. Teilnehmer, bei denen es zu einem übermäßigen Blutverlust, einschließlich Blutspenden, kam, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml in den beiden vorangegangenen Monaten
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
Fanconi-Anämie (c3558-3559 Insertion von G)

Kohorte 4 – Fanconi-Anämie (c3558–3559 Insertion von G) (N=1):

Aufnahme:

  1. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  2. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  3. Teilnehmer im Alter von 18 bis 85 Jahren
  4. Bei den Teilnehmern wurde eine Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe A diagnostiziert
  5. Bei einem Teilnehmer muss der folgende Genotyp diagnostiziert werden: c3558-3559 Insertion von G

Ausschluss:

  1. Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen
  2. Teilnehmer mit einer bekannten Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten
  3. Teilnehmer, die in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben. Teilnehmer, bei denen es zu einem übermäßigen Blutverlust, einschließlich Blutspenden, kam, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml in den beiden vorangegangenen Monaten
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
Fanconi-Anämie (c1115_1118delTTGG)

Kohorte 5 – Fanconi-Anämie (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Aufnahme:

  1. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  2. Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  3. Teilnehmer im Alter von 18 bis 85 Jahren
  4. Bei den Teilnehmern wurde eine Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe A diagnostiziert
  5. Bei einem Teilnehmer muss der folgende Genotyp diagnostiziert werden: c1115_1118delTTGG

Ausschluss:

  1. Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen
  2. Teilnehmer mit einer bekannten Vorgeschichte von HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten
  3. Teilnehmer, die in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben. Teilnehmer, bei denen es zu einem übermäßigen Blutverlust, einschließlich Blutspenden, kam, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml in den beiden vorangegangenen Monaten
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bioproben werden von Patienten mit Fanconi-Anämie entnommen, Teilnehmer mit diagnostizierter Fanconi-Anämie.
Zeitfenster: 1 Jahr
Das primäre Studienziel besteht darin, Bioproben (z. B. Blut) von Teilnehmern zu sammeln, bei denen Fanconi-Anämie diagnostiziert wurde. Die Bioproben werden zur Erstellung eines Biorepositorys verwendet, das zur Identifizierung krankheitsassoziierter Biomarker und potenzieller Ziele mit Immun- und Multi-Omics-Profiling verwendet werden kann. Die Sammlung und Analyse von Krankheitsproben wird die Grundlage für ein umfassendes Netzwerk für den Zugang zu Bioproben und verknüpften Datensätzen für zukünftige translationale Forschung bilden.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Ermittler

  • Studienstuhl: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Mai 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

12. März 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

12. März 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SAN-09686

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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